Fazekas Tamás, Merkely Béla, Papp Gyula, Tenczer József (szerk.)

Klinikai szív-elektrofiziológia és aritmológia


Klinikai korrelációk, molekuláris patomechanizmus

A szívspecifikus Cav-csatorna α1 alegységét, a Cav1.2 csatornát kódoló CACNA1C-gén pontmutációja a Timothy-szindrómát (TS, OMIM #601005) okozza (78), mely egy több szervrendszert érintő, főként sporadikus formában megjelenő betegség. A betegségben érintetteknél kamrai arrhythmiát, hirtelen szívhalált, syndactyliát, valamint immun- és idegrendszeri eltéréseket lehet kimutatni. A gént érintő pontmutációk (Gly406Arg, Gly402Ser) a DI/DII interdomén hurkot érintik, közvetlenül a DI domén S6 szegmensétől C-terminális irányban. Celluláris elektrofiziológiai adatok szerint a mutációk a csatorna inaktivációjának teljes elvesztéséhez vezetnek, mely a depolarizáció alatti megtartott Ca2+-ionáram fenntartásában nyilvánul meg. Utóbbi szerint a TS-okozó mutációk gain of function-mutációk, az LQT3-hoz hasonlóan. Tekintettel a Cav1.2a-csatorna több szövetben is megfigyelhető expressziójára, a mutáció nem csak szívspecifikus fenotípussal jár. Nemrégiben Brugada-, illetve rövid-QT-szindróma képében megjelenő betegekben mutattak ki a Cav1.2 α1 alegységét kódoló CACNA1C-gént (Ala39Val, Gly490Arg), valamint a Cavβ2 alegységet kódoló CACNB2 gént érintő mutációkat (Ser481Leu) (3). A mutációk funkcióvesztő, loss of function hatását lehetett kimutatni.

Klinikai szív-elektrofiziológia és aritmológia

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2016

ISBN: 978 963 059 748 7

A Klinikai szív-elektrofiziológia és aritmológia első kiadását a szívritmuszavarok patofiziológiájában, farmakológiájában, diagnosztikájában és gyógyításában kiemelkedően jártas hazai szakírók vetették papírra. Az aritmiában szenvedő betegek optimális ellátásához nélkülözhetetlen, az idő tájt rendelkezésre álló elméleti és klinikai tudnivalókat átfogóan ismertető kézikönyv iránti olvasói érdeklődés és a Magyar Tudományos Akadémia Orvosi Osztályának Nívódíja bizonyította, hogy a szerzők és a szerkesztők erőfeszítései nem voltak haszontalanok. Egy évtized az élettudományok fejlődésének jelenlegi tempóját figyelembe véve nagyon hosszú idő. Az elektrofiziológia és (a)ritmológia mind a mai napig a szívgyógyászat egyik legdinamikusabban fejlődő technicizálódó ága, melynek vertikuma egyre nagyobb: a szívizom szabályos ritmikáját megzavaró, nemritkán öröklődő patobiokémiai eltérések felismerésétől az új típusú, innovatív gyógyszerek hozzáértő alkalmazásán keresztül az egyre kifinomultabb invazív terápiás eljárásokig ível. Ennélfogva idő- és szükségszerűvé vált a lényegbevágóan új diagnosztikai / képalkotó módszerek, gyógyszeres és instrumentális kezelési módozatok, valamint a nagy mintaszámú, randomizált, kontrollcsoportos arrhythmiavizsgálatok eredményein nyugvó és a szakmai tudományos irányelvek főbb útmutatásait visszatükröző ismeretek friss, kézikönyvbe foglalt szintézise: a tudományág fejlődésével lépést tartó jelen, második, új fejezetek beépítésével és a régebbiek újraírásával, felülvizsgálatával gazdagított kiadás megírása, összeállítása.

Hivatkozás: https://mersz.hu/fazekas-merkely-papp-tenczer-klinikai-sziv-elektrofiziologia-es-aritmologia//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave