Válts MeRSZ+ -ra!

MeRSZ online
okoskönyvtár

Több száz tankönyv egy helyen.
Online. Bárhol. Bármikor.

Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

II/4. Húgyúti (uropoeticus) rendellenességek (Urologia foetalis)

A vesék választják ki a nitrogén tartalmú anyagcseretermékeket, fenntartják a szervezet hemosztázisát, az elektrolitokat, a sav-bázis egyensúlyt és a hormonprodukciót.
A vesének 3 előstádiuma van: a pronephros, a mesonephros és a metanephros. A pronephros és a mesonphros a magzati életben degenerálódik, míg a metanephrosból a végleges vese fejlődik (Larsen 1993). A magzati metanephros a 10–13. héttől kezdve produkál vizeletet.
A veséket ultrahanggal a terhesség első trimeszterétől lehet vizsgálni. A has és a vese közel egyenletesen növekszik a terhesség folyamán (Úri Szabó és mtsai 1982).
A gyakori és megszakított vizelés az éretlen detrusor-sphincter koordinációra utal. Az alvás alatti gyakori vizelés szintén éretlenségre utal (Sillen és mtsai 2000).
Az óránkénti vizeletkiválasztás: prae-eclampsia, lepényelégtelenség, retardált növekedés, vagy fertőzés esetén kevesebb. A csökkent óránkénti vizeletkiválasztás mellett csökken a glomerulus filtrációs ráta és a tubularis reabszorpció.
Hiányzó vagy nem működő vesék esetén a diagnózis megerősítésére a terhesnek furosemidet kell adni. A furosemid a magzatba átjutva, csökkenti a só reabszorpcióját a Henle kacsok leszálló ágában és a proximális tubulusokban, ezáltal a vizelet kiválasztását fokozza. A terhesnek vénásan adott 40 mg lasix (furosemid) a fokozott vizeletkiválasztás folytán a magzat húgyhólyagjának térfogatát a gestatio 32. hetében 40 perc, a 40. hetében pedig 10 perc múlva növeli.
A vese fejlődési rendellenességeinek gyakorisága 0,39 és 0,46% között ingadozik (Jakobovits és mtsai 1984; Veleszületett Rendellenességek 1985). Az urogenitalis rendellenességeket összesítve természetes conceptio után a gyakoriság 1,4%, intracytoplasma spermium injectio után 2,3% és in vitro fertilisatio után 2,6% (Hansen és mtsai 2002). Ha a morfogenezis rossz irányban halad különböző fejlődési rendellenességek jöhetnek létre: agenesis (vesehiány), dysplasia (tökéletlen differenciáció gyakran cisztákkal) és hypoplasia (túl kevés nephron) (Wolf 2001). A vese malformatiok gyakran társulnak alsó húgyúti rendellenességekkel mint az agenesis, kettőzöttség, vagy a vizelet elfolyás zavarát okozó hydroureter vagy vesicoureter reflux.
Az uropoeticus rendszer szonográfiás vizsgálattal kimutatható fő anomáliái: az egyoldali multicystas és kétoldali polycystas vesebetegség, vesehiány, medencei ectopiás vese, vese ciszták, vese hypoplasia, patkó vese, hydronephrosis, vesemedence-ureter junctio obstructio, uretero-vesicalis junctio elzáródás, vesicoureter reflux, kettőzőtt rendszer, urethra posterior billentyű.
A vese az anoxiával szemben rendkívül érzékeny. Az anoxia vese ischaemiát kétféle módon képes előidézni: 1. direkt hypoxaemia és 2. indirekt shock útján, ami a vesében a véráramlást csökkenti. Az ischaemias epizod után 24 órán belül bekövetkezik a veseelégtelenség. Bernstein és Meyer (1961) ismerték fel, hogy a perinatalis anoxia shock-ot idézve elő veseelégtelenséget okoz. A perinatalis anoxia azonban nehezen felismerhető oka a veseelégtelenségnek. Asphyxia után a terminusban születettek leggyakoribb szervkárosodása a vesében figyelhető meg (Perlman és mtsai 1989).
A nephronok átlagos számának jelentős csökkenését mutatták ki hirtelen bölcsőhalál szindrómás újszülöttekben illetve csecsemőkben (Hincliffe és mtsai 1993). Ezt a terhességi korhoz viszonyított 10 percentilisnél nagyobb és kisebb súlyú csecsemőkben egyaránt észlelték. A vesefejlődés leállása az általános testi fejlődés defektjének egyik manifesztációja, a kedvezőtlen méhen belüli állapotokat tükrözi, ami retardált növekedéshez vezet.
A megacalycosis a vesekelyhek tágulata a vesemedence vagy ureter disztenziója nélkül. Jellegzetesen csak egyik vesében van és nem változtatja meg a vesefunkciót. Gyakoribb a fiúkban, a fiú–lány arány: 6–1. A kelyhekben pangó vizelet fertőzésre, kőképződésre hajlamos. A beteg vese felemeli a rekeszt.
A pyelectasia a vesemedence enyhe tágulata, ami elkülöníti a hydronephrosistól. A vesekelyhek dilatációja nélkül relative gyakran társulhat vesicoureteralis refluxxal vagy részleges alsó húgyúti elzáródással, vese hypoplasiával. A tágult vesemedence normális variánsnak tekintendő, később gyakran visszafejlődik (Nicolaides és mtsai 1990). Az ismételt vizsgálatok 25%-ában azonban tényleges hydronephrosisba megy át (Perlman). Ilyenkor a vesemedencetágulat a vizeletelvezető rendszer rendellenességét, vagy vesicoureter refluxra utal (Persutte 2000; Persutte 1997). A pyelectasia Down szindrómában (21 triszómia) gyakrabban (35%-ban) mutatható ki, mint a normális magzatokban.
Az enyhe fokú vesemedencetágulat azonban, lánymagzat esetében, a vesemedence-ureteralis refluxot nem zárja ki. Lányokban a vesico-ureteralis reflux korai kórisméje kívánatos. Hathónapos kor után ugyanis gyakrabban fordul elő húgyúti fertőzés, ezért nagyobb a hajlam a reflux nephropathiára. Az egyoldali hydronephrosis fiúkban és a baloldalon gyakoribb (Persutte 1997), másodlagosan az ureteropelvicus vagy ureterovesicalis junctio elzáródása, esetleg aberrans vese arteria következtében. A kétoldali hydronephrosis is rendszerint a húgycső (urethra posterior billentyű) záródásának vagy neurogén hólyagnak a következménye. Az egyoldali vesemedence tágulat 1%-ában a kétoldaliak 3%-ában fordul elő kromoszómarendellenesség (Pintér 1998).
Tóth (1995) a vesék üregrendszerét a terhesség 20. hete után 5 fokozatba osztályozta: 1. az élettani vesemedence <1 cm-es, 2. normális 1-1,5 cm, 3. enyhén tágult >1,5 cm, 4. közepesen tágult >1,5 cm és 5. súlyos tágulat kéregsorvadással >1,5 cm. A Magzat Urológiai Társaság a hydronephrosis súlyossága szerint négy fokozatot állapított meg (1985) (II/1. táblázat).
 
II/1. táblázat. A hydronephrosis súlyosságának fokozatai
Fokozat
Központi renalis komplexum
Vese parenchyma
0
intakt
normális
1
a medence enyhe tágulata
normális
2
a medence és kelyhek nyilvánvaló tágulata
normális
3
a medence és a kelyhek széles tágulata
normális
4
a medence és a kelyhek további tágulata
csökkent
 
A vese kettős gyűjtőrendszere az egyik leggyakoribb (1,7–4,7%-os) veleszületett abnormalitás. Az esetek nagy többségében az ectopiás ureter a kettős vese felső részéből vezeti el a vizeletet. Előfordul, hogy kicsi és nincs funkciója, máskor tágult hydronephrosisos.
Potter írta le először a kétoldali vese agenesist renofacialis dysplasia néven (Puri 2002). A fenotípust még ugyanabban az évben, 1946-ban kiterjesztette a vese dysplasiára, hypoplasiára és a polycystas vesebetegségre. A Potter szindróma tünetei az oligo-, illetve anhydramnion okozta kompresszióval kapcsolatosak: arc dysmorphia, kis áll, lapos orr, elsímult profil, tüdő hypoplasia, a kényszertartás miatt dongaláb és kontraktúrák. A mélyen ülő dysplasiás fülek az egyetlen jel, ami nincs kapcsolatban a magzat kompressziójával. A magzatok légző és testmozgásokat a kisebb tér és a kompreszszió miatt alig vagy egyáltalán nem végeznek. Nyilván ennek következtében a magzatok többsége még a terminus táján is medencevégű fekvésben van.
A vese agenesis lehet egy- és kétoldali. Az egyoldali gyakorisága 0,15–3,0 per 1000 születés. A kétoldali vese agenesis gyakorisága 0,1–0,3/1000 az élve és 4/1000 a halva születettekre vonatkoztatva (Carter és Evans 1989). A veseagenesisben szenvedő újszülöttek 2/3-a fiú. A kórkép szonográfiás vizsgálattal a terhesség 14. hetében gyanítható, a 15–17. héten pedig bizonyítható.
 
II/4-1. ábra. Sellő szindróma röntgenfelvétele. Mindkét alsó végtag összenőtt. Terhességmegszakítás történt (Schisser M, és mtsai, Bern, Svájc: Prenat Diagn 2003; 23: 493–495.)
 
 
A vesehiány társ-jelenségeként előfordul az alsó végtagok fúziója, a sirenomelia. Ez a „sellő” vagy „hableány” szindróma néven is ismeretes rendellenességben az alsó végtagok összeolvadtak, vagy csökevényesek, az egyik végtag hiányozhat (II/4-1. ábra). Közel minden esetben kétoldali vesehiány van. Elvétve fordul csak elő normális, vagy hypoplasiás, dysplasiás vese. Ultrahanggal korán felismerhető és a terhességmegszakítás javallata nyilvánvaló. Túlélő csak kivételesen fordul elő, mindössze két esetről tudunk: az egyik az Egyesült Államokban a másik pedig Peruban, Dél-Amerikában született. Az USA-beli több műtét után tízéves korában meghalt. A perui beteg előreláthatólag a húgyivaszerveinek és alsó végtagjainak rendellenességei miatt többszörös műtétre szorul (II/4-2. ábra).
A vese cisztás megbetegedése lehet egy és kétoldali. Általában multicystas veséről akkor beszélünk, ha csak az egyik vesében vannak ciszták, a polycystas vese pedig kétoldali. A multicystas vesebetegség vagy dysplasias vese hüvelyi ultrahanggal a legkorábban a terhesség 12. hetében mutatható ki. A multicystas vese dysplasia előfordulása 1 per 2500–4300 élveszületés.
Öröklődés ritkán fordul elő és olyankor egy szindróma tagja vagy kromoszómális rendellenességgel társul. A jobb- és baloldal gyakorisága 53:47. A nemek megoszlása: 14 fiú 5 lány.
Az esetek 75%-ában egy vagy több további anomália fordul elő a leggyakoribbak: a másik oldali vese agenesis, hydronephrosis és vesico-ureteralis reflux a leggyakoribbak. Gyermekekben az ectopiás ureter gyakorisága 40%-os és a hólyag alatti obstrukció 22%-os. Lányokban az ectopiás ureter 11%-ban a Gartner járatba torkollik. Egyoldali multicystas vesebetegség halálozása 15,6% a másik oldali vese anomália, agenesis és dysplasia következtében.
A meglévő kevés magzatvizet a másik oldali vese produkálja. A multicystas dysplasias vese legnagyobb cisztái nem centrálisak. A másik oldali vese enyhén hydronephrosisos a vizelet kompenzáló túlprodukció miatt. Előfordul a másik oldali vizeletelvezető rendszer fejlődési zavara: pyeloureteralis vagy vesicoureteralis szűkület vagy egyéb (lányoknál Müller vezeték agenesis, hüvely atresia, továbbá szív) fejlődési rendellenesség. A prognózis a másik vese állapotától függ.
A polycystas dysplasias vese esetén a magzati vese nyílirányú átmérője >7 mm. A tömlők nyomása egyre jobban sorvasztja a vese állományát. Az autoszomális domináns polycystas vesebetegség már a terhesség 12. hetében kezdődhet. A hibás gén locus a 16-os kromoszóma rövid karjának distális részén van. A korai felfedezés klinikai jelentőségű, mert a veszélyeztetett beteget figyelemmel lehet kísérni a csecsemő vagy gyermekkorban. Felmerül a lehetősége a veseelégtelenségig tartó progresszió megelőzésének vagy késleltetésének. A ciszták növekedését a nagyobb kockázati tényezők mérséklésével, mint a hypertensio és feltehetőleg a protein bevitellel befolyásolni lehet. A betegség gyorsan előrehaladó alakjában az egész veseparenchyma már a méhen belül elhal és az újszülött a világrajövetel után rövidesen meghal. A perinatalis halálozás 61,2%. A vese anomáliák között elvégzett karyotipizálás 8,6%-ban mutatott ki kromoszóma anomáliát, amelyek között a 21 triszómia volt többségben.
A veleszületett protein vesztéses nephrosis súlyos betegség, az átlagos élettartam 7 hónap. A betegségre jellemző a >10 MoM magzatvíz alfa foetoprotein szint. Az alfa foetoproteint a magzat mája és a szikhólyag szintetizálja. A magzat veséje választja ki. Emelkedett szint esetén a glomerulusok átbocsájtják a magzat vizeletébe. Ilyenkor először a neurális cső defekt irányába kell vizsgálni és ha az kizárható nagy a valószínűsége a nephrosisnak, amit célzott punkcióval kapott veseszövet vizsgálata bizonyít. Ultrahanggal vizsgálva a rendes nagyságú vesék echogenitása normális vagy fokozott. Bizonyított kórisme esetén a szülők választási lehetősége: 1. a terhesség kihordása és a csecsemő, illetve a gyermek dialízissel történő életben tartása 2 éves korig, amikor a vesetranszplantáció esetleg elvégezhető vagy 2. a terhesség megszakítása.
Az ureterek tágulata lehet funkcionális és előidézheti szervi eltérés. Átmeneti tágulat viszonylag gyakran fordulhat elő a terhesség középső szakaszában, ami lehet esetleg vesicoureteralis reflux következménye. A húgyvezető szűkület, illetve obstructio leggyakoribb helyei: a vesemedence-ureter és a húgyvezető-húgyhólyag szájadék. Az uretero-pelvicus junctio szűkülete lehet egy- vagy 21–36%-ban kétoldali. Saját perinatalisan elhalt anyagunkban csupán egy ureter elzáródást találtunk patkóvesével kapcsolatban. A beteg magzat halva született idő előtti lepényleválás következtében. Az elzáródás hydrouretert és hydronephrosist okozott. Szonográfiás vizsgálat alkalmával egyoldali hydronephrosis esetén elsősorban ureter elzáródásra kell gondolni.
 
A humán magzat klinikopatológiája

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero
Kivonat
fullscreenclose
printsave