Cím:

Kitekintés

Gimes Júlia gondozásában
DOI: 10.1556/2065.180.2019.6.19
 

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

 
Génszerkesztés az anyaméhben
 

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

Génszerkesztést hajtottak végre egérmagzatokon amerikai kutatók (Children’s Hospital of Philadelphia, University of Pennsylvania) azzal a céllal, hogy megakadályozzák, hogy a kölykök egy halálos tüdőbetegséggel jöjjenek a világra. A méhen belül történt beavatkozás eredményeként a kisegerek 22 százaléka életben maradt, míg valamennyi kezeletlen állat elpusztult a születés után néhány órával.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

Deepthi Alapati és munkatársai azt kívánták demonstrálni, hogy a CRISPR-CAS9-eljárással végrehajtott genetikai beavatkozás a jövőben akár emberi magzatokon is ígéretes lehet. Ugyanakkor nem vet fel olyan súlyos etikai kérdéseket, mint amilyeneket a kínai He Csienkuj (Jiankui He) tavaly ősszel nagy botrányt kavart kísérletei. Ő szervezeten kívüli megtermékenyítési eljárás során emberi embriókon hajtott végre génszerkesztést, és két iker kislány meg is született. Alapatiék nem ivarsejteken végezték a géneditálást, így az nem öröklődik.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A CRISPR-CAS9-technológia lehetőséget teremt az örökítő anyag egy adott helyen történő megváltoztatására. Az egerek – egy emberi betegség modelljeként – az ún. surfactant C fehérjét (SFTPC) kódoló gén mutációjában szenvedtek. A génhiba lehetetlenné teszi, hogy az anyaméhből kikerülve az újszülött képes legyen lélegezni.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A kutatók egy megfelelő struktúra segítségével bejuttatták a magzatvízbe a gén egészséges változatát, amelynek eredményeként a kezelés nélkül halálra ítélt állatok 22 százaléka életben maradt. Az ő esetükben a jó gén eljutott a megfelelő tüdősejtekbe, és pótolta a nem működő örökítőanyag-szakaszt.
 
Alapati, D. – Zacharias, W. J. – Hartman, H. A. et al.: In Utero Gene Editing for Monogenic Lung Disease. Science Translational Medicine, 2019. 11, 488, eaav8375, DOI: 10.1126/scitranslmed.aav8375
 
Létezése már nem csak teória…
 

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

Kimutatták a világegyetem legősibbnek tartott molekuláját, a hélium-hidridet (HeH+). A feltételezések szerint a vegyület az ősrobbanás után kb. 100 ezer évvel alakulhatott ki, akkor, amikor a nagy forróságban csak néhányféle atom, elsősorban hélium és hidrogén létezett. A belőlük létrejött vegyület segített abban, hogy az univerzum hűlni kezdjen, és kialakuljanak a csillagok.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A hélium-hidrid létezését a csillagászok már a múlt század 70-es éveiben valószínűsítették, évtizedek óta keresték is, de kísérleti bizonyítékot csak mostanra sikerült szerezni. Rolf Güsten és munkatársai (Max-Planck Institut für Radioastronomie, Bonn) a NASA SOFIA nevű (Stratospheric Observatory for Infrared Astronomy) űrtávcsövének adatait elemezve találtak hélium-hidridet a Földtől háromezer fényévnyi távolságban lévő NGC7027 planetáris ködben.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A SOFIA igen érdekes műszer. Egy Boeing 747-es fedélzetén 14 km magasságban tud méréseket végezni, és mivel a többi űrtávcsőtől eltérően képes a Földre visszatérni, a kutatók műszereit egyszerűbben tudják „manipulálni”. Ilyen földi finomhangolás hozta meg a sikert, azaz a HeH+ detektálásának lehetőségét.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A hélium-hidrid az univerzum 13,8 milliárd évvel ezelőtti állapotáról ad felvilágosítást, és létezésének kísérleti bizonyítása sokat tehet hozzá korai történetének megértéséhez.
 
Güsten, R. – Wiesemeyer, H. – Neufeld, D. et al.: Astrophysical Detection of the Helium Hydride Ion HeH+. Nature, 2019. 568, 357–359. https://www.nasa.gov/feature/the-universe-s-first-type-of-molecule-is-found-at-last
 
Butító kövérség
 

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

Miért rontja az elhízás és a cukorbetegség a szellemi funkciókat? Miért okoz memória- és tanulási problémákat?

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

Amerikai kutatók (Medical College of Georgia, Augusta University) felfedeztek egy mechanizmust, amelyen keresztül a fenti kórképek gátolják a vér-agy gát hatékony működését.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

Alexis Stranahan és munkatársai egereknek heteken át zsírban gazdag táplálékot adtak, és a 16. hétre cukorbetegséget megelőző állapotot idéztek elő. Ezzel egy időben megfigyelték, hogy a tanulásban és a memóriafunkciókban fontos hippokampusz nevű agyterületen az erek áteresztőképessége nőtt. Ez azt jelenti, hogy az agyat védő funkciójuk csökkent. Elektronmikroszkópos vizsgálatok segítségével a magyarázatot is megtalálták: az erek szerkezetében azonosítottak bizonyos változásokat, amelyek következményeként az érfal endotél sejtjeiben lévő, védőfunkciót ellátó, ún. adora2a receptorok folyamatosan izgalmi állapotban vannak.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A kutatók ezt követően olyan genetikailag módosított állatokat hoztak létre, amelyekben az adora2a receptorokat kikapcsolták. Az ilyen egereknél akkor sem következett be a vér-agy gát funkció csökkenése és/vagy a szellemi hanyatlás, ha zsírokban gazdag táplálékokat adtak nekik.
 
