Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

II/1. A magzati szív, keringés, erek és vérsejtrendellenességek

A magzati szív rendellenességei lehetnek funkcionálisak vagy organikusak. A szervi elváltozások azonban funkciális zavarokat is előidézhetnek. Az Egyesült Államokban ezer élveszülöttre 6-8 veleszületett szívbeteg újszülött, illetve csecsemő jut (Hoffman, Kaplan 2002). Ezek gyakori okozói a gyermekkori morbiditásnak. A gyermekkori túlélők felének finom mozgásügyesség, látótér, felismerés, memória, figyelem és beszédkészség zavaruk van. A veleszületett szívbeteg gyermekek kisebb súlyúak, a fejkörfogatuk is kisebb (Miller és mtsai 2007). A megváltozott cerebrovascularis haemodinamika szerepe gyanítható.

Az egyes nagyobb fejlődési rendellenességek 2/3 részét a szív és érrendszer, valamint a központi idegrendszer anomáliái tették ki. A többszörös abnormlitások 43%-át cardiovascularis és ¾ részét más nagyobb rendellenesség képezte.

A központi idegrendszer és a szív fejlődési endellenességei közül az anencephalia és hydrocephalia szignifikánsan gyakrabbak az iker, mint a szinguláris magzatokban különösen a monozygota kettes ikrekben (2% versus 1,4%) (Kallén és mtsai 1994).

A veleszületett szívbetegségek többségének kimutatható rizikótényezője nincs (Sarkola és mtsai 2015). Az első trimeszterben a tarkótáji redő vastagságának növekedésével növekszik a szívbetegség valószínűsége. A betegségre veszélyeztetettek (Ailes és mtsai 2014; Reddy és Copel 2002): Anyai rizikótényezők:

előrehaladott életkor,
anyai veleszületett szívbetegség,
anyagcsere-betegségek: diabetes, fenilketonuria,
ikerterhesség.

Anger és mtsai (2015) Kanadában és Brodwall és mtsai (2016) Norvégiában az anyai praeeclampsia és az újszülöttek szívdefektjének társulását figyelték meg.

Gyógyszerek, drogok hatása: folsav antagonisták, epilepszia ellenes gyógyszerek, alkohol, paroxitén, litium karbonát, retinoid sav analógok szájon át bevitele.

Magzati tényezők: extracardialis szerkezeti rendellenességek, aneuploiditás, arrhythmiák, abnormális négy szívüregi ábrázolás, a terhesség 11–14 hetében 3,5 mm-t meghaladó tarkótáji translucencia. A koraszülöttekben észleltek kongenitális szív defekteket (Laas és mtsai 2012; Tanner és mtsai 2005).

Egyéb rizikótényezők: az apa veleszületett szívbetegsége, a szülők megelőző gyermeke veleszületett szívbeteg.

A szívműködés zavara és a tarkótáji redő (transzlucencia) vastagodása közti összefüggést normális kromoszóma lelet mellett Hyett és mtsai (1996) leírása óta ismerjük. A magzati szívbetegségek szűrése folyamán 20–30%-os gyakoriságban fedeztek fel szívhibát. A magzati szív fejlődési rendellenességei mellett gyakrabban fordul elő megnövekedett tarkótáji transzlucencia, a ductus venosusban abnormális véráramlás és a szív háromhegyű billentyűjén a regurgitáció. Ezek a társulások nem mindig egybehangzóak. A kóros véráramlás a ductus venosusban előfordul normális és megnagyobbodott tarkótáji redő jelenlétében, de fokozott aneuploidia, méhen belüli elhalás és szívbetegség esetén is (Oh és mtsai 2007; Martinez és mtsai 2010). A tricuspidalis regurgitáció normális és megnövekedett nuchalis transzlucencia mellet is előfordul. Ilyen esetekben a terhesség 20. hete táján ajánlatos cardiográfiás vizsgálatot végezni (Geipel és Gembruch 2012).

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero