Bereczkei Tamás, Hoffmann Gyula (szerk.)

Gének, gondolkodás, személyiség


A mendeli öröklődésű, monogénes betegségek

Öt alapvető „mendeli” öröklődési mintázat különíthető el. Megkülönböztetünk autoszomális domináns, autoszomális recesszív, nemhez kötött: X-kromoszómához kötött recesszív, X-kromoszómához kötött domináns, valamint Y-kromoszómához kötött öröklődést (King és mtsai 2002). Tudomásul kell venni azonban, hogy a genetikában dogmaként elfogadott „egy gén – egy enzim”-paradigma az orvosi genetikában nem jelent „egy gén – egy szindróma”-ekvivalenciát. Különböző fenotípust láthatunk ugyanabban a génben, de különböző helyen bekövetkező mutáció eredményeként ugyanakkor hasonló fenotípus jelentkezhet egy azonos folyamatban szereplő különböző génekben bekövetkező mutáció után. Előbbire a cisztikus fibrózis a példa, ahol a „klasszikus” forma mellett krónikus bronchitis, asztma, férfi infertilitás lehet a mutáció eredménye. Az utóbbi szituációra a példa a genetikai eredetű süketek házasságából származó normális hallású utódok esete, akik olyan szülőktől származnak, akiknél a süketség különböző génekben keletkezett mutáció eredménye. Az utódok a mutációk helyének heterogenitása miatt bekövetkezett komplementáció eredményeként lettek normális hallásúak. A másik szabály, hogy egy gén kifejeződési mintázatának nem sok köze van a klinikai képhez. Az biztos, hogy azok a szövetek, ahol a mutációt szenvedett gén nem expresszálódik, nem mutatnak patológiai tünetet, de ez fordítva nem igaz: ahol kifejeződik a mutáns gén, nincsen feltétlenül negatív hatása. Leggyakrabban csak néhány szerv érintett, például a Huntington-kórban mutációt szenvedett huntingtin gén gyakorlatilag minden szövetben expresszálódik, mégis a mutáció csak az agyszövet egy kis hányadát, elsősorban a striátumot károsítja.

Gének, gondolkodás, személyiség

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2016

ISBN: 978 963 059 706 7

Magas szülőknek csak magas gyermekei lehetnek? Lehet az, hogy alapvető biokémiai folyamatainkat tekintve kevéssé különbözünk a baktériumoktól, alig a muslincáktól és szinte egyáltalában nem a csimpánzoktól? Valóban a nevelésen múlik, hogy ki lesz társaságkedvelő, ki szorongó, ki félénk és ki agresszív - vagy ebben a gének is fontos szerepet játszanak?

Vajon tényleg csak legfeljebb néhány molekulánk eltérésein múlik, hogy némelyikünk hajhássza az újdonságokat, mások legszívesebben csak elüldögélnének a szobában?

Lehetséges, hogy a szomszédunk, akinek már a nagyapja is a mi nagyapánkkal gyerekeskedett, genetikailag jobban eltér tőlünk, mint egy zulu törzsfőnök?

Öröklődhet-e a mélabú, a kíváncsiság vagy a kreativitás? A szülői nevelés hiányosságai vagy bizonyos gének tekinthetők felelősnek azért, ha valaki depresszióban, skizofréniában vagy autizmusban szenved? Mennyire vagyunk képesek arra, hogy öröklött adottságaink ellenében karcsúak legyünk, uralkodjunk indulatainkon és fejlesszük gondolkodásunk rugalmasságát?

Ilyen és hasonló kérdésekre keresünk választ a könyv lapjain. A konkrét válaszokon túlmenően megismertetjük az olvasókat azokkal a genetikai elvekkel, szabályszerűségekkel, amelyek közel visznek egy-egy probléma megoldásához. A hazánkban hiánypótlónak szánt könyv számos kutató műhely együttműködésével született meg. Megírásával igyekszünk képet adni az érdeklődőknek azokról a forradalmi változásokról, amelyek az emberi elme és viselkedés területén mentek végbe a humángenetika elmúlt két évtizedes fejlődése során. Az emberi természet működése iránt érdeklődő olvasók tájékoztatása mellett szeretnénk hozzájárulni a pszichológusok, pszichológushallgatók képzéséhez és általában a humán tudományok bármilyen területén dolgozó szakemberek szemléletformálásához.

Hivatkozás: https://mersz.hu/bereczkei-hoffmann-genek-gondolkodas-szemelyiseg//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave