Válts MeRSZ+ -ra!

MeRSZ online
okoskönyvtár

Több száz tankönyv egy helyen.
Online. Bárhol. Bármikor.

Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

A fej és a központi idegrendszer daganatai

A veleszületett intracranialis tumorok a gyermekkori központi idegrendszeri daganatok 0,5–1,5%-át teszik ki (Fort és Rushing 1997). különböző gyakoriságáról számolnak be. A 3. National Cancer Survey szerint 1 millió élve születettre 14 (Bader 1979), a Német Nemzeti Rákregiszter ennek két és félszereséről 100 ezer szülésre 3,6 esetről számol be. Bár a többi daganat gyakoribb, mégis az agydaganatok okozzák a magzatok és újszülöttek halálozásának 5–20%-át (Isaacs 2003).
Az agydaganatok több mint 60%-a supratentorialis (Isaacs 2000A; Schlembach és mtsai 1999). A leggyakoribb veleszületett központi idegrendszeri tumorok a gliomák 1/3 részt, a teratomák 1/3 részt, az astrocytoma, primitív neuroectodermális tumorok és plexus chorioideus daganatok együtt a maradék 1/3 részt teszik ki (Girard, Garambelli 2001). Ritkább intracranialis daganatok: a cavernosus haemangioma, arachnoid cysták, craniopharyngeoma, lipoma, cysta, ependymoma.
Volpe (1995) az újszülöttek agydaganatainak klinikai leleteit 4 fő csoportra osztotta : 1. óriási tumorok súlyos macrocephalust, cephalopelvicus aránytalanságot, dystociát, halvaszületést vagy koraszülést okoznak, 2. a nagy fej és feszülő kutacs a hydrocephalus eredménye, 3. a daganat helyétől és típusától függő specifikus neurológiai leletek (pl. görcsrohamok, hemiparesis vagy quadriparesis, cranialis ideg abnormalitások a fokozott intracranialis nyomás jelei) és 4. a hirtelen intracranialis vérzés jelei a beteg újszülöttek 8–10%-ában.
A leggyakoribb tünet a nagy fej, a daganat szövettani képétől függetlenül. A macrocephalust előidézheti a hydrocephalus vagy maga a daganat nagysága. Hydrocephalust okozhat a kamrarendszet kompressziója vagy atumorból származó vérzés. A plexus chorioideus a liquor hypersecretioval idézhet elő hydrocephalust (Isaacs 2002). Kezdeti leletek: a terhességi korhoz viszonyítva nagy méh, polyhydramnion, hydrocephalus és nagy magzat esetén hydrops. Az újszülöttek gyorsan növekvő daganatai a fokozott koponyán belüli nyomás tüneteit idézik elő: hányást, letargiát, macrocephalust, kutacs elődomborodást.
Az astrocytoma a magzatban a hátsó koponyagödörben helyezkedik el. Elsődleges kiindulási helyei: az agyfélteke, a szemideg, thalamus-hypothalamus, chiasma régió, mesencephalon, és a híd. Típusos tünetei a macrocephalia és a vérzés. Szövettanilag benignus, de lehet malignus is.
A glioma viszonylag jóindulatú agydaganat. Leírtak azonban koponyán kívül az orron is (Chmait és mtsai 2002; de Biasi és mtsai 2006; Fitzparick és Miller 1996). A gyógyítás világrajövetel után az egyszerű eltávolítás.
A veleszületett germinális sejt daganat ritkán fordul elő. A liquor keringést gátolva hydrocephalushoz vezet (Chan és mtsai 2002).
A supratentorialis tumorok 1/3-át az anaplásiás astrocytoma képezi. Ez a daganat, régebbi nevén glioblastoma multiforme a legrosszabb indulatú agydaganat, gyakorisága 14,6% (Rickert 1999). A congenitalis glioblastoma aetiológiája ismeretlen, de megemlítjük, hogy három esetben olyan magzatban jött létre, akik in vitro fertilisatióból eredményeződtek. Ismeretes számunkra egy évekkel a szemre is ráterjedő arc-övsömör után az azonos oldalon keletkezett agyi glioblastoma multiforme. Ezzel kapcsolatban felmerült (a méhnyakrák után itt is) a herpes vírus lehetséges oki szerepe.
Szonográfiával jellegzetes egyoldali, echogén daganat, mely esetenként a középvonalbeli szerkezeteket: a falx cerebrit az ellenkező oldal felé tolja. A tumor a liquor keringés gátlásával elzáródásos hydrocephalust idézve elő, a kutacsokat elődomborítja. A nyomás lefelé érvényesülve a kisagyat és az agytörzset az öreglyuk felé szorítja. A növekvő daganat és a hydrocephalus a koponyát megnagyobbíthatja. A vascularitás a szomszédság felé megnőtt (Gronewald és Hunneke 2001; Morof és mtsai 2001). A daganat a méhben is gyorsan növekedve az agyfélteke 80%-át is elfoglalhatja. Bevérzések, necrosisok miatt szonográfiával echoszegény vérzések korán előfordulhatnak és ezek kezdeti leletek lehetnek.
