Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

Idézett és ajánlott irodalom

American Academy Of Pediatrics. Evaluation of newborn with developmental anomalies of the external genitalia. Pediatrics 2000A; 106: 138–142.

ACOG Practice Bulletin. Clinical Management Gudelines for Obstetrician-Gynacologists. Prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2001; 97: Suppl 1–12.

ACOG Practice Bulletin No 77. Screening for fetal abnormalities. Obstet Gynecol 2007; 109: 217–227.

Al-Adnani M, Sebire J. The role of perinatal pathological examination in sublinical infection in obstetrics. Best Pract Res Clin Obstet Gynecol 2007; 21: 505–521.

Beasley Sw. Urinary tract abnormalities in association with EA frequency, significance and influence on management. Pediatr Surg Int 1992; 7: 94.

Beke A. Ultrasound markers which indicate chromosome analysis. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2003; 3: 259–272.

Beke A, Papp Cs, Tóth-Pál E, és mtsai. Ultrahang vizsgálattal észlelt magzati anomáliák citogenetikai feltárása. Orv Hetil 2004; 145: 2123–2133.

Benacerraf B. Advancing further the sonographic estimation of Down syndrome risk how early can we go? Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 129–131.

Benacerraf Br. The second trimester fetus with Down syndrome detection using sonographic features. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 7: 147–155.

Benacerraf Br, Frigoletto Fdj, Laboda La. Sonographic diagnosis of Down syndrome in the second trimester. Am J Obstet Gynecol 1985; 153: 49–52.

Benacerraf B, Gelman R, Frigoletto Fd. Sonographic identification of second trimester fetuses with Down’s syndome. N Engl J Med 1987; 317: 1371–1374.

Benacerraf B, Mandell J, Estroff Ja, et al. Fetal pyelectasis: a possible association with Down syndrome. Obstet Gynecol 1990; 76: 58–60.

BOTTO LD, KHOURY MJ, MASTROIACOVO P, et al. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association. An international study. Am J Med Genet 1997; 71: 8–15.

BROMLEY B, LIEBERMAN E, SHIPP TD, et al. Significance of an echogenic intracardiac focus in fetus at high and low risk for aneuploidy. J Ultrasound Med 1998; 17: 127–131.

CARRERA JM, SCAZZOCHIO E, TORRENTS M,et al. Ultrasound prenatal diagnosis of fetal malformations: Hospital based screening and necropsy study. Ultrasound Rev Obstet Gynecol 2005; 5: 232–241.

CHIC-PING CHEN. Central nervous system, anomalies associated with fetal trisomy 19. Prenat Diagn 2005; 25: 419–421.

CHUANG L, KUO P-L, YANG H-B, et al. Prenatal diagnosis of prosencephaly in two fetuses wit der (7)t (1: 7)(q32:q32) pat inherited form the father with double translocations. Prenat Diagn 2003; 23: 134–137.

CICERO S, CURCIO P, PAPAGEORGHIOU A, et al. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation. An observational study. Lancet 2001; 358: 1665–1667.

CLAYTON-SMITH J, FARNDON PA, McKEOWN C,et al. Examination of fetuses after induced abortion for fetal anomality. Br Med J 1990; 300: 295–297.

CLEMENTY M, BIANCA S, TENCONI R. Parity and the risk of Down syndrome (letter. Am J Epidemiol 2004; 610.

CLUR SA, OTTENKAMP J, BILARDO CM. The nuchal translucency and the fetal heart: literature review. Prenat Diagn 2009; 29: 739–748.

COCO C, JEANTY P. Karyotyping of fetus with isolated choroid plexus cysts is not justified in unselected population. J Ultrasound Med 2004; 23: 899-906.

COHEN MM, Perspectives on holoprosencephaly. Part I. Epidemiology, genetic and syndromology. Teratology 1989; 45: 292–296.

DI BIASIO P, VENTURINI PL. Absence of nasal bone and detection of trisomy 21. Lancet 2002; 359: 1343–1344.

DOBOS M, PAPP Z. Down szindróma. In (Papp Z. (szerk): Klinikai Genetika. Golden Book Kiadó. Budapest 1995: 552–362.

DORIA-ROSE VP, KIM HS, AUGUSTINE ET, et al. Parity and the risk of Down’s syndrome. Am J Epidemiol 2003; 158: 503–508.

DOUBILET PM, COPEL JA, BENSON CB, et al. Choroid plexus cyst and echogenic intracardiac focus in women at low risk for chromosomal anomalies. J Ultrasound Med 2004; 23: 883–885.

DOWN L. Observations on an ethnic classification of idiots. Clinical Lectures and Reports. London Hospital 1866; 3: 259–262.

EDWARDS JH, HARNDEN DG, CAMERON AH, et al. A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787–790.

EGAN JF, BENN P, BORGIDA AF,et al. Efficacy of screening for fetal Down syndrome in the United States from 1974 to 1997. Obstet Gynecol 2000; 96: 979–985.

EISENBERG E, CRAIG AS, GAUNTAN S, et al. Prenatal diagnosis and imaging of genetic syndromes. Sem Roentgenol 2004; 39: 323–336.

ESTROFF JA, SCOTT MR, BENACERRAF BR. Dandy-Walker variant: Prenatal sonographic fetaures and clinical outcome. Radiology 1992; 185: 755–758.

FLACH E, KELLERMAYER R, ERTL T, és mtsai. Cutis marmorata telesngiectstica congenita egy eset kapcsán. Orv Hetil 2007; 148: 1717–1720.

FUJISHIRO E. SUZUKI Y, SATO T, et al. Characteristic findings for diagnosis of baby complicated with both the VACTERL association and duodenal atresia. Fetal Diagn Ther 2004; 19: 134–137.

GERMAN J. C. C, MAHOUR G. H, WOOLEY M. M. Esophageal atresia and associated anomalies. J Pediatr Surg 1976; 11: 299–301.

GÖRBE É, LÁZÁR L, BÁN Z, és mtsa. A leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességek. In: Nagy B, Lázár L, Rigó J. Jr (szerk). Praenatalis molekularis genetika. Semmelweis Kiadó, Budapest 2011: 28–34.

GRUCHI N, VIOLARD F, BLONDEEL E, et al. Pregnancy outcomes of prenatally diagnosed Turner syndrome: a French multicenter retrospective study including a series of 975 cases. 2014; 34: 1133–1138.

HAJDÚ J, MARTON T, PAPP CS, és mtsai. AZ atrioventricularis septumdefectus prenatalis diagnosztikája és prognosztikus jelentősége. Orv Hetil 1998; 139: 23–26.

HARMATH Á, HAJDÚ J, PETE B, és mtsa. Változás a veleszületett rekeszsérv perinatalis ellátásában klinikánk elmúlt 15 éves anyagában. Orv Hetil 2006; 147: 1259–1265.

HUDDY CT, BOYD PA, WILKINSON AR és mtsai. Congenital diaphragmatic hernia prenatal diagnosis, outcome and continuing morbidity survivors. Br J Obstet Gynaecol 1999; 106: 1192–1196.

KEELING JW, MANNING N, CHAMBERLAIN P. Accuracy of fetal anomaly scanning (Abstract) 1990; 10: 653.

KURJAK A, KUPESIC S, MATIJEVIC R és mtsai. First trimester malformation screening. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1999; 85: 93–96.

MÉHES K. Autosomalis trisomiák. Orv Hetil 1966; 107: 594–598.

MÉHES K, SCHULTZ K, SOLTÉSZ GY. Jellegzetes Edwards-syndroma (18-as trisomia). Orv Hetil 1971; 112: 2891–2892.

MORRIS J. K, SAAVA G. M. The risk of fetal loss following a prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. Am J Med Genet A 2008; 146 A: 827–832.

NAGY B, PAPP Z. Az alipoprotein E és a magzati triszómiák. Orv Hetil 2002; 143: 1923–1927. NICOLAIDES KH. Nuchal translucency and other first trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 2004; 191: 45–67.

NICOLAIDES K. H, BRIZOR M. L, SNIJDERS R. J. M. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy. Br J Obstet Gynaecol 1994; 101: 782–786.

NICOLAIDES K. H, CHENG H. H, ABBAS A. et al. Fetal renal defects: associated malformations and chromosomal defects. Fetal Diagn Ther 1992; 7: 1–11.

NICOLAIDES K. H, SNIJDERS R. J, CHENG H. H. et al. Fetal gastrointestinal and abdominal wall defects associated malformations and chromosomal abnormalities. Fetal Diagn Ther 1992; 7: 102–115.

NYBERG D. A, JEANTY P, GLASS I. Syndromes and multiple anomaly conditions. In: Nyberg DA, Mcgatian J, Pretorius D et al (eds): Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies. Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia, PA. 2003: 133–220.

NYBERG D. A, RESTE R. C, LUTHY P. A. et al. Prenatal sonographic findings of Down syndome, review of 94 cases. Obstet Gynecol 1990; 76: 370–377.

PAPP CS. Genetikai szűrések a terhesség során. Nőgyógy Szül Továbbk Szle 2005; 7: 256-265.

