Válts MeRSZ+ -ra!

MeRSZ online
okoskönyvtár

Több száz tankönyv egy helyen.
Online. Bárhol. Bármikor.

Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

Gastroenterologia foetalis

A nyelőcső elzáródása tasak képződéséhez vezet. Előfordulhat a nyaki régióban, amit nyaki- vagy garattasaknak (Kalache és mtsai 2000) és a kulcscsont alatt, amit mediastinalisnak hívunk (Kalache és mtsai1998). Nyelőcső elzáródás esetén az üres gyomrot nehéz lehet kimutatni. Az atresiás esetek 71–90%-ában distalis tracheooesophagialis sipoly is van (Brontberg és mtsai 2005). Így ezekben az esetekben várható, hogy a fistulán keresztül, némi magzatvíz a gyomorba jut. A nyelőcső atresia indirekt jelei: hydrops, a kicsi vagy nem látható gyomor és az intermittáló cervicalis folyadékgyülem.
A nyelőcső atresia kimutatása csupán 10–40%-ban sikerül és a 3. trimeszter előtt nem demonstrálható. Az esetek mintegy ¼ részében karyotípus abnormalitással társul (Brontberg és mtsai 2005). Egyéb anomáliák: szívben, gyomorbéltraktusban, csontvázban, izmokban, húgyivarszervekben és az idegrendszerben fordultak elő (Konkin és mtsai 2003).
A világrajövetel utáni beavatkozás sikere szempontjából lényeges az elzáródott rész hossza, a tasak nagysága és elhelyezkedése.
A gyomor a 3. trimeszterben a has bal felső részében látható. A gyomor rendellenes helyzete előfordulhat rekeszsérv vagy situs inversus esetén.
A magzat nyelését gátolhatják az oligohydramnion, a térszűkítő folyamatok, neurológiai deficit, neuromuscularis rendellenesség, központi idegrendszeri anomáliák. Úgyszólván egy anencephal magzat sem nyel és mégis 76%-nál polyhydramnion fejlődik ki.
Sase és mtsai (2000) vizsgálatai szerint a magzat gyomrának perisztaltikus motilitása a gyomor kiürülését a terhesség 24. hetétől jelentősen növeli. Világrajövetel esetén ettől kezdve a túlélés lehetőségét a peristaltica fokozza, bár a táplálás a gyomor-bélhuzamon keresztül gyakran igen nehéz. A pylorus stenosis ritkán fordul elő, elsősorban az elsőnek születettekben, a fiúkban és a nagyobb születési súlyúakban. Veleszületett gyomorelzáródást és következményesen gyomor túltelődést idézhet elő: a congenitalis pylorus stenosis, atresia és a szűkületet okozó antralis hártya. Tünetei a világrajövetel után: epigastrialis puffadás, gyomortágulat, nem epés hányás. Bél vagy anus atresia esetén a meconium ürítés ugyan kizárható, a magzat epés hányadékától a magzatvíz mégis zöld lehet.
A világrajövetel utáni első napokban ismeretes a hyperacid gyomortartalom, amely pepticus fekélyt okozhat (Lusztig és mtsai 1964). A méhen belüli jejunum atresiaval társult epe regurgitációja is gyomorfekélyt idézhet elő.
A gyomor spontán perforációja újszülött korban a leggyakoribb nem obstruktív perforáció, ami sürgős sebészeti ellátást igényel. A kórkép etiológiája ismeretlen. Feltételezhető, hogy a perforációknak legalább egy részét méhen belüli okok: a születés előtti hypoxia, asphyxia és stress (esetleg anyai stress), a véráramlás szelektív shuntje, amely eltereli a vért a splanchicus területről és ischaemiás károsodást idéz elő.
A gyomor perforáció tünetei az esetek 96%-ában az első héten következnek be. A tünetek: hányás, haspuffadás, és masszív pneumoperitoneum, valamint a táplálék iránti intolerancia. Röntgenfelvételen a két rekeszkupola alatti levegő nyeregtáskaszerűen foglal helyet. A gyomor perforáció helye az esetek 88%-ában a mellső falon, a nagygörbület proximális felében van. A perforáció többszörös is lehet, ezért műtét közben az egész gyomrot át kell vizsgálni. A felismerés gyakran késik, ezért a halálozás nem ritka.
Az atresia duodenum tágulatához vezet. A duodenum tágulat izoláltan, sporadikusan is látható, de családi előfordulás, valamint kromoszómális abnormalitás, autoszómális domináns vagy recesszív öröklés következménye is lehet A beteg magzatok 1/5–1/3 része Down szindrómás (Brantberg és mtsai 2002, Hemming, Rankin 2007). A „kettős buborék” jel keletkezik, mivel nem csak a duodenum tágul, hanem a gyomor is (Brantberg 2002). A tágult duodenum a has közepén, a középvonal mellett helyezkedik el. Társjelenség a polyhydramnion. A gyomor és a felső béltraktus tágulata vagus aktivitást válthat ki bradycardiával/asystoleval. A praenatalis asphyxia és elhalás veszélye még normális karyotípus és egyéb anomália nélkül is fokozott. A halálozás gyakorisága 24%-os, több magzat a méhen belül elhal. A műtét utáni túlélés viszont, ha nincs fejlődési rendellenesség, eléri a 100%-ot (Brantberg és mtsai 2002).
A vékonybél perisztaltikája a 25. hét után figyelhető meg. Meconiumot a legkorábban a terhesség 70-85. napja között mutattak ki az ileumban, bár a vékonybélben kevésbé rajzolódik ki mint a vastagbélben. Bővebb mennyiség a gestatio 4-5. hónapjában látható az ileum alsó szakaszában és a colonban. A meconium kóros szerepe a méhen belül kétféleképpen érvényesülhet: 1. kóros (perforácios) nyíláson keresztül a magzat hasüregébe kerül és 2. per vias naturales nagyobb mennyiségben a magzatvízbe jut.
A vékonybél tágulatát rendszerint elzáródás okozza: a legtöbbször stenosis, atresia, ritkábban meconium ileus, volvulus, és intussusceptio, esetleg veleszületett köteg (Now és mtsai 2007). Ultrahanggal vizsgálva feltűnnek a tágult bélkacsok élénk perisztaltikájukkal a has középső részén. Világrajövetel után haspuffadás, véres széklet, epés hányás észlelhető. (II/3-1. ábra)
A volvulus egy bélkacsnak a rotációja révén jön létre, aminek következtében a bél lumene és a mesenterialis erek elzáródnak. Az is lehetséges, hogy a bél atresia az elsődleges, ami a bél proximális szakaszában fokozza a perisztaltikát, csavarodást és volvulust idézve elő. A méhen belüli volvulus intussusceptioval társulhat. A volvulus praenatalis tünetei: polyhydramnion, cisztikus, vagy szolíd hasi képlet, peritonealis meszesedések, tágult bélkacs, magzati distress, csökkent magzatmozgás és beszűkült szívműködés frekvencia variábilitás (Has, Gunay 2002). A béltágulat az egyébként jó állapotban lévő magzatban rendszerint elzáródás következménye. A csavarodás szakaszos, végül kiterjedt necrosis következik be az arteria mesenterica superior occlusioja miatt. Majdnem mindig koraszülés következik be.
A vékonybél volvulus esetén a vékonybél végső és a vastagbél kezdeti szakasza az arteria mesenterica superior körül megcsavarodik. A volvulus direkt kórisméjét a megcsavarodott bélkacs vagy a vena mesenterica superior és mesenterium örvényszerű (whirpool) alakzata az arteria mesenterica körül segíti (II/3-2 a. ábra). A bélvolvulust először angiográfiával mutatták ki (Kadir és mtsai 1978).
 