Szövettanilag kiterjedt necrosisok, feltűnő vascularis proliferatio és mitosisos aktivitás figyelhető meg. A daganat parenchymája sűrű sejtes, jelentős pleomorphismussal. Kisebb-nagyobb területek körül pseudopalisad képződés látható (Leins és mtsai 2001).
Az agy kéregállományának károsodása miatt a magzatmozgások csökkentek (Morof 2001). A nyelés központi idegrendszeri gátlásának polyhydramnion a következménye (Geraghty és mtsai 1989; Lee és mtsai 1999; Riboni és mtsai 1985). A máj megnagyobbodását is megfigyelték, aminek oka a vérzés miatt bekövetkezett extramedullaris haematopoesis volt. A fokozott vérképzés jeleit a lépben és a csontvelőben is megfigyelték (Morof és mtsai 2001). Megemlítjük még, hogy az agydaganatok különösen a glioblastoma multiforme hepatocyta növekedési faktort képes produkálni (Laterra és mtsai 1997; Rosen és mtsai 1996). Világrajövetel után az elődomborodó kutacsok, hydrops, görcsrohamok és hányás figyelhetők meg.
A choriocarcinoma ritka, rendkívül malignus csírasejtes daganat. Lehet elsődleges agyi teratomával kapcsolatos vagy elsődleges lepénydaganat agyi áttéte. A primér placenta chorionepthelioma a magzatbolyhok inváziója révén bejut azok ereibe és a köldökvénán át a magzat keringésébe, majd tüdő, agy, máj és más szervekbe ad metastasisokat (Isaacs 1997).
A medulloblastoma a kisagy primitív neuroectodermalis tumora. A féregnyúlványból (vermis cerebelli) indul ki. A 4. agykamrába és a szomszédos kisagyfélbe nő. Elzáródásos hydrocephalust és macrocephalust okoz. Szövettanilag kis sötétre festődő sejtekből áll, amelyekben különböző mennyiségű rózsaszínűre festődő rostos anyag van.
A neuroblastoma az agy primitív neuroectodermalis daganata. Nagymértékben malignus. Kis kék sejtekből áll. Az agyfélteke nagy részét elfoglalja. Kiterjedt ciszták, necrosisok és vérzések vannak benne. A daganat szürkés, puha törékeny, helyenként tömött gliasejtekből álló gócokkal (Isaacs 2002). A prognózis rossz, alig van túlélő.
A magzatok és újszülöttek agytumorainak általában rossz a prognózisuk (Isaacs 2002).
A teratomák a veleszületett koponyán belüli daganatok 29,6–62,5%-át teszik ki (Isaacs 2002A; 2004; Schlembach és mtsai 1999). A teratomák kórismézése szonográfiával és mágneses rezonancia vizsgálattal történik (I/4-1a ábra). Ultrahanggal szolid és tömlős részek láthatók, továbbá hyperechogén részek, amelyek többnyire meszesedéseket ábrázolnak és mágneses rezonancia vizsgálattal könnyen kimutathatók (I/4-1b ábra). A daganat következtében az agykamra tágulat csak 1,1%-ban fordul elő, de ilyenkor a mágneses rezonancia vizsgálat, a súlyozott T1 és T2 ábrázolás javallt (Girard és mtsai 2001; Mazuoni és mtsai 2003). A parenchymalis elváltozásokkal szembeni nagy érzékenysége miatt az agydaganatot a méhben képes a korai stádiumban kimutatni (Girard és mtsai 2001B).
Kiindulási helyük elsősorban a központi idegrendszer középvonala: a tobozmirígy, hypothalamus, suprasellaris régió, továbbá az agyféltekék (Aygun és mtsai 2000; Chien és mtsai 2000; Schlembach és mtsai 1999). A teratomák is leggyakrabban supratentorialis eredetűek. Az agy alakját torzítják, mert állományuk nagy részét elfoglalják és ilyenkor a kiindulási helyüket nem lehet megállapítani (I/4-1c ábra). Macrocephaliát, hydrocephaliát és meszedéseket figyelhetünk meg (Mazuoni és mtsai 2003) (I/4-1d ábra).
A prognózis általában kedvezőtlen és annál rosszabb minél nagyobb a daganat és minél fiatalabb a terhesség a felismerés idejében (I/4-2a ábra, I/4-2b ábra, I/4-2c ábra, I/4-2d ábra, I/4-2e ábra). A szülést megkönnyítendő a dystocia miatt szóba kerülhet a hydrocephalus punctioja, a cephalocentesis (Naudin és mtsai 1991; Richards 1987). A medencevégű fekvés gyakorisága 14%-os. A világrajövetel után végzett műtétekkel ritkán sikerül a gyökeres exstirpatio (Ferreira és mtsai 1993). A legtöbb magzat a világrajövetel előtt (1/3) vagy röviddel azután (1/3) meghal (Isaacs 2002).
 