Yamamoto, M. – Guo, D.-H. – Hernandez, C. M. et al.: Endothelial Adora2a Activation Promotes Blood-Brain Barrier Breakdown and Cognitive Impairment in Mice with Diet-Induced Insulin Resistance. Journal of Neuroscience, 18 March 2019. 2506-18. DOI: 10.1523/JNEUROSCI.2506-18.2019
 
Tudományos újságíró-automata
 

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

Tudományos szakcikkek köznapi nyelven megírt, néhány mondatos összefoglalóját képes elkészíteni az a mesterséges neurális hálózatot használó gépi program, amelyet a Massachusetts Institute of Technology (MIT) kutatói fejlesztettek.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A számítógépes nyelvészet területén a legnehezebb feladatok közé tartozik, hogy a számítógép a hosszabb szövegekből olyan rövid összefoglalót készítsen, amelyben nincs ismétlés, és kevés információ vész el. A most publikált eredmények egy olyan kutatási projekt „melléktermékei”, melynek eredeti célja bonyolult fizikai problémák kezelésére alkalmas mesterséges intelligencia fejlesztése volt.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A neurális hálózatok az emberi agy tanulási mechanizmusait utánozzák. A gép nagyszámú példát megvizsgálva összefüggéseket és szabályokat ismer fel és alkalmaz, és ezt a tanulási folyamat során egyre pontosabban teszi. Egyszerű alkalmazás például az alakfelismerés, amire gyakran használják a neurális hálózatokat. Egy szakcikkben található információk azonban sokkal nehezebben kezelhetők. A most publikált tanulmány újszerű megközelítést alkalmaz, melynek lényege, hogy minden egyes szót egy sokdimenziós térben lévő vektor reprezentál.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A bemutatott módszer és a kifejlesztett neurális hálózat a számítógépes nyelvtudomány több területén – így például a beszédfelismerés, gépi fordítás, tolmácsolás – hozhat előrelépést.
 
Dangovski, R. – Jing, L. – Nakov, P. et al.: Rotational Unit of Memory: A Novel Representation Unit for RNNs with Scalable Applications. Transactions of the Association for Computational Linguistics, 2019. 7, 121–138. DOI: 10.1162/tacl_a_00258
 
Hiányzó lányok
 

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A magzatok nemének könnyű meghatározása és az ennek eredményeként egyes országokban elterjedt szelektív, nemtől függő abortuszok következtében 1970 óta 23,1 millióval kevesebb lány született, mint az a statisztikai adatokból várható lenne.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

Egyebek között ez a megállapítás szerepel egy most megjelent tanulmányban, amely megkísérli minél megbízhatóbban és pontosabban meghatározni a születéskor várható fiú-lány arányt. Ez például éppen az utóbbi évtizedekben lehetővé vált választás (a fiú utódok preferálása) következtében nem olyan egyszerű.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A kutatók 202 országból származó, 1950 és 2017 között készült, több mint tízezer statisztikát dolgoztak fel.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

Tizenkét olyan országot találtak, ahol a statisztikai adatok bizonyítani látszanak a természetes születési arányokba történt beavatkozást. Az eredmények szerint a 23,1 millió meg nem született kislányból 11,9 millió Kínában és 10,6 millió Indiában hiányzik.
 
Chao, F. – Gerland, P. – Cook, A. et al.: Systematic Assessment of the Sex Ratio at Birth for All Countries and Estimation of National Imbalances and Regional Reference Levels. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA, first pub­lished 15 April 2019. DOI: 10.1073/pnas.1812593116, https://www.pnas.org/content/early/2019/04/09/1812593116
 
Hivatkozási alapok
 

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A kutatások és kutatók sokat vitatott és sok ismert káros „mellékhatással” rendelkező citációkon alapuló értékelésének úgy tűnik, nem nagyon van alternatívája. Sokan sokféleképp elemezték már a cikkek és a rájuk kapott hivatkozások „törvényszerűségeit”. Az amerikai Northwestern University kutatói egy adott publikációra érkező hivatkozások és a publikációban hivatkozott cikkek közötti korrelációkat keresték.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A digitalizált könyvtárak és folyóiratok, az óriási adatbázisok lehetővé teszik, hogy megalapozott következtetések szülessenek. A kutatók a PLoS-folyóiratokban megjelent 156 558 cikket elemeztek, a rájuk hivatkozott, illetve a bennük citált közlemények szerint.

Hivatkozás

Kérjük, válassza ki az önnek megfelelő formátumot:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépjen be.

A legfontosabb megállapításuk talán az, hogy azok a cikkek, amelyek befutnak (sok hivatkozást kapnak), saját hivatkozási listájukban az átlagosnál fiatalabb cikkeket szerepeltetnek. Leggyakrabban olyan friss cikkeket, amelyek aztán szintén jól hivatkozottak lesznek. Mondhatni, a sokat hivatkozott cikkek szerzői jól ítélik meg, hogy szakterületükön mely cikkek lesznek a meghatározók.
 
Poncela-Casasnovas, J. – Nunes Amaral, L. A. – Gerlach, M. et al.: Large Scale Analysis of Micro-level Citation Patterns Reveals Nuanced Selection Criteria. Nature Human Behaviour, 15 April 2019. DOI: 10.21985/N21X9J