Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

A húgycső rendellenességei

Lányokban előfordul a húgycső atresiája egyedül vagy perzisztáló cloacával. A fiúk húgycsövének a prostatában lévő részében billentyű (valvula urethralis posterior) fordulhat elő, ami a vizelet ürítés zavarához vezet és nagyfokban tágult ureterrel, illetve pyelectasiával társul (Jakobovits 1952). Később a hólyagfal izomzata túlteng (detrusor izomzat trabecularisatio), mivel a vizeletürítés akadályát igyekszik leküzdeni. Az uretero-vesicalis szájadék a refluxot a nagy nyomás miatt nem képes megakadályozni, ezért hydroureter és hydronephrosis következik be. Az ultrahang a vékony billentyűket nem mutatja ki, az indirekt jelekből, tágult és vastagfalú hólyag, tágult ureterek és vesemedence, lehet a billentyűkre következtetni. Diagnosztikus jelentőségű vizelés közben a húgycső hátsó részének tágulata. A késői tünetek a csökkent magzatvíztérfogattal