Válts MeRSZ+ -ra!

MeRSZ online
okoskönyvtár

Több száz tankönyv egy helyen.
Online. Bárhol. Bármikor.

Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

A nyak és mellkas daganatai

A magzat nyakán előforduló daganatok között a két leggyakoribb a lymphangioma (cysticus hygroma) és a teratoma (I/4-3 ábra). Szonográfiával a kettő egymástól el nem különíthető. A légutakat és a nyelőcsövet nyomva nyelési nehézséget okozhat, aminek polyhydramnion a következménye. Típusosan a nyak elülső-oldalsó részéből indul ki. Malignus átalakulás és áttétképződés előfordulhat, ami kihat a túlélésre és a prognózisra (Kerner és mtsai 1998).
A lymphangioma esetében a prognózist befolyásolja a daganat nagysága, elhelyezkedése, sőt a környezet felé az infiltrátio is (I/4-3 ábra) (Chan és mtsai 2002).
A nyaki teratoma előfordulása 1 : 20 000–40 000 élveszülésre számolva (Teal és mtsai 1988). Nyomhatja a légutakat és a nyelőcsövet, aminek polyhydramnion a következménye (Rosenfeld és mtsai 1979). Típusosan a nyak elülső-odalsó részéből indul ki, a középvonalon átterjed. Lehet tömlős vagy szolid, macrocalcificatiot tartalmazhat (Babcock 2000; Benacerraf, Nyberg 2003). A teratomák jóindulatúak ugyan, de a nyakon elhelyezkedők terjedése a kimenetelt kedvezőtlenül befolyásolja. Malignus átalakulás és áttétképződés előfordulhat, ami kihat a túlélésre és prognózisra (Kerner és mtsai 1998).
 
I/4-3 ábra. Kétoldali tömlős lymphoma (hygroma) légútelzáródással és retropharyngealis infiltratioval (Chan K. L. és mtsai, Hong Kong, SAR, Kína: Prenat Diagn 2002; 22: 437–441.
 
A veleszületett neuroblastoma előfordulhat a nyakon, bár típusosan a mellékveséből indul ki. Nyomhatja a nyelőcsövet és légcsövet. A magzatban ez a legrosszabb indulatú daganat. A malignitás ellenére spontán visszafejlődés előfordul (Abramson és mtsai 1993). Áttétet képezhet a méhen belüli magzat májába, mellékveséjébe és heréjébe (Gorincour és mtsai 2003). Ultrahanggal és szövettanilag a daganat echodús, heterogén szolíd részek láthatók. A fokozott echogenitású apró gócok meszesedésre utalnak.
Világrahozatalkor azonnal intubálni kell, mert esetleg az újszülött a légzésre képtelen. A kezelést illetőleg a vélemények nem egységesek. Egyesek a világrahozatal után azonnal javasolják a rezekciót, mások ha nincs életveszély csak ellenőriznek, várva az esetleges visszafejlődésre (Kubota és mtsai 2000).
Az előbbiekhez hasonló tüneteket idézhet elő a nyakon jelentkező haemangiopericytoma és fibrosarcoma, amelyek ritka ér és kötöszöveti eredetű daganatok. Az előbbi az erek és capillarisok körül elhelyezkedő pericytákból indul ki. Ezek a sejtek feltehetőleg az érstabilitást és endothel proliferációt szabályozzák. A legtöbb esetben jóindulatúak, de előfordulnak malignus esetek is. A haemangiopericytomáknak 15–25%-a fordul elő a fejen és nyakon (Enzinger, Smith 1976; Weiss, Goldblum 2001). Praenatalisan kimutatták már az ajakban (van Baarlen és mtsai 1988, orrban (Gotte és mtsai 1999) és az agyban (Cavalhaire és mtsai 2002). A többséget a száj-garat nyálkahártyában közöltek és csak keveset a nyak külső részén (Carew és mtsai 1999). Veleszületett daganatok az esetek 3%-ában fordulnak elő (Weiss, Goldblum 2001). Ultrahanggal homogén daganat, színes véráramlás ábrázolással jelentős vascularitás mutatható ki (Babcock 2000; Benacerraf, Nyberg 2003). Praenatalisan a kimutatás legjobb módszere a mágneses rezonancia (Sepulveda és mtsai 2003).
A hygroma colli nyaki nyirokeredetű malformatio. Általában mellül vagy oldalt helyezkedik el, egyik esetleg mindkét oldalon. Normális karyotípus esetén az első trimeszterben látható nuchalis translucentia prognózisa kétes, de a terhességek 80%-ában normális kimenetel várható a 3. trimeszterben. A normális kimenetel a 20. hét előtti spontán oldódás esetén várható (Decamps és mtsai 1997). A hygroma collit, vagy más néven cysticus hygromát el kell különíteni a hátsó nuchalis translucentiától, ami jelentős gyakorisággal aneuploiditással társul. Ez mindig kétoldali, szimmetrikus és hátul helyezkedik el (Decamps és mtsai 1997).
A prognózis normális karyotípus, valamint hydrops nélküli esetekben jó. A 2. és korai 3. trimeszterben felfedezetteknek gyakoribb az abnormális karyotípusa és kedvezőtlen a prognózisa, de a 3. trimeszter második felében felismerteké jó (Axt-Fliedher és mtsai 2002; Thomas 1992). A cysticus hygroma váll dystociát válthat ki (Weiss 1991). A nagy, körülhatárolt lymphangiomák teljesen eltávolíthatók és a rezekció jó eredményt hozhat (Kurjak és mtsai 1989). A diffúz, több gócban elhelyezkedők azonban nehezen távolíthatók el és a műtétnek nagy a morbiditása és halálozása (Kosir és mtsai 1991). Különböző kiegészítő kezeléseket is alkalmaztak váltakozó eredménynyel. Recidiva az esetek 1/3-ában fordult elő (Stringer és mtsai 1998).
Veleszületett haemangioma előfordul a nyakon és mellkason. Jóindulatú kerek, határozott szélű, homogén echoszegény vagy éppen hyperechogén daganat. Doppler szonográfiával perifériás hypervascularisatio mutatható ki. Microcalcificatio előfordulhat benne. A méhen belül visszafejlődhet csak halvány, teleangiectasiás enyhén zsugorodott bőrheg marad. Világrajövetel után néhány hónapon belül spontán visszafejlődnek vagy teljesen, vagy egy év után heges szövet marad vissza (Sonigo és mtsai 2002).
A mellkasban a leggyakrabban a daganatokhoz hasonló hibás összetételű hamartoma az adenomatoid malformatio fordul elő (Sbragia és mtsai 2001). A kórképpel a magzat etológiája a mellkasmozgások fejezetben foglalkozunk.
A szív daganatai a magzatban ritkák ugyan a technikai lehetőségek javulásával azonban egyre többet sikerül praenatalisan echocardiográfiával kórismézni (I/4-4a ábra, I/4-4b ábra, I/4-4c ábra). A magzati daganatok között jelenleg a szívdaganatai a leggyakoribbak (Kamil és mtsai 2008). A cardialis tumorok elő fordulnak az endo-, a myo- és a pericardiumban. A leggyakoribb (60–80%), a harántcsíkolt izomból kiinduló jóindulatú rhabdomyoma, ritkább a haemangioma és teratoma 20%) valamint a fibroma (12%) (Billieux és mtsai 2005; Burke, Virmani 1996; Chan és mtsai 1985; Halley és mtsai 1995; Tseng és mtsai 1999). A rhabdomyoma az összes méhben kimutatható cardialis anomália mintegy 1%-át teszi ki (Fesslová és mtsai 1999). Különböző nagyságú, körülírt, echodús homogén képlet, üregi vagy intramuralis elhelyezkedésű. Szövettanilag nagy kerek, pókszerű sejtek láthatók szétszórva. A teratoma rendszerint jobboldali, a szív alapjához rögzült, egyedülálló daganat. A fibróma szintén echodus, de a bal kamrából vagy a kamrák közti sövényből indul ki (Billieux és mtsai 2005; Burke és mtsai 1994; Fesslová és mtsai 2004).
A daganatok elhelyezkedése száma és nagysága szerint a véráramlás obstrukcióját okozhatják a szívben, megváltoztathatják az atrioventricularis billentyű funkcióját, arrhythmiához, pericardialis folyadékgyülemhez, magzati hydropshoz vagy éppen halálhoz vezethetnek (Case és mtsai 1991; Groves és mtsai 1992; Roberts 1997).
 
I/4-4a ábra. Magzati echocardiográfiás kép. 36 terhességi hét: a kamrák közti sövényből kiinduló és a bal kamrába, a kéthegyű billentyű közelébe bedomborodó daganat (Fesslová V. és mtsai, Milánó, Olaszország: Preanat Diagn 2004; 24: 241–248.)
 
I/4-4b ábra. 1 napos korban készült kép
 
I/4-4c ábra. Alsó 2. kép. A daganat regressziója a beteg 15 éves korában. LV és RV = a bal és a jobb kamra, LA és RA = a bal és a jobb pitvar, T = tumor, m = mitralis billentyű, a = aorta
 
A leggyakoribb tünetek: cardiomegalia, arrhythmia és magzati hydrops (Geipel és mtsai 2001). A kisebb daganatok tünetmentesek lehetnek. A tumor elhelyezkedésétől függően a rhabdomyoma és fibroma különböző típusú arrhythmiával társulhat (Brandt, Friedberg 1992; Mühler és mtsai 1994). A daganatok a terhesség előrehaladásával növekednek és pangásos szívelégtelenséghez vezethetnek. A súlyosan károsodott szívműködés az életet fenyegeti. Ilyenkor megfontolandó a méhen belüli beavatkozás vagy a terhességi kortól függően a korai világrahozatal Jelentős pericardialis folyadékgyülem esetén pericardiocentesesis végezhető a szív dekompresszió céljából (Bruch és mtsai 1997; Sklansky és mtsai 1997).
A rhabdomyoma gyakran társul sclerosis tuberosával. Az együttes előfordulás 33–50%-ot is elérheti (Allan 2000; Billieux és mtsai 2005; Fesslová és mtsai 2004; Harding, Pagon 1992; Isaacs 2004; Nir és mtsai 1995). A szív rhabdomyomája a sclerosis tuberosának a legfeltűnőbb jele, mivel az agyi és vese manifesztációi – ennek az autoszómális dominánsan öröklődő rendszerbetegségnek – ultrahangvizsgálattal praenatalisan ritkán mutathatók ki.
A magzat szívdaganatának prognózisa kedvezőtlen: 1. ha a tumor elzárja vagy nehezíti a véráramlást a szívben, 2. ha a daganat károsítja a szívizomzatot, 3. ha a magzat arrhythmiás és 4. ha a daganat nyomja a magzat koszorúserét (Geva és mtsai 1991). Kedvezőtlen prognózist jelentenek még a nagy daganat, a hydrops és a magzati dysrhythmia, amelyek haemodinamikai zavarral társulnak (Chao és mtsai 2008).
Ismeretes a rhabdomyoma világrajövetel utáni részleges vagy teljes regressziója (Billieux és mtsai 2005; Fesslová és mtsai 2004; Paladini és mtsai 1996; Pipitone 2002). Ezért Nir és mtsai (2001) felvetik a terhességi hormonok befolyásának lehetőségét.
A pericardiumon teratoma, mesothelioma, fibroma, lipoma, haemangioma fordulhat elő. A teratoma primitív daganat, amelyben a magzat fejlődés stádiumainak minden eleme megtalálható (Cyr és mtsai 1988). A pericardialis haemangioma az összes elsődleges szívdaganat 2,8%-át teszi ki (Chang és mtsai 1992). A legtöbb daganat a terhesség folyamán növekszik, kevésnek a nagysága stagnál, a regreszió még kevésbé fordul elő (Sydrorak és mtsai 2002). A hydrops viszonylag gyorsan bekövetkezik, pericardialis és pleuralis folyadékgyülemmel (Puligandla és mtsai 2004; Ramirez és mtsai 2004). Pericardiocentesis végezhető, de a prognózis kedvezőtlen. A cardialis haemangioma tünetei: pangásos szívelégtelenség, pericardialis folyadékgyülem, thrombocytopenia vagy arrhythmia (Holley és mtsai 1995). A szív haemangiomák természetes lefolyásának stádiumai: proliferatio, stagnálás és involutio. Tüneteket okozhatnak a proliferatios fázisban 3-9 hónapos korban ilyenkor az eltávolítás világrajövetel után sikeres lehet (Grebulc és mtsai 2000; Puligandla és mtsai 2004).
A mediastinumban előforduló praenatalis daganatok: a teratoma, thymus ciszta és neuroblastoma. Minden közölt esetben nem-immun hydrops foetalis kísérte és a lefolyás halálos volt (Schild és mtsai 1998; Weinraub és mtsai 1989). Tóth és mtsai (2002) esetében polyhydramniont és hydrothoraxot észleltek. A világrajövetel után állapították meg a mediastinum jobb hátsó részében a biopsziás vizsgálattal (tehát biztosan) kórismézett neuroblastomát. A daganat kezelés nélkül visszafejlődött és 12 hónapos korban nem volt kimutatható. A neuroblastoma egyébként inkább a mellékveséből indul ki. A thymus a mediastinum felső részében figyelhető meg, közvetlenül a szegycsont alatt és a nagyerek előtt. Echodús és echoszegény részek vannak benne. A terhesség előrehaladásával az echoszegénység növekszik. A thymus ciszták rittkán fordulnak elő, a thymopharyngealis vezeték maradványaiból származnak. A thymopharyngealis vezeték hámproliferációs elzáródáshoz vezethet. A veleszületett thymus ciszták rendszerint tünetmentesek (McEwing, Chaoui 2005).
A tüdő capillaris haemangiomatosis ritka, lassan növekvő daganat. Pulmonalis hypertensiohoz és jobb szívfél elégtelenséghez veze (Eltorky és mtsai 1994). Előfordult, hogy nagy pericardialis defektust képezve mindkét szívkamra üregét összeszorítva pulmonalis hypertensióhoz és jobb szívfél elégtelenséghez vezetett. Méhen belüli elhalást idézhet elő (Abramson és mtsai 2002).
 
A humán magzat klinikopatológiája

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero
Kivonat
fullscreenclose
printsave