I/4-1a ábra. 25 hetes magzat agyi teratomája. Nyílirányú mágneses rezonancia kép. A hátsó hemispherium nem ismerhető fel. Az agy heterogén jeleket ad.
A daganat egy része világos T1W1, ez vérzéses komponensnek felel meg (Mazuoni C. és mtsai, Marseilles, Franciaország: Prenat Diagn 2002; 23: 104-107).
 
I/4-1b ábra. A magzat fejének axialis T1W1 képe. A teratoma a hátsó koponyagödör és a sella feletti régió felé terjedt (Mazuoni C. és mtsai)
 
I/4-1c ábra . A teratoma vérzéses komponense T1W1 ábrázolásban (Mazuoni C. és mtsai)
 
I/4-1d ábra. Koronális T2W1 ábrázolás, a tömlős rész világos. A daganat a hátsó koponyagödörbe és a sella fölé terjedt. Normális kisagy nem ismerhető fel. (Mazuoni C. és mtsai)
 
I/4-2a ábra. Agyalapi felvétel. A nagy daganat az agyalapon a középvonalból indult ki és kitöltötte a hátsó koponyagödröt (Mazuoni C, és mtsai, Marseilles, Franciaország: Prenat Diagn 2003; 23: 104–107.)
 
I/4-2b ábra. A daganat metszlapján tömlős és szolíd részek láthatók (Mazuoni C. és mtsai)
 
I/4-2c ábra. Szövettanilag sokféle, éretlen szövetet tartalmazó teratoma (Mazuoni C. és mtsai)
I/4-2d ábra. A szövettani vizsgálat a szövetek proliferációját hám szerkezeteket, mesenchymát mutatott ki. Csont és porc differenciálódás ritka. A vimentin festés mesenchymális szerkezetre utalt (Mazuoni C. és mtsai)
 
I/4-2e ábra. A keratinfestés hámelemeket demonstrált (Mazuoni C. és mtsai)
 
A chorioid plexus tumorai: a ciszta, a papilloma és carcinoma. A ciszták gyakran felszívódnak, ezért kórjóslati jelentőségük kevésbé van (Reddy és mtsai 2014). A ciszták a 18 triszómiás magzatok 30-50%-ában fordulnak elő. A papillomák a perinatalis agydaganatok 5%-át teszik ki (Isaacs 1997B). Gyorsan macrocephaliához és hydrocephaliához vezetnek. Típusosan az oldalkamrába nőnek és nagy göbös térfoglaló daganatot képeznek. Nagy mennyiségű liquort választanak ki és a kamrarendszer súlyos tágulatát idézik elő. Végül karfiolszerű vörös, szemölcsös tumor keletkezik. Az összes újszülöttkori daganat között a legjobb a túlélési esélyük. A chorioid carcinomák leginkább az oldalsó kamrában foglalnak helyet. A liquorral szóródnak szét.
Intracranialisan cavernosus haemangiomákat már régen megfigyeltek (Luschka 1854; Virchow 1863). A cavernosus angiomák az összes intracranialis éranomáliák ¼ részét teszik ki. Russel és Rubinstein (1989) az agyi vascularis malformatiokat 4 csoportba sorolta: 1. arteriovenosus, 2. venosus malformatiok, 3. cavernosus angiomak és 4. capillaris teleangiectasiák.
Szonográfiával vizsgálva a daganatok mérsékelten vascularizáltak, a véráramlás csekély mértékben nehezített. Szövettanilag üregeket tartalmazó érdaganatok melyeket vékony endothel bélel, alatta nincs elasztikus vagy izomréreg, aminek következtében 50%-os a vérzés rizikó (Heinrich és mtsai 2002; Leung és mtsai 2004). A congenitalis haemangioblastoma ritkán fordul elő, capillarisokból áll és leginkább a kisagyban figyelhető meg (Diguet és mtsai 2002; Richmond, Schmidt 1995).
Az arachnoid ciszták liquort tartalmazó rendszerint jóindulatú, veleszületett, térszűkítő daganatok. Az arachnoid lemezek rétegei között helyezkednek el. Összeköttetésük lehet a subarachnoidalis térrel. A gyermekek intracranialis daganatainak mintegy 1%-át teszik ki (Di Rocco, Caldarelli 1993). A többség supratentorialis és az esetek fele a középső koponyagödörben foglal helyet (Bratella és mtsai 2003).
Kóroktani szempontból az arachnoid ciszták lehetnek elsődlegesek és másodlagosak vagy szerzettek. Az elsődlegesek a lágyagyhártya képződés abnormális fejlődési folyamatának a következményei. A másodlagosak a cerebrális összenővések, vérzés, fertőzés vagy trauma következményei (Pascual-Ostroviejo és mtsai 1991). Fiúkban négyszer gyakrabban fordul elő, mint lányokban (Di Rosso, Caldarelli 1993).
A féltekék közti ciszták gyakran társulnak a corpus callosum részleges vagy teljes agenesisével (Pascual-Catroviejo és mtsai 1991). A nagy ciszták hydrocephalushoz vezetnek az agy kompressziója révén. Világrajövetel után görcsrohamokat, fejfájást és gócos neurológiai tüneteket okozhatnak (Robertson és mtsai 1988). A neurológiai prognózis az operálhatóságtól (Ehrendberger és mtsai 1993) és a féltekék közti ciszták mentális retardációt okozó veszélyétől függ (Lena és mtsai 1996).
A koponyán belüli lipoma a fentiek közül az egyetlen jóindulatú daganat. A lipoma ultrahang készülékkel vizsgálva echót adó, határozott szélű, leginkább a középvonalban elhelyezkedő, szokványosan a corpus callosum helyén megfigyelhető daganat.
A craniopharyngeoma magzatban és újszülöttben ritka. Hámeredetű a Rathke tasakból kiinduló daganat. Lehet túlnyomórészt szolid, vagy tömlős esetleg vegyes szerkezetű. A szolíd rész vöröses színű. A prognózIs rossz. Macrocephaliát idéz elő, A nagy daganat a normális agyszövet helyét, a teratomákhoz hasonló módon, foglalja el. Szövettanilag laphám és zománcszerű képleteket, szarugyöngyöket és meszes gócokat tartalmaz. A szövettani kép alapján két alakjuk van: a gyakoribb adamantinosus és a ritkább papillaris (Ellison és Love 1998). Az adamantinosus laphámsejtek csoportjait és perifériásan palisadszerűen elrendeződő hengersejteket, folyadékot, szarusodott sejteket, meszesedést és koleszterin tüskéket tartalmaz. A ritkább papillaris alak a szomszédos agyszövetet infiltrálhatja (Kolen és mtsai 2003). A craniopharyngeomák bár szövettanilag jóindulatúak hajlamosak a helyi recidivára.
Az ependymoma a kamrákat és a gerinccsatorna ependyma béléséből indul ki: hydrocephalust, macrocephaliát és fokozott koponyán belüli nyomást idéz elő. Az ependymoblastoma sejtdús kis kék sejtekből álló daganat. A lágyburkokat infiltrálja és a liquorral szóródik. Kiterjedt necrosisok vannak benne. A prognózis rossz.
A ganglioglioma, gangliocytoma, desmoblasticus ganglioglioma prognózisa kedvező, amennyiben sikerül a daganatot teljesen eltávolítani.
A meningealis tumorok macrocephaliat, koponya aszimmetriát, kidudorodó kutacsokat, hányást, görcsrohamokat, spasticitást, esetleg méhen belüli elhalást okoznak. Egyforma orsóalakú sejtekből állnak.
A sacrum régiójában kiinduló meningealis cysták tartós nemi szervi izgalmat sacralis, gáttáji fájdalmat, húgyhólyag és bél diszfunkciót, diszpareuniát váltanak ki. A mikrosebészeti eljárás gyógyítja vagy jelentősen csökkenti a betegek 91%-ának tüneteit (Fejgelbum és Boone 2015).
A medulloepithelioma az agy és gerincvelő majdnem minden részéből kiindulhat. Az elsődleges helye azonban a mesencephalon és a kisagy. A tünetei: a fejnagysága fokozatosan nő, görcsrohamok, strabismus, hemiparesis, letargia és coma. A prognózis kedvezőtlen.
A magzati és újszülött agytumoroknak általában rossz a prognózisuk, különösen a teratomáknak és a primitív neuroectodermalis daganatoknak (Isaacs 2002B).
A retinoblastoma a retina malignus daganata, inkább gyermekekben fordul elő. Gyakorisága 1 per 17 000 élveszülés. Hollandiában öt in vitro fertilisatio segítségével fogantatott gyermekben 8,5–38 hónapos korban kórismézték (Moll és mtsai 2003). Az esetek 60%-ában nem öröklődik és az egyik szemre korlátozódik.
Az első dokumentált congenitalis epulist Neumann (1871) közölte, azóta több száz esetet ismertettek (Reishagen és mtsai 2001). Lányokban 8–10-szer gyakoribb mint a fiúkban. Az epulis a fogínyből, a metszőfogak alveolaris redőjéből kiinduló granularis sejtes daganat (Szendi 1934). Felismerése szonográfiával már méhen belül is lehetséges (Kim és mtsai 2006).
Az epulis mérete 2 cm-nél kisebb (Jenkins, Hill 1989; Reihagen és mtsai 2001; Welbury 1980). Szövettanilag egyforma, sokszögletes sejtekből áll, bazofil szemcsés cytoplasmával és kis magvakkal. A környező normális szövetektől finom érhálózat szeparálja.
Nagyobb terjedelem esetén gátolja a magzatvíznyelést, polyhydramniont okoz, újszülött korban pedig táplálkozási és légzési nehézséget okozhat (Lack és mtsai 1981; Nakata és mtsai 2002). A tumorból vérzés következhet be (Reinhagen és mtsai 2001). Jóindulatú, a világrajövetel után visszafejlődés előfordulhat. Az elektrokauteres rezekció elegendő beavatkozás.
Az epignathus a szájpad, alsó állcsont alveolaris redőjéből vagy az alsó ajakból kiinduló jóindulatú, veleszületett teratoma. Lehet szolid, cisztás vagy a kettő vegyesen. A helyhez nem illő idegen szövetet tartalmaz. Elvétve intracranialisan nő (Gull és mtsai 1999; Smith és mtsai 1993; Takeuchi és mtsai 2003). A magzatvíz nyelését gátolja, aminek következménye a polyhydramnion. Az összes teratoma előfordulása 1 per 4000 élveszületés és ezeknek 2%-át teszik ki az epignatusok (Takeuchi és mtsai 2003). Mások szerint ritkább 1:35 000–200 000 (Vanderhaute és mtsai 2000). Ha a terhességben korán kezdődik Pierre-Robin szekvenciával társul: micrognathia, glossoptosis és légzésgátlás (Vega és Losec 2003). A légzés elősegítésére az ex utero intrapartum technika (EXIT) alkalmazandó. Az EXIT eljárás abból áll, hogy az érett magzatot császármetszés során a fej kiemelésekor intrapartum intubálják vagy tracheotomiát végeznek és csak azután hozzák világra a magzatot.
A vallecularis cysta a nyelvgyök és a gégefedő közti árokból kiinduló jóindulatú daganat. Különböző nagyságú, egyrekeszes ciszta, amelynek tiszta folyadék a tartalma. Ultrahanggal vizsgálva transzlucens. Gátolja a nyelést, ezért polyhydramnionnal társul. A világrajövetel után pedig légzési nehézséget okoz. A kezelése marzupializációval történik (Busuttil és mtsai 2004; Cuillier és mtsai 2002).
A nyálmirigyekből már praenatalisan kiindulhat a sialoblastoma (embryoma). Az arc duzadását okozza. Doppler ultrahanggal vizsgálva a lymphangiomára hasonlít. Szövettanilag a nyálmirigysejtfészkeket vascularis kötöszövet különíti el (Ozdemir és mtsai 2005).
A nasopharyngealis dermoidok az orrgaratürből, az oropharyngealisok pedig a szájgaratűrből indulnak ki. Jóindulatúak, kocsányosak elsősorban a világrajövetelkor kerültek felismerésre (Cay és mtsai 2004). A kocsánycsavarodás ischaemiás elhaláshoz, sőt spontán lelökődéshez vezethet (DeCaluwé és mtsai 2002). Nőkben hatszor gyakrabbak mint a férfiakban (Erdogan és mtsai 2004). Felszínükön a bőr és járulékos elemei vannak, innen származik a „szőrös polyp” elnevezés. Szövettanilag két csíralemezből: az ectodermából és mesodermából származnak: kötő- zsír-, izom-, nyálmirigy-, porc-, csontszövetet tartalmaznak. Az oropharyngealis teratoma nyelési akadályt képezve polyhydramniont okozhat, 40 cm-es magzatvíz indexxel, ami amniocentesist tett szükségessé (Morof és mtsai 2004). Eltávolítás után nem recidiválnak.
A magzat szájában előfordulhatnak még haemangioma, lymphangioma és rhabdomyoma (Kovacs és mtsai 2002).
 
A humán magzat klinikopatológiája

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero
Kivonat
fullscreenclose
printsave