A molekuláris genetikai tesztek már ma is fontos szerepet játszanak a genetikai kockázat felmérésében. A DNS-microarray technika segítségével a gének ezreinek működése vizsgálható egyidejűleg. A génkifejeződés elemzése révén „molekuláris ujjlenyomat” készíthető a daganatokról. Magyarországon multidiszciplináris együttműködésben és genetikai tanácsadás keretében az Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Genetikai Osztálya biztosítja a beutalt személyek molekuláris rákgenetikai szűrővizsgálatát emlőrák, petefészekrák és vastagbélrák kialakulására hajlamosító familiáris daganatszindrómákban. A rákkal szembeni genetikai hajlam vizsgálata a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium Családon belüli betegséghalmozódás című ajánlásának iránymutatásával történik. A BRCA gének örökölt mutációit hordozók élethosszra számított emlőrákkockázata igen magas. A női emlő- és petefészekrákok döntő többsége nem örökletes megbetegedés. Magyarországon a véletlenszerűen beválasztott, a daganatos családtörténetre nem szelektált emlőrákos megbetegedéseknek csak a 3,5%-a, a petefészekrákoknak pedig csak a 9%-a kapcsolatos a BRCA gének örökölt mutációjával. A BRCA1 és a BRCA2 óriásgének elemzése hosszadalmas, a szekvenálás költségei magasak, és a szekvenciaelváltozások kóroki szerepe nem mindig igazolható, tehát a gyakorlatban nem kivitelezhető, hogy minden emlőrákos nőben elvégezzék a BRCA1- és BRCA2-mutációk kimutatására alkalmas szekvenciaelemzéseket. A genetikai tanácsadók és az onkológusok kidolgozták a klinikai feltételrendszert, amely az emlőrákos betegek számára legmegfelelőbb genetikai tanácsadást biztosítja. A Rákgenom Program több mint 100 000 szomatikus mutációt tárt fel a rákos sejtek genomjában. A rákgenom teljes szekvenálása a következő néhány évben befejeződik, aminek eredményeként a szomatikus mutációk akár százmillióit ismerjük meg. Az új ismeretek révén többet értünk meg a betegség hátterében álló biológiai történésekről, ezáltal párosítva a betegség pontosabb klinikai patológiai és molekuláris diagnózisát. A személyre szabott terápiák kulcsmondata (Ádány et al. 2013): „Minden daganat más, ezért minden beteg egyéni kezelést igényel.”