Bereczkei Tamás, Hoffmann Gyula (szerk.)

Gének, gondolkodás, személyiség


A DNS strukturális szerveződése, az emberi kariotípus

Az emberi testben körülbelül száztrillió (millió millió) sejt van. Az emberi DNS a sejtek mitotikus sejtosztódási fázisában 22 pár homológ autoszómába és 2 ivari kromoszómába (XX a nőkben, XY a férfiakban) pakolódik; ez jelenti a diploid humán genomot (lásd 3.1.2., 3.3., 3.3.1. fejezet) (Hídvégi 2002, Klug és Cummings 2000, Lewin 2000). Ez a 23 pár kromoszóma, vagy kariotípus hordozza a minden egyes emberi sejtben jelen lévő, mintegy 2 méter hosszú DNS fonalat, amely meghatározza a sejtek alapműködéséhez, speciális funkcióihoz és az organizmus legtágabb értelemben vett külső megjelenéséhez (fenotípusához) elengedhetetlen genetikai komponenseket (Klug és Cummings 2000, Young 2005). Minden kromoszómapár (homológ) egyik tagját az egyik szülőtől, a másikat a másik szülőtől örököljük. Ez a haploid genom. Az emberi kromoszómában a DNS egyes szálú, lineáris duplex formában fordul elő, amely számos fehérjével alkot komplexet, és ily módon kromatinná alakul, amely a sejtciklus interfázisában van jelen (lásd 3.2.1.2. fejezet) (Alberts és mtsai 1989, Darnell és mtsai 1986, Hídvégi 2002). A DNS-fehérje kölcsönhatás nem véletlenszerű, hanem meglehetősen szabályozott. Ennek következtében a hisztonfehérjék segítségével alakulnak ki a nukleoszómák, majd ezekből, a nemhiszton fehérjék kapcsolódása révén egy magasabb rendű szerkezet, a szolenoid jön létre. Amint a sejt a sejtosztódási ciklus profázisába jut, a kromatin kromoszómákká szerveződik, és ez folytatódik a mitózis további fázisaiban, ahol kialakul a mitotikus kromoszómák mikroszkóppal jól látható és elkülöníthető, magasan szervezett ultrastruktúrája (Alberts és mtsai 1989). A kromatinszerkezet meghatározza az ott elhelyezkedő gének kifejeződésének szabályait, és megvédi a DNS-t az emésztő nukleáz enzimekkel szemben. A kromatin magasabb rendű szerveződése a sejtek osztódási ciklusa során dinamikus kondenzáció/dekondenzáció fázisokon megy át. A kromoszómák centroméra körüli rendkívül szorosan összepakolt szerkezetét, amely genetikailag inert, azaz nem tartalmaz géneket, következésképpen róla nem történik RNS transzkripció, heterokromatinnak nevezik (Klug és Cummings 2000). A transzkripcionálisan aktív részeket, amelyek sokkal kevésbé kondenzáltak és a kromoszómák egyéb régióiban találhatóak, eukromatinnak hívják. A centroméra elhelyezkedése szerint a kromoszómák lehetnek metacentrikusak, ahol a centroméra a kromoszómák középső régiójában, akrocentrikusak, ahol a centroméra valamely kromoszómavéghez közel található, és e két véglet között submetacentrikusak. Ez az osztályozás alapvetően megegyezik azzal, amit 1956-ban Tjio és Levan írt le először, amikor egy általuk kidolgozott kromoszómapreparációs technikával tenyésztett tüdő fibroblaszt sejtekből megállapították, hogy az előző feltételezésekkel szemben az emberi kromoszómaszám nem 48, hanem 46. Cikküket, amely alapvetően megváltoztatta a humán citogenetikát, az alábbi szerény megállapítással zárták: „jelen felfedezésünket nem akarjuk generalizálni azzá az állítássá, hogy az ember kromoszómaszáma 2n=46, de nagyon nehéz megkerülni azt a következtetést, hogy megfigyelésünknek ez a legtermészetesebb magyarázata”. Ez a szerénység példaadó lehetne néhány mai kutatónak is (Alberts és mtsai 1989, Oláh 1999, Young 2005) (4.1. ábra).

Gének, gondolkodás, személyiség

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2016

ISBN: 978 963 059 706 7

Magas szülőknek csak magas gyermekei lehetnek? Lehet az, hogy alapvető biokémiai folyamatainkat tekintve kevéssé különbözünk a baktériumoktól, alig a muslincáktól és szinte egyáltalában nem a csimpánzoktól? Valóban a nevelésen múlik, hogy ki lesz társaságkedvelő, ki szorongó, ki félénk és ki agresszív - vagy ebben a gének is fontos szerepet játszanak?

Vajon tényleg csak legfeljebb néhány molekulánk eltérésein múlik, hogy némelyikünk hajhássza az újdonságokat, mások legszívesebben csak elüldögélnének a szobában?

Lehetséges, hogy a szomszédunk, akinek már a nagyapja is a mi nagyapánkkal gyerekeskedett, genetikailag jobban eltér tőlünk, mint egy zulu törzsfőnök?

Öröklődhet-e a mélabú, a kíváncsiság vagy a kreativitás? A szülői nevelés hiányosságai vagy bizonyos gének tekinthetők felelősnek azért, ha valaki depresszióban, skizofréniában vagy autizmusban szenved? Mennyire vagyunk képesek arra, hogy öröklött adottságaink ellenében karcsúak legyünk, uralkodjunk indulatainkon és fejlesszük gondolkodásunk rugalmasságát?

Ilyen és hasonló kérdésekre keresünk választ a könyv lapjain. A konkrét válaszokon túlmenően megismertetjük az olvasókat azokkal a genetikai elvekkel, szabályszerűségekkel, amelyek közel visznek egy-egy probléma megoldásához. A hazánkban hiánypótlónak szánt könyv számos kutató műhely együttműködésével született meg. Megírásával igyekszünk képet adni az érdeklődőknek azokról a forradalmi változásokról, amelyek az emberi elme és viselkedés területén mentek végbe a humángenetika elmúlt két évtizedes fejlődése során. Az emberi természet működése iránt érdeklődő olvasók tájékoztatása mellett szeretnénk hozzájárulni a pszichológusok, pszichológushallgatók képzéséhez és általában a humán tudományok bármilyen területén dolgozó szakemberek szemléletformálásához.

Hivatkozás: https://mersz.hu/bereczkei-hoffmann-genek-gondolkodas-szemelyiseg//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave