Venetianer Pál

Az emberi genom


Mi történt a HGP befejezése óta?

A sikerrel befejezett HGP-vel, illetve a közölt teljes emberi genomszekvenciával kapcsolatban nyilvánvalóan felmerülő első kérdés: kinek a DNS-nukleotidsorrendjét fejtették meg (hiszen köztudott, hogy minden emberé többé-kevésbé különböző)? A válasz: a kutatók több egyén DNS-ének keverékével dolgoztak, sőt a politikai korrektség jegyében a vizsgált személyek között megfelelő arányban volt férfi és nő, fehér, afro-amerikai és ázsiai. Az eredmény tehát az átlagos ember genomja, azaz a biológia szakkifejezésével az emberi faj „vad típusa”, vagy filozofikusabban fogalmazva az ember platóni ideájának DNS-szekvenciája, amelynek minden egyes pontján az embernél leggyakrabban előforduló nukleotid szerepel. Ettől az ideáltípustól természetesen minden egyes emberi egyed DNS-szekvenciája eltér, átlagosan körülbelül egy ezreléknyi mértékben (valamivel pontosabban: az egyedi szekvenciák átlagosan 1300 nukleotidonként térnek el ettől). Ez az eltérés hamarosan konkretizálódott. Az első teljes egyedi emberi szekvenciameghatározás (Craig Venteré) 2007-ben készült el, ezt követte James Watsoné, majd egy névtelen kínaié, egy nyugat-afrikai yoruba bennszülötté és egy rákban elhunyt fehér amerikai nőé. Ma már igen nagyszámú teljes egyedi szekvencia található az adatbázisokban, közülük talán a legérdekesebb egy 4000 éve Grönlandon elhunyt jégbe fagyott „kőkorszaki szaki”-é.


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2016

ISBN: 978 963 059 698 5

Mi a genom? És mi a kromoszóma, a gén, a DNS? Hogyan sikerült megismerni az emberi genomot? Mi történt a Humán Genom Program befejezése óta? Hogyan épül fel az emberi genom? Mire tanít minket az emberi genom ismerete? Hogyan alakult át a gén és a genetikai szabályozás fogalma? Megismerhetjük-e a genom által magát az Embert? Mit jelent a genom ismerete az orvostudomány számára? És mindezek után mit rejteget számunkra a jövő?

A Pont könyvek sorozat új darabja, Az emberi genom érthető és logikus válaszokkal szolgál, határozott pontokat téve a kérdőjelek helyére.

Az Akadémiai Kiadó új ismeretterjesztő sorozatának célja rövid, lényegre törő, közérthető, ugyanakkor a tudomány mai állását tükröző, megalapozott, kiegyensúlyozott és tárgyilagos áttekintést adni egy-egy tudományágról, részterületről vagy éppen aktuális kérdésről. A sorozat enciklopédikus jelleggel, a tudományok teljességét átfogó módon kíván egy-egy zsebkönyvbe sűrítve alapvető ismeretekkel szolgálni elsősorban a laikus olvasó számára. A kötetek hazai szakértő szerzői garanciát jelentenek a megbízható és naprakész tudásra, miközben a modern arculat és az egységes, könnyen áttekinthető belső szerkezet a mai olvasó igényeihez igazodik. A Pont könyvek egyszerre támpont a tájékozódásban és kiindulópont az ismeretek elmélyítéséhez. Egy biztos pont korunk információözönében.

Hivatkozás: https://mersz.hu/venetianer-az-emberi-genom//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave