Válts MeRSZ+ -ra!

MeRSZ online
okoskönyvtár

Több száz tankönyv egy helyen.
Online. Bárhol. Bármikor.

Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

Ritmuszavarok

A magzati ritmuszavarok gyakorisága 1-2% (Katona és mtsai 2016). Az arrhythmia hirtelen szívműködés-változást jelent. Jelentős a változás a magzat állapotában. A magzati distress jele, bár a magzatok többsége jó állapotban születik. Az arrhythmia a világrajövetel után a legtöbbször megszűnik. A pillanatnyi sinusgátlás elenyésző hatású. Az elhúzódó sinusgátlás mindig változékony deceleratioval társul. A magzat szivének idegi kontroll mechanizmusa fontos szerepet játszik az arrhythmiák keletkezésében. A leggyakoribb típus a supraventricularis és ventricularis szívkontrakció, esetleg a két arrhythmia kombinálódása.
A magzati arrhythmiákat az M-mód echocardographiával lehet azonosítani és differenciálni. Az izolált korai supraventricularis és ventricularis szívverés relatíve gyakori és a terhesség folyamán megfigyelhető, a perinatalis időszakban általában oldódik. Lehetséges, hogy a sympathicus és parasympathicus beidegzés egyensúlyzavar következménye (Stevens és mtsai 1979). Gondoltak a gyomorbél stimulusok által kiváltott fokozott vagus aktivitásra (Hon és Huang 1996), vagy az anyában a megnövekedett adrenalinszintre (Eibschutz és mtsai 1975). Klinikai jelentőségük abban rejlik, hogy néha tachycardiát indukálnak. A magzati magnetocardiographia hasznos lehet a gyanított vagy nem tisztázott arrhythmia becslésére. Paroxyzmális supraventricularis tachycardiában segíthet a gyógyszeres kezelés optimális kezdetének meghatározásában és a magzati arrhythmiák közül a szerkezeti defektet kiszűrni (van Leeuwen és mtsai 1999).
Cardiomegalia esetén a szív a mellkas keresztmetszet 1/3-részénél nagyobb területet foglal el. A cardiothoracalis haránt terület átmérő normális hányadosának felső határa 0,31 (Chaoui és mtsai 1994). A hányados eltolódását okozhatja a mellkas nagyságának csökkenése (csontváz dysplasia vagy oligohydramnion) vagy szívmegnagyobbodás. Szívmegnagyobbodást idéz elő a szív keringésének hiperdinamizmusa (magzati anaemia, arteriovenosus fistula, magzati vagy lepénydaganat) atrioventricularis szájadékban regurgitáció, a myocardium károsodása (cardiomyopathia vagy magzati hypoxia következtében).
A szív abnormális elhelyezkedése. A pitvar helyzete, a kamra eltolódása, a kamra fő tömegének tengelye a mellkasban egymástól függetlenül változhat. Lényegében két oka lehet a szív helyzet változásának: 1. a normális tüdő mediastinum felé eltolódása rekeszsérv, cisztás adenomatoid tüdő malformatio, mellkasi folyadékgyülem vagy egyoldali tüdő hypoplasia következtében és 2. az embryonalis lateralitást meghatározó rendellenesség, továbbá összetett cardialis defektek, amelyek malpositiót eredményeznek.
Pericardialis folyadékgyülemet okozhatnak: 1. szívelégtelenség (pitvar-kamrai szájadék regurgitáció, magzati hypoxia súlyos lepényelégtelenség következtében magzati anaemia és cardiomyopathia), 2. gyulladások, anyai Ro és anti-La antitestekkel, 3. kromoszómális abnormalitások, genetikai szindrómák, anyagcsere defektek, congenitalis fertőzések hydrops foetalissal társulva. Az esetek többségében a folyadékgyülemek spontán felszívódnak.
Echogén gócok a szívizomban a 20 hetes magzatok mintegy 5%-ában, a 21 triszómiás magzatokban kétszer gyakrabban fordulnak elő. Csonthoz hasonló világos, egyes vagy többes gócok mindkét kamrában előfordulhatnak. Ezeket el kell különíteni a jobb kamrában a moderator kötegtől, a ritka endocardialis fibroelastosistól és a szívdaganatoktól. A szív működésére nincsenek kedvezőtlen hatással. Egyes utalások szerint az izolált echogén gócok az idősebb anyák 21 triszómiás magzataiban kétszer gyakrabban fordulnak elő.
 
II/1-1. ábra. A magzati szív négyüregű metszete (Huggon IC .Prenat Neonat Med 2001; 6: 38–53. után)
 
Kamrai szeptum defekt némely esetben egyszerű nyílás a különben normális szívkamrák közti sövényén. Sok esetben a defekt a sövény összetevők rendellenes sorát jelentik (Hajdú és mtsai 1996).
Atrioventricularis sövény defekt közös pitvar-kamrai összeköttetés abnormális billentyűvel. Mindig a négyüregű nézetből látható ez a jellegzetes abnormalitás. Ez a defekt nagy gyakorisággal kromoszóma abnormalitással társul és az összetettebb szívdefektnek csupán az egyik komponense. A kórisme kulcsa a szív kereszteződés (a szájadékok és sövény) gondos vizsgálata. Normális 4 üregű metszetben az atrioventricularis billentyűk összenyomódnak, így az atrioventricularis septum defekt elveszik. A normális 4 üreg látótérben (II/1-1. ábra) a pivari septum egy része a sziv kereszteződéssel találkozik: a sövénynek ez a része az atrioventricularis sövény defekt kamrai része nagyon kicsi lehet.
Abnormalitások a kamra nagyságának aránytalanságával. A normális magzat szívkamrái a terhesség 20. hete körül egyformák, később az enyhe aránytalanság gyakori: a jobb kamra nagyobb lesz. Az esetek döntő többségében a jobb kamra nagyobb, mint a bal és a tüdő artéria nagyobb mint az aorta. Ez gyakori lelet aorta coarctatioban, de normális változat is lehet. Súlyos nagyságbeli különbség eseteiben az egyik kamra hypoplasias lehet.
Ilyen esetekben feltűnő a kamrában a nagy papillaris izomzat.
Aorta coarctatio esetén a szűkület a ductus arteriosus Botalli torkolata előtt vagy után van. Rendszerint jelentős a kamrák és a nagyerek közti aránytalanság. Hasonló lelet látható szívdefekteknél (mint kamrai septum defekt), kromoszómális abnormalitásoknál (mint 21 triszómia vagy 18 triszómia), a szív kompressziója kívülről (mint rekeszsérv esetén).
Ebstein anomáliara jellemző a szív jelentős megnagyobbodása különösen a jobb pitvaré, tricuspidalis regurgitációval és a billentyű eltolódásával a szívcsúcs felé. A tricuspidalis billentyű diszplázia hasonlít az Ebstein anomáliára, de abnormális elhelyezkedés nélkül.
A hypoplasias bal szívfél szindrómára jellemző, hogy a világrajövetel után a bal kamra túl kicsi a szisztémás keringés ellátására. A rutin 4 üreg ábrázolással mutatható ki. Gyakorisága 10 ezer élveszülöttre egy hypoplasiás bal szív szindróma esik. Az első életévben meghaltak leggyakoribb veleszületett szívbetegsége (Brackley és mtsai 2000; Gillum 1994). Jellemző a bal kamra hiánya vagy hypoplasiája a mitralis billentyű hypoplasiájával vagy atresiájával vagy aorta billentyű hypoplasiájával/atresiájával és a felszálló aorta hypoplasiájával (Reis és mtsai 1998). A kamra ürege nem mutatható ki vagy kicsi, és vastag mozdulatlan myocardium veszi körül.
A kezeletlen betegek meghalnak. Jelenleg két beavatkozás között lehet választani: 1. a Norwood és mtsai (1981) által ajánlott több lépcsős rekonstrukció és 2. a szív transzplantáció. Ezek a betegek a cardialis és neurológiai morbiditásnak élethosszig vannak kitéve (Wilkier, Hang és mtsai 2005). Ismeretes lézer pitvari septotomia is intrauterin behatolással (Quintero és mtsai 2005).
Tricuspidalis atresia a jobb pitvar és kamra között semmiféle direkt összeköttetés nincs. A vér rendszerint a bal kamrából a kamrai septum defektuson keresztül a kicsiny jobb kamrába folyik. Gyakori változatok: a nagyerek transzpoziciója és az aorta coarctatio.
Az arteria pulmonalis billentyűjének agenesise alatt a billentyű hiányát vagy nagyfokú fejletlenségét értjük (Hajdú és mtsai 2007). A kórképhez tartozik a pulmonalis billentyű anulusának kisebb-nagyobb fokú fejletlensége. Kromoszóma rendellenességet a betegek 1/3-ában mutattak ki. A kórképpel társuló elváltozások a 2. trimeszterben fejlődnek ki. Ekkor látható a pulmonalis törzs és ágak súlyos aneurysmaszerű tágulata. A szonográfiás vizsgálat pulmonalis stenosist és insufficientiat mutat ki. A betegség prognózisa rossz, ha a keringési rendellenesség már praenatalisan megfigyelhető. A 22. hét után figyelhető meg a cardiomegalia. A betegek felének Botall vezetéke hiányzik. Pulmonalis atresia intakt kamrai szeptummal: a pulmonalis szájadék és néha a jobb kamrából a kifelé áramlás blokkolt. Súlyos fokú pulmonalis stenosis van keskeny átjárhatósággal. A jobb kamra megvastagodott kis üreggel és csökkent kontraktilitással. A tüdő atresia kamrai septum defektussal a Fallot tetralógiától eltérő kórkép.
Fallot tetralógiában a közös embryonalis arteriás törzs osztódása az arteria pulmonalisba és aortába egyenlőtlen. A tüdő arteria és a kamrai kiáramlás izomzata kevés, a tüdő szájadéka stenosisos (Hajdú és mtsai 1996). A kamrai szeptum hiányzik, nagy kamrai defekt van, így a szeptum nem különíti el egymástól a két kamrát. A tetralógia negyedik komponense a jobb kamra hypertrophia a magzatban hiányzik. Magzatban jellegzetes a nagy kamrai sövény defekt és a tüdő arteria rendszerint jelentősen kisebb az aortánál. A tetralógia több lehetőséget ölel fel: az egyszerű kamrai sövény defekttől a tüdőartéria hibáig, kamrai szeptum defektussal, amelynél a pulmonalis kiáramlás teljesen blokkolt.
A nagyartériák transzpoziciója. Ennél a rendellenességnél az aorta a jobb kamrából és a tüdő artéria a bal kamrából ered. Ez előfordulhat izoláltan vagy kamrai sövény defekttel esetleg összetettebb szívanomáliával társulhat. Transzpozícióban a nagy artériák nem kereszteződnek, a normális kiáramlási pályák a szívre jellemző képe teljesen elveszett. E helyett az arteriák típusosan párhuzamosak egymással a szájadékok szintjében. Az aorta ív a normálisnál kevésbé görbe a nyakhoz és fejhez vezető ágak a kamrák előtt hagyják el a szívet.
Garne és az Eurocat munkacsoport (2001) a hat főbb szív fejlődési rendellenesség praenatalis szűrésének eredményeiről számolt be 12 európai centrumban. A főbb rendellenességeket a négy üreg látótérbe hozatalával tudták azonosítani.
A kimutatott főbb rendellenességek:
  • a hypoplasiás balszívfél,
  • egyetlen kamra,
  • tricuspidalis atresia,
  • a nagy erek transzpozíciója, Fallot tetralogia és közös pitvar-kamra üreg.
 
Az ultrahangszűrés eredményessége a terhességi kortól függött: 16–22 hét között 35%-os, 23–32 hét között 47%-os és később csak 17%-os. A hat rendellenességet 1417 esetben kórismézték, 56 magzat elhalt ≥ 20 hetes korban. A terhesség 20. hete után a magzati elhalás veszélye a hat rendellenességben kicsi. A közös pitvar-kamrai üreg rendellenesség fele és az összes congenitalis szívdefektben szenvedő 20%-a Down szindrómás volt (Pexieder és mtsai 1995). A hat rendellenesség közül a nagyerek transzpoziciójától eltekintve a többit a négy üreg látótérbe hozatallal lehet kórismézni. A nagyerek transzpoziciója csak a kiáramlás megjelenítésével lehet diagnosztizálni. Ha a nagyereket is bevonjuk a vizsgálatba a főbb szívbetegségek több, mint 80%-át ki tudjuk praenatalisan mutatni (Allan 2000). A kamrák nagyságát befolyásoló szívbetegségek kimutatása a legsikeresebb (Stoll és mtsai 2001). A vizsgált európai centrumokban a congenitalis szívbetegségek praenatalis kórismézésének ideje átlagosan a 20. terhességi hét vagy még korábbi gestatiós kor (Stoll és mtsai 2001). Mások viszont a hason keresztül vizsgálva már a 12-15. héten kimutatták a magzatok szívbetegségeit (Simpson és mtsai 2000).
A súlyos szívbetegségek gyakorisága nyilván csökkenni fog a kiszűrtek kiiktatása révén (modern Taigetosz).
A magzatban előforduló éranomáliáknak kétféle alakjuk van: 1. vascularis daganatok és 2. malformatiok (Mulliken és Young 1988).
  1. A haemangiomák jóindulatú tumorok, amelyeket jellemez az endothelsejtek hyperplasiája. Egyesek gyorsan visszafejlődnek, mások a késő gyermekkorig fennálhatnak (Enjolres és mtsai 2001).
  2. Az éranomáliák másik alakjai a malformatiók az embryonalis korban keletkeznek, növekedhetnek, de az endothelsejtek aránya nem nő. Az ér fejlődési rendellenességeket az eredetük helye alapján osztályozzuk: capillaris, nyirok, vénás, artériás, vagy ezek kombinációja szerint. Rheológiai szempontból lehetnek gyors áramlású artériás, vagy lassú áramlású capillaris, nyirok, és vénás malformatiók. Az áramlási sebesség határozza meg a malformatiók klinikai súlyosságát. A nagy sebességűek szívelégtelenséghez vezethetnek a hyperdinámiás keringés következtében (Preminger és mtsai 1995). Előfordult olyan arteriovenosus shunt, amely pangásos szívelégtelenséget váltott ki (Marler és mtsai 2002).
 
A nyirok malformatók predilekciós helyei a cervicofacialis régió, a hónalj, a gátor és a végtagok. Lehetnek mikro- és makrocisztások. Ultrahanggal tömlős, echomentes képletek vékony válaszfallal. A nyakon lévők általában elöl, egyik vagy mindkét oldalon helyezkednek el, szemben a nuchalis cisztákkal, amelyek mindig kétoldaliak, szimmetrikusak és hátul vannak (Descamps és mtsai 1997).
Az arteriovenosus malformatiók előfordulhatnak a vena Galeni aneurysmához társultan, sacrococcygealis teratomában, tüdőben, májban (Heling és mtsai 2000; 2002; Mejides és mtsai 1995). A tüdőben körülírt vékony falú, tasakszerű képlet lehet, amelybe többszörös shunt is előfordulhat, leginkább az alsó lebenyben. Ritka, de előfordul a direkt jobb arteria pulmonalis és a bal pitvar direkt összeköttetése. A congenitalis tüdő érmalformatiók tünetmentesek is lehetnek. Mások a hyperdinámiás keringés az arteriovenosus shunt következtében intrauterin szívelégtelenséghez és hydropshoz vezet (Heling és mtsai 2002). Ér malformatio tüdő sequestratióban is előfordulhat.
A kezelés rendszerint sebészi.
 
A humán magzat klinikopatológiája

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero
Kivonat
fullscreenclose
printsave