Válts MeRSZ+ -ra!

MeRSZ online
okoskönyvtár

Több száz tankönyv egy helyen.
Online. Bárhol. Bármikor.

Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

Has és retroperitoneum daganatai

A praenatalis hasi és retroperitonealis tumorok a leggyakrabban; a májban, vesében és mellékvesében fordulnak elő (Sbragia és mtsai 2001).
Bélpolipok Peutz-Jeghers szindrómában már méhen belül keletkeznek (Al Faour és mtsai 2002). Ez a ritka autoszómális dominánsan öröklődő betegség száj körüli pigmentációval és az emésztőcsatorna daganataival társul. Újszülöttkorban fedezhető fel és a beteg bélszakasz rezekálható.
Ismeretesek duodenum és jejunum fibrosarcomák (Shearburn és mtsai 1975; Shuma és mtsai 203), továbbá colon transversum leiomyosarcoma (Nagaya és mtsai 1989).
A leggyakoribb májdaganatok éreredetűek, majd ezeket a gyakorisági sorrendben követik a hamartomák, a hepatoblastoma, adenoma és ciszta (Sbragia és mtsai 2001).
A máj haemangioma vagy haemangioendothelioma részjelensége lehet az egyéb helyeken, főleg a bőrön jelenlévő haemangiomáknak. Ezek klasszikus triászt képezhetnek, amelynek tagjai: a hepatomegalia, bőr haemangiomák és nagy terjedelem esetén pangásos szívelégtelenség (McLean és mtsai 1972). A heamangiomák és hepatoblastomák érdúsak. Leginkább a máj jobb lebenyében fordulnak elő, főleg lányokban. A lány:fiú arány 4:1 (Ishak, Sharp 1994). Leginkább a máj jobb lebenyében fordulnak elő. Rendszerint egy üregből álnak, kicsinyek és jóindulatúak. Előfordul azonban 10 cm-es átmérőt is meghaladó multilocularis mesenchymalis ciszta is. Igen nagyra nőhetnek (Mittelmayer és mtsai 2002).
A máj haemangiomák echogén, válaszfalakkal elkülönített, echoszegény tömlők, elszórt meszes gócokkal (Pott-Bartsch és mtsai 2003). Színes Doppler szonográfiás készülékkel vizsgálva az odavezető arteriákban és vénákban a véráramlás nagyobb sebességű és alacsonyabb pulzatilitású mint a szomszédos máj erekben (Ritter és mtsai 2003). A hamartomákhoz hasonlók,de azok többnyire érmentesek. A haemangiomák és hepatoblastomák viszont érdúsak.
A májban előfordul még a nagy cavernosus haemangioma is, amely hajlamos magzati nem-immun hydropsot, polyhydramniont előidézve szívelégtelenséget és a cardialis túlterhelés következtében halálhoz vezetni (Petrovic és mtsai 1992). Máskor a nagy haemangiomát hydropssal társulva sikeresen kezelték az anyának adott kortikoszteroidokkal (Morris és mtsai 1999).
A májciszták aetiologiája tisztázatlan. Feltételezhető, hogy aberráns epevezetékből indulnak ki gyulladás vagy elzáródás, esetleg érrepedés következtében (Avni és mtsai 1994). A májciszta kezelése ha nagy és növekszik, már méhen belül kezdődhet punkcióval. A punktátum epés tartalma utalhat az eredetre. A világrajövetel után a rezekció elvégezhető, epés tartalom esetén hepatojejunostomiával, az epe hasba jutását megelőzendő (Berg és mtsai 2002).
A hamartoma hibás összetételű daganatszerű szövet. A májban többszörös, tömlős, többnyire érmentes. A májat megnagyobbítva a hasi szerveket balra, a rekeszt felfelé nyomja, így tüdő és szív hypoplasiát idézhet elő. A nyomást csökkentő méhen belüli punkció javíthat a helyzeten (Laberge és mtsai 2005).
A veleszületett pancreatoblastoma ritka 5 cm-nél nagyobb tömlős daganat. A pancreas fejből indulhat ki. Gyorsan növekszik. A szövettani malignitás ellenére távoli áttétet nem ad. A tokja kötőszövetes, erezett. Az állományában elszórtan meszesedések és necrosisok előfordulnak (Pelizzo és mtsai 2003). Beckwith-Wiedeman szindrómával társulhat (Drut, Jones 1888; Itoh és mtsai 2000; Pelizzo és mtsai 2003). Ezt a rendellenességet jellemzi a macrosomia, visceromegalia, hasfali defekt, a pancreas szigetek hyperplasiája és mellékvesekéreg cytomegalia. A pancreatoblastoma társulását Beckwith- Wiedeman szindrómával csak fiúkban írták le, a 11p15 régió kromoszómális abnormalitásához kötődik. A fenotípus különböző, aszimmetrikus hyperplasia és a gyermekkori rákra való hajlam az apai 11p15 egyszülős diszomia mozaicizmussal magyarázható (Itoh és mtsai 2000).
A lépben előfordulhat veleszületett ciszta, ami a csecsemőkorban teljesen eltűnik (Saada és mtsai 2006). A lépcysta savós folyadékot tartalmazó, egyszerű hámmal bélelt tömlő, elsősorban a lép felső pólusában foglal helyet.
A magzati vesében viszonylag gyakrabban fordulnak elő daganatok és többségük mesoblasticus nephroma. Kezdetben ezt veleszületett Wilms-tumornak tekintették (Fuchs és mtsai 2003). Később azonban külön daganatként osztályozták, mivel eddig a Wilms-tumorral szemben genetikai öröklést nem mutattak ki (Bolande és mtsai 1967). Cytogenetikai abnormalitást mint 11 triszómiát elvétve figyeltek meg (Cin és mtsai 1998; Lovery és mtsai 1995). Fuchs és mtsai két testvérben ismertették.
A veleszületett mesoblasticus nephroma bár a gyermekkkori vesedaganatoknak csak 3%-át teszi ki újszülöttekben a leggyakoribb vesedaganat (Goldstein 1999). Szonográfiával és computer tomográfiával homogén, hyperechogén képlet, amely a vese kisebb-nagyobb részét foglalja el (I/4-5 a ábra, I/4-5 b ábra, I/4-5 c ábra). Legtöbbször a hilus közelében foglal helyet komprimálva a vese parenchymát. Jól elhatárolt, bár a vese tokján túlterjed és légzőmozgások idején a vesével együtt mozog (Goldstein és mtsai 2002). A congenitalis mesoblasticus nephroma általában (95%-ban) jóindulatú bár egy esetben agyi áttétről számoltak be (Heidelberger és mtsai 1993). Fuchs és mtsai (2004) újszülött rhabdoid tumorba zárt mesoblasticus részeket tartalmazó rosszindulatú daganatot észleltek. Színkódolt Doppler szonográfiával a daganatban véráramlást egyesek nem láttak (Goldstein és mtsai 2002), mások viszont minimális vagy fokozott vascularitást és véráramlást észleltek (Fuchs és mtsai 2004; Riebel és mtsai 2003; Won és mtsai 2002). Kelner és mtsai (2003) a magzati mesoblasticus nephroma szélén vékony szegélyben vénás és artériás Doppler jeleket figyeltek meg. Véleményük szerint a daganatot körülvevő vascularis gyűrű a daganaton belül pedig a vascularitas hiánya a jóindulatúság jele (I/4-6 a ábra, I/4-6 b ábra). Chandler és Gardner (2004) szerint az ultrahanggal látható érgyűrűk a praenatalis diagnózist teszik lehetővé.
Szövettanilag orsó alakú sejtek, szegényesen differenciált tubulusok és szétszórt glomerulusok láthatók (Fuchs és mtsai 2003). Ez a myoblastokat tartalmazó klasszikus típus. A maradék kis hányadban (kb. 5%) a sejtes komponens növekedésével a prognózis kedvezőtlenebb, és számos szövődmény fordul elő: hydramnion, magzati distress, keringés instabilitás, hipertonia (Jones és mtsai 2007). Favara és mtsai (1968) négy vesedaganatban embryonalis tubularis elemeket és kevert sarcomás stromát találtak, ami szerintük a nephroblastoma vagy Wilms-tumor diagnózisát igazolta.
 