PAPP CS, BÁN Z, SZIGETI ZS. és mtsai. A terhesség második trimeszterében végzett ultrahangvizsgálat szerepe a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrésében. Orv Hetil 2006, 147: 2131–2137.

PAPP CS, PAPP Z. Chorionic villus sampling and amniocentesis: what are the risk in current practice? Curr Op Obstet Gynecol 2003; 15: 159–165.

PAPP Z, GARDÓ S. Számbeli és szerkezeti kromoszóma aberratiok. Papp Z (szerk): Klinikai Genetika, Golden Book Kiadó, Budapest 1995; 57: 153–158.

PELLER A. J, WESTGATE M. N, HOLMES L. B. Trends in congenital malformations, 1974–1999: Effect of prenatal diagnosis and elective termination. Obstet Gynecol 2004; 104: 957–964.

PREDANIC M, PERNI S. C, CHASEN S. et al. Fetal aneuploidy and umbilical cord thickness measured between 14 and 23 weeks’ gestational age. J Ultrasound Med 2004; 23: 1177–1183.

REDDY UM, FILLY R. A, COPEL J. A. Prenatal imaging. Ultrasonography and magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol 2008; 112: 145–157.

ROMOSAN G, HENRIKSSON F, RYLANDER A. et al. Diagnostic performance of routine ultrasound screening for fetal abnormalities in an unselected Swedish population in 2000–2005. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34: 526–533.

SAAVA G. M, WALKER K, MORRIS J. K. The maternal age specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome). Prenat Diagn 2010; 30: 57–64.

SALT A, FREEMAN K, PRUSA A. et al. Determinants of response to a parent questionnaire about development and behavior in 3 year olds. European multicentre study of congenital toxoplasmosis. BMC Pediatr 2005; 5: 21.

SALTVEDT S, ALMSTRÖM H, KUBLICKAS M. et al. Detection of malformations in abnormally normal fetuses by routine ultrasound at 12 or 18 weeks of gestation – a randomized controlled trial in 39572 pregnancies. Br J Obstet Gynaecol 2006; 113: 664–674.

SCHULER D. Autoszómális chromosoma aberatiok. Medicina Kiadó, Budapest. 1968: 124–139.

SHORNICK J. K. Herpes gestationis. J Am Acad Dermatol 1987; 17: 539–556.

SNIJDERS R. J. M, SEBIRE N. J, NAYAR R. et al. Increased nuchal transucency in trisomy 13 fetuses at 10–14 weeks of gestation. Am J Genet 1999; 86: 205–207.

SPITZ L, KIELY E. M, BRERETON K. J. et al. Management of oesophageal atresia. World J Surg 1993; 17: 296–300.

SZABÓ J, GELLÉN J. Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 by vaginosonography. Lancet 1990; 336: 1133.

SZABÓ J, GELLÉN J, SZEMERE G. A tarkó oedema a 21 triszómia ultrahang jele a terhesség első trimeszterében. Orv Hetil 1992; 133: 3167–3168.

TENNSTEDT C, CHAOUI R, VOGEL M. et al. Pathologic correlation of sonographic echogenic foci in the fetal heart. Prenat Diagn 2000; 287–292.

TILL Á, RÓZSAI B, KOVÁCS N. és mtsai. Újszülöttkori cytomegalvírus-fertőzés kezelése ganciclovirrel. Orv Hetil 2006; 147: 609–612.

TONGSONG T, WANAPIRAK C, PIYAMONGKOL W. et al. Prenatal sonograpic diagnosis of

VATERL association. J Clin Ultrasound 1999; 27: 378–384.

VINCZE M, MÓZES K, KOVÁCS K. és mtsai. Erythema anulare formájában jelentkező neonatalis lupus erythematodes eseteink kapcsán. Lupus erythematus eseteink. Gyermekgyógy 2006; 1: 65–70.

WALKINSHAW S. A. Fetal choroid plexus cysts: are we there yet? Prenat Diagn 2000; 20: 657–662. Heart disease in the fetus with chromosomal abnormalities? J Ultrasound Med 2004; 23: 895–898.

WESTIN M, SALTVEDT S, BERGMAN G. et al. Routine ultrasound examination at 12 or 18 gestational weeks for prenatal detection of major congenital heart malformations? A randomized controlled trial comprising 36299 fetuses. Br J Obstet Gynaecol 2006; 113: 675–682.

WYLDES P, TONK A. M. Termination of pregnancy for fetal anomaly: a population-based study 1995 to 2004. Br J Obstet Gynaecol 2007; 114: 639–842.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero