A gyógyszeres terápia során jelentkező nem kívánt mellékhatások vagy a fő hatás elmaradása részben a gyógyszer-metabolizmus eltéréseiből vagy megváltozásából fakadhatnak. Az interindividuális eltérések hátterében elsősorban a gyógyszer-metabolizmust katalizáló enzimek, különösen a CYP enzimek genetikai polimorfizmusa áll (Sim, 2011; Zhou, 2015; Magro, 2021). Az enzimaktivitás- és/vagy -expresszióváltozáshoz vezető variánsok miatt a beteg gyógyszer-lebontó képessége gyengébb (vagy fokozottabb) lehet a populáció többi tagjához viszonyítva (Zanger, 2013). A gyenge gyógyszer-lebontó képességű egyén teljes értékű életet él mindaddig, míg egy olyan gyógyszerrel nem kezelik, amelynek metabolizmusában elsődlegesen az adott csökkent működőképességű enzim vesz részt. Ez esetben erősen redukált dózist vagy más alternatív hatóanyagú készítményt célszerű alkalmazni. A különböző allélvariánsok azonosítására számtalan metodikai lehetőség létezik (pl. polimeráz-láncreakció- [PCR] alapú és „microarray” technikák, restrikciós fragmens-hossz polimorfizmus vizsgálat, PCR+Sanger-szekvenálás, új generációs szekvenálás- [NGS] alapú módszerek) (Mroz, 2021). Az első, rutinvizsgálatokra alkalmas CYP-genotípus teszt az FDA által is elfogadott AmpliChip CYP450 GeneChip® (Roche Molecular Systems és Affimetrix) volt, amely számos CYP2D6 és CYP2C19 allél azonosítására alkalmas (Jain, 2005). Az elmúlt évtizedben a farmakogenetikai tesztek és szolgáltatások száma világszerte megszaporodott, azonban fontos szem előtt tartani az egyes módszerek lehetőségeit és hátrányait ahhoz, hogy az adott klinikai vizsgálathoz megfelelőt kiválasszuk. A genotípus alapján becsült fenotípus képezi az alapját a gyógyszerhatóságok (FDA, EMA – European Medicines Agency) és a farmakogenetikai munkacsoportok által kialakított ajánlásoknak (pl. https://cpicpgx.org/guidelines/) egyes hatóanyagok farmakogenetikai alapú alkalmazására (van der Wouden, 2017; Swen, 2018; Shekhani, 2020). A farmakogenetikai vizsgálatok azonban csak a genetikai polimorfizmusból fakadó enzimaktivitás-variabilitás feltérképezésére irányulnak, nem adnak információt a nem genetikai tényezők hatásairól és a betegek aktuális gyógyszer-lebontó képességéről. A személyre szabott gyógyszeres terápiák kialakításához szükség van olyan megoldásokra és módszerekre, amelyek a genetikai variánsok azonosítása mellett megbízhatóan jelzik a beteg gyógyszer-metabolizáló képességét az adott időpontban.