II/3-1. ábra. Jejunum elzáródása meconium cisztával 32 hetes terhességben. Meconium ciszta alatta a húgyhólyag (Saguintaah M. és mtsai)
 
Az örvényjelet a bélkacs és a hozzá társuló mesenterium és mesentericus erek képezik, amelyek a fő arteria mesenterica superiort beburkolják (Has és Gunay 2002).
A tágult bélkacs örvényes alakzata a harántsíkban készült ultrahang felvételen a volvulusra jellegzetes. A bélperforáció után az örvényszerű alakzat eltűnt. A meconium peritonitis jele a máj körül a heterogén echogenitású ascites mutatható ki (II/3-2 b. ábra).
A bélelzáródás következménye a perforáció lehet kémiai meconium peritonitissel. A hasüregbe jutó meconium steril gyulladást vált ki, aminek jellegzetes ultrahang leletei: a puffadt has, ascites, az esetek felében polyhydramnion, tágult bélkacsok, meconium pseudocysta, abnormális bél és hashártya meszesedés, a rekesz felnyomása, a mellkas kompressziója és vizenyős scrotum (Chan és mtsai 2005). A meconium ugyanis a processus vaginálison keresztül a scrotumba is bejut. A cysticus fibrosis előfordulása 15–40%-os (Chan és mtsai 2005; Williams és mtsai 2004). Az anya panaszai: a hasi fájdalom és hirtelen hastágulat a polyhydramnion következtében.
 
II/3-2 a. ábra. A tágult bélkacs harántsíkban készült szonogramja: az örvényszerű alakzat a volvulusra típusos (Has R, Gunay S, Istanbul, Törökország Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 307–308.)
 
II/3-2 b. ábra. A bélperforatio után az örvényrajzolat eltűnt, a máj körül sűrű ascites látható (Has R, Gunay S.)
 
A meconium peritonitisnek két alakját különböztetjük meg: I. típus a generalizált, fibroadhaesiv típus. Vastag meconium fedi az egész hasüreg peritoneumát. A II. típus vastagfalú pseudocysta képződik a fixált bélkacsok között (Eckhold és mtsai 2003). Más beosztás szerint a meconium peritonitisnek 5 típusa van: 1. fibroadhaesiv típus adhaesios kötegek vannak a perforatio helyén, rendszerint spontán gyógyul, 2. generalizált típus szétszórt meszes gócokkal és fibrines adhaesiokkal a hasüregben, 3. cisztás típus a rögzült bélkacsok nagy pseudocystákat képeznek, 4. a kiterjedt sűrű összenövések bélelzáródást és hasi tágulatot okoznak, 5. máj elmozdulás (a kedvezőtlen prognózis jele). Gyógyult alak a mikroszkópos típus rendszerint a világrajövetel után műtétnél vagy radiológiai vizsgálat alkalmával fedezik fel (Pelizo és mtsai 2008). A súlyos magzati meconium peritonitis méhen belüli elhaláshoz vezethet, aminek gyakorisága elérheti a 60%-ot.
A hyperechogén bél a 2. trimeszterben a magzatok 0,6–1,4%-ában fordul elő. A világrajövetel után az esetek több mint a felében abnormalitást nem találtak, a maradék esetekben azonban karyotípus rendellenesség, retardált növekedés, illetve perinatalis elhalás következett be. Fokozott hasi echogenitást idézhet elő az amniocentesis vagy az idő előtti lepényleválás és burokrepedés következetében keletkezett vér nyelése. A magzati echogén bél, valamint a Doppler abnormalitások (perturbatio) gondos követést igényelnek, mert az ilyen magzat spontán elhalásra veszélyeztetett. A magzatok, illetve az újszülöttek kedvezőtlen kimenetele elérheti a 30%-ot (Sepulveda és mtsai 2000). Saha és mtsai (2012) szerint a magzati echogén bél és a pozitív arteria uterina Doppler szonográfia veszélyeztetést jelent a kedvezőtlen perinatalis kimenetelre.
A rövid bél szindróma igen ritka, gyakorisága 24,5 per 100 000 élveszülés (Wales és mtsai 2004). A betegek jelentős része koraszülött. Az ikrek között gyakoribb. A vékonybél hossza kevesebb mint 25%-a a terhességi kor megfele lőjének (Wales és mtsai 2005). A tágult duodenum és jejunum után a rectum következik, mivel az ileocoecalis billentyű, coecum, appendix és a felszálló vastagbél hiányzik. A leggyakoribb következmények: a necrotizáló enterocolitis, bél atresia, hasfali defektus, volvulus és komplikált meconium ileus (Wales és mtsai 2004). A betegek mintegy 1/3-a meghal.
A vastagbél ultrahanggal a terhesség 22. hetében mint csöves szerv látható, amely a vékonybeleket körülöleli. A vastagbél helyzete állandó, a vékonybeleké viszont a perisztaltika miatt változik (II/3-4. ábra). A vastagbél redőzete ultrahanggal a 30. terhességi héten, mágneses rezonancia vizsgálattal pedig a terhesség 25. hete után látható (Sagintaah és mtsai 2002).
 
II/3-3. ábra. A jejunum mesenteriumában lévő szőlőbogyó fürtszerű képletek (nyirokcsomók?)
 
II/3-4. ábra. 8–10 hetes terhességben a kontrasztanyag magzatvízbe fecskendezése után 60 órával az elvetélt magzat gyomrának és beleinek telődését a röntgenfelvétel bizonyította (Szendi, B.: Arch. Gynakol. 1940, 170, 429–456.)
 
Rectum és anus. A meconium lassan jut a vékonybélből a vastagba, így a rectumba is. A terhesség 20. hetétől a meconium folyamatosan gyűlik a vastagbélben. A colon és a rectum mintegy meconium raktárt képez (Sagintaah és mtsai 2002). Ezzel párhuzamosan a végbél záróizom funkciója nő és funkcionális obstrukciót képez.
A meconium ürülés máig sincs tisztázva. A meconium ürítés kórélettanában szerepet játszhatnak: 1. a magzati hypoxia, ami a bélmotilitást fokozza és az anus sphincterét ellazítja, 2. átmeneti stress pl. köldökzsinór kompresszió a vagus tónust fokozza, 3. a bél funkcionális érésének hibája és 4. az előbbiek kombinációja (Houlighan 1999). Ramon Y Cajal és Martinez (2003) vizsgálatai szerint a normális emberi magzatok a terhesség 15. hetétől rendszeresen ürítenek meconiumot. A magzatvíz meconiumos festenyzettsége a terhesség 33. hete előtt szabad szemmel csupán 4,32%-ban látható. Nagyobb gyakorisággal a terminuson túl fordul elő, amikor a motilin szint a legmagasabb (Benirschke, Kaufmann 2000). Egyéb anyagok mellett károsító hatású gyulladásos mediátorokat is tartalmaz. A toxikus hatást bizonyítja a tüdőbe és a hashártyára jutott meconium okozta lobos reakció (Benirschke 2001)
A terminus előtt meconiummal festenyzett magzatvíz eseteiben szignifikánsan gyakoribb az agykamrai vérzés és ezeknek a magzatoknak fokozott a veszélyeztetettségük a kedvezőtlen kimenetelre (Tybulewic és mtsai 2000). Másrészt a magzatvízben nagyobb mennyiségű meconium vasoconstrictiot vált ki, ami ischaemiás, hypoxiás agykárosodáshoz vezet. Naeye (1995) olyan gyermeken figyelt meg tetraplegiát, akik a magzatvízben lévő meconium hatásának voltak kitéve. Mind 43-nak agykérgi és subcorticalis károsodása volt. Az ok és okozat szerepe vitatható.
Petrikovsky (2004) 16 magzat burokrepedése után sűrű meconiumos magzatvíz ürülést figyelt meg. Fiberoskóppal a 16 magzat közül 11-nél a felső légutakból sikeresen szívott le meconiumos magzatvizet. Világrajövetel után a szívást folytatta és megállapította, hogy a meconium csak egy újszülött légútjaiban jutott a hangszalagoknál mélyebbre. Egy újszülöttnek sem fejlődött ki meconium aspiratios szindrómája. Ennek alapján alakult ki az a véleménye, hogy a méhen belüli profilaktikus meconium szívás hatásos beavatkozás lehet a meconium aspiratios szindróma megelőzésében.
A vastagbél atresia, anorectalis elzáródás vastagbél tágulatot idézhet elő. Ez a rendellenesség lehet enyhe (anus imperforatus) vagy súlyos (cloaca persistens). Lehet izolált, de gyakran több mint az esetek 70%-ában súlyos abnormalitásokkal kombinált (Veyrac és mtsai 2004). Legnevezetesebb a VACTERL (vertebralis, analis, cardialis, trachealis, oesophagealis, renalis és végtag [=limb]) rendellenesség társulása.
A veleszületett anorectalis anomaliák három csoportját különítjük el: I. a felsők (supralevator), amelyek a levator felett végződnek, vizelet sipollyal és húgyszervi abnormalitásokkal társulnak, II. az alsók (infralevator) amelyek a levator alatt végződnek és fistulával nem társulnak és III. ectopiás végbélnyílások.
  1. A felső veleszületett anomáliákhoz soroljuk: a) az anorectalis agenesist, b) a rectalis atresiát és c) a cloaca persistenst (II/3-5a-b-c ábra). A cloaca malformatiók az anorectalis rendellenességek legsúlyosabb alakjai (Cardamone és Creighton 2015). A cloaca a végbél és a női nemi szervek közös ürege. Gyakorisága 50 ezer születésre 1 esik. A rendellenesség terjedelme a korai mesoderma fejlődési rendellenességének fokától függ. A cloaca anomáliáknak széles változata van: a cloaca septum részleges hiányától a perzisztáló cloacaig. A leggyakoribb szonográfiás lelet: az ascites, hasi tömlős képlet és társanomáliák. (Morison 1961)
  2. A levator alatti rendellenességek: a) a végbélnyílás fedett, b) membrán zárja el a végbelet és c) végbél szűkület (II/3-6a-b-c ábra).
  3. A rendellenes végbélnyílás: a) a hüvelybe (vaginalis), b) a hüvelybemenetbe (vestibularis) és c) a gáton nyílik (perinealis) (II/3-7a-b-c ábra).
 
II/3-5, II/3-6. Rectum- és anusrendellenességek
(Gough M. H. Arch. Dis. Child. 1961, 36, 146–151. után)
 
II/3-5. a-b-c ábra. Magas (levator feletti) abnormalitások. a) Anorectalis agenesis. A sigma vékony fistulán keresztül a húgycsőbe szájadzik. b) végbél elzáródás. c) cloaca a végbél és a női nemi szervek egymással kommunikáló üregrendszere
 
II/3-6a-b-c ábra. Alsó (levator alatti) abnormalitások. a) fedett végbélnyílás. b) az anust membrán zárja el. c) végbélszűkület
 
II/3-7. ábra. Rectum- és anusrendellenességek
(Gough M. H. Arch. Dis. Child. 1961, 36, 146–151)
 
II/3-7a-b-c ábra. Ectopiás végbélnyílások a) a hüvelybe (vaginalis). b) a hüvelybemenetbe (vestibularis). c) a gáton (perinealis)
 
II/3-8. ábra. Szagittalis T1-W felvétel. A rectum meconiumszerű jelet ad és közel fekszik a gerinchez és a húgyhólyaghoz (Saguintaah M és mtsai, Montpellier, Franciaország: Pediatr Radiol 2002,32: 395–404.)
 
A kezelésük igen bonyolult lehet, ügyességet, tapasztalatot és jártasságot igényel, ami a kórképek ritkasága miatt csak kevés sebésznek van meg.
 
A humán magzat klinikopatológiája

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero
Kivonat
fullscreenclose
printsave