I/4-5a–c ábra. a: Mesoblasticus nephromás magzat antenatalis ultrahang felvétele. A normális veseszövetet hyperechogén homogén daganat foglalta el (Chan K. L. és mtsai, Hong Kong, SAR, Kína: Prenat Diagn 2002; 22: 437–441). b: Világrajövetel utáni komputer tomográfiás kép: a vese helyén mesoblasticus nephroma látható. c: Az eltávolított daganat
 
I/4-6a ábra. A 28 hetes magzat mesoblasticus nephromája. A jobb vese felső pólusát isoechos heterogén daganat foglalja el. A daganatot vékony echoszegénytok veszi körül (Kelner M. és mtsai, Nancy, Franciaország: Pediatr Radiol 2003; 33: 123–125.)
 
I/4-6b ábra. A 35 hetes magzat mesoblasticus nephromája. Színes Doppler szonográfiával a daganatot artériás és vénás Doppler jelek veszik körül: „gyűrű jel” (Kelner M. és mtsai)
 
A fokozott vizelet kiválasztás által kiváltott polyhydramnion előfordul (Goldstein és mtsai 2002; Won és mtsai 2002). Magzati hydropsról beszámolók ismeretesek (Angulo és mtsai 1991; Gray 1989). A daganat angiomás is lehet és a fokozott megterhelés szívelégtelenséghez vezet (Gray 1989).
A megfigyelés a legtöbb esetben elegendő, de hydrops esetén a világrahozatal ajánlatos (Yuan-Chi és mtsai 1996). Világrajövetel után a nephrectomia javallt.
A Wilms-tumor (nephroblastoma) is előfordul praenatalisan. A mesoblasticus nephromától sem mágneses rezonancia sem komputer tomográfiás vizsgálattal elkülöníteni nem lehet (Applegate és mtsai 1999; Beckwith 1999; Irsutti és mtsai 2000; Vadeyar és mtsai 2000). Megszületés után nephrectomia javallt. Újszülöttkorban a Wilms-tumor kivételes ritkaság (Jakobovits 1991; Won és mtsai 2002).
A neuroblastoma az autonom idegrendszer vagy a mellékvese velőállományából kiinduló malignus neuroblastokat tartalmazó szolid daganat. Előfordul még a nyakon és mellkasban. Általában ugyan ritka, de a praenatalisan kórismézett mellékvese daganatok között a leggyakoribb, közel 93% (Acharya és mtsai 1997). Újszülöttkorban az összes daganat 15-30%-át, és az összes malignus újszülött tumor 58%-át teszi ki. Az esetek 60%-ában jobboldali (Houlihan és mtsai 2004).
A neuroblastomák mintegy 10–13%-a a csigolyák közti réseket szűri be, a gerinccsatornát szükítve a gerincvelőt komprimálhatják (I/4-7a ábra). A daganat onkológiai szempontbóli kimenetele ugyan kiváló, a funkcionális következményei azonban súlyosak (Delahaye és mtsai 2008). A súlyzó (dumbbell) alakú neuroblastomák jelenleg nem rezekálható tumorok, ajánlatos a praeoperativ kemoterápia, amit gyakran követ a daganat rezekció.
Nagysága meghaladhatja a 4 cm-t (de Luca és mtsai 2002). A neuroblastoma lehet tömlős és szolíd. Vérellátását direkt az aortából kapja, ami Doppler szonográfiával kimutatható (Chan és mtsai 2002) (I/4-7a ábra). Echogenitása a veseszerkezetéhez hasonló, hyperechot adó meszes gócokat tartalmaz (I/4-7b ábra, I/4-7c ábra) (Chan és mtsai 2002; Heling és mtsai 1999; Jójárt, Bodánszky 1993; Lin és mtsai 1998; Nadler, Barkadale 2000). Ultrahanggal el nem különíthető a mellékvese vérzéstől. Praenatalisan a hydrops foetalis a congenitalis neuroblastomának az indirekt szonográfiás jele (Heling és mtsai 1999; Moss, Kaplan 1978).
A 3. trimeszterben diagnosztizált tömlős neuroblastomák a világrajövetel után teljesen felszívódhatnak (de Luca és mtsai 2002). A méhen belüli szövettani vizsgálat hiányában a 24 órás vizeletből anilylmandelsav, homovanilinsav és dopamin kimutatása segíthet a neuroblastoma jelenlétének kimutatásában.
A neuroblastomák a meta-iodobenzylguamidint halmozzák, ami a daganat neuroectodermalis eredetét bizonyítja (Dabasi és mtsai 1991). A neuroblastomák katekolaminokat szecernálnak, amelyek növelni képesek az erek ellenállását, csökkentik a keringő plazma térfogatot, a véráramlás redistributióját idézik elő, ami hypertensiohoz és cardiomyopathiához vezet (Cun és mtsai 2008).
Előfordul, hogy a májba, pancreasba, perigastricus nyirokcsomókba és a koponyacsontba áttéteket ad (Millma és mtsai 2003). A kemotherápia (vincristin, cyclophosphamid, adriamycin) kedvező hatású lehet még a metastasisokra is (Yanai és mtsai 2004). A kemoterápia hatására a neuroblastoma megkisebbedhet és műtétre alkalmassá válhat, esetleg el is tűnhet (Chan és mtsai 2002; Jójárt, Bodánszki 1993).
A veleszületett mellékvese adenomák endokrín tüneteket (virilisatiot, Cushingoid küllemet) idézhetnek elő (Izbizky és mtsai 2005; Kakkar és mtsai 2000; Keny és mtsai 1968). Virilizáló mellékvesekéreg daganatot és Beckwith-Wiedermann szindómát is közöltek (Sbragria-Nia és mtsai 2000).
 
