Az emberi testben körülbelül száztrillió (millió millió) sejt van. Az emberi DNS a sejtek mitotikus sejtosztódási fázisában 22 pár homológ autoszómába és 2 ivari kromoszómába (XX a nőkben, XY a férfiakban) pakolódik – ez jelenti a diploid humán genomot. Ennek a diploid genomnak az egyik felét az anyától, a másikat az apától örököljük, ezért az ivari kromoszómákon lévő gének kivételével az összes testi sejtünkben minden génből két példány, két homológ kópia található. A 23 pár kromoszóma vagy kariotípus hordozza a minden egyes emberi sejtben jelen lévő, mintegy 2 méter hosszú DNS-fonalat, amely meghatározza a sejtek alapműködéséhez, speciális funkcióihoz és az organizmus legtágabb értelemben vett külső megjelenéséhez (fenotípusához) elengedhetetlen genetikai komponenseket, a genotípust. A fenotípust és a genotípust először Wilhelm Johannsen dán növényélettanász és genetikus határozta meg 1909-ben. Ezek szerint egy egyén genotípusa a genetikai anyagának valamennyi összetevőjére, a fenotípusa pedig az egyén külső megjelenésére, a legapróbb, mérhető jellegzetességeire, így bármilyen morfológiai, fejlődési, biokémiai vagy élettani jellegzetességére, az egyén viselkedési mintázatára vonatkozik.