A genetikai tesztelés alkalmazásának számos etikai vonatkozása is van. Miután számos kereskedelmi cég ajánl teljesgenom- vagy exonszekvenálást, amelyek egy vagy több olyan variánst is kimutatnak, amelyek valóban betegséghordozók – kérdéses, hogy a beteg mit tud kezdeni ezzel az információval. Vannak ugyanis olyan variánsok, amelyek hozzájárulnak a betegséghez, de a hozzájárulásuk a betegség kialakulásában jelentéktelen. Ezeknek az adatoknak a közlése a klinikai genetikus feladata. Külön figyelmet érdemel a preszimptómás tesztelés felnőttkorban kezdődő betegségek esetén. Hazánkban a Huntington-betegség esetében csak 18 éves kor után van lehetőség tesztvizsgálatra. Minden európai ország tiltja a teszteredmények alapján történő diszkriminációt. Sajnálatos módon azonban, miután mind a klinikai, mind az egyéni genetikai tesztek száma növekszik, nem zárható ki, hogy a genetikai teszteredményeket felhasználják az egyének ellen. Fontos, hogy szabályozzák a genetikai tesztelést, hogy megvédjék az egyéneket a nem megfelelően használt genomtechnológiák káros hatásaitól. A legtöbb ember tudni szeretné a genetikai tesztek eredményét, ugyanakkor súlyos szakadék van a tesztelést végző laboratóriumok növekvő száma és a teszteket értelmezni képes klinikai genetikusok száma között. A tesztet igénybe vevő egyének ezért gyakran az internetet használják információszerzésre, ami sok esetben csak korlátozott hozzáférést jelent, mivel a legtöbb klinikai genetikai eredményt közlő folyóirat olvasása előfizetéshez kötött. Szükséges, hogy klinikai környezetben történjen a tesztek értelmezése, és az ott dolgozó szakemberek megóvják a betegeket a genetikai determinizmustól. Miután a genetikai variánsok betegségokozó hatása környezeti tényezőkkel, módosító gének és egyéb variánsok összeadódó hatásával és epigenetikai tényezőkkel befolyásolható, még a legegyszerűbb genetikai teszt is tévesen értelmezhető, ha ezeket a faktorokat nem vesszük figyelembe.