I/4-7a ábra. Méhen belüli magzat heterogén hyperechos mellékvese daganata. A Doppler szonográfiás vizsgálat az aortából eredő vérellátást mutatta ki (Chan K. L. és mtsai, Hong Kong, SAR, Kína: Prenat Diagn 2002; 437–441.)
 
I/4-7b ábra. Az újszülött komputer tomográfiás felvétele (Chan K. L. és mtsai)
 
I/4-7c ábra. Az eltávolított szerint a III, stádiumbeli daganat a mellékveséből eredt neuroblastoma (Chan K. L. és mtsai)
 
Műtéttel gyógyíthatók, de a disszeminált áttétképződéshez vezet (Heling és mtsai 1999).
A magzati mellékvesekéregből kivételes ritkaságként fordulhatnak elő daganatok, amelyek lehetnek carcinomák és adenomák. A kettőt még szövettanilag is nehéz elkülöníteni (Sarwar és mtsai 2004). A carcinoma lehet kétoldali, társulhat a hasnyálmirigy Langerhans szigetsejeinek hyperplasiájával, residioblastosissal, a terhességi korhoz viszonyítva nagyobb mérvű fejlődéssel és csiklónagyobbodással (Izbizky és mtsai 2005; Kakkar és mtsai 2000). Gyógyítás világrajövetel után az eltávolítás, de előfordult már spontán regreszió is (Saracco és mtsai 1988). Endokrín tüneteket válthatnak ki (Kakkar és mtsai 2000). A gyógyítás világrajövetel utáni eltávolításuk. A disszeminált áttétképződés halálhoz vezet.
 
A humán magzat klinikopatológiája

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero
Kivonat
fullscreenclose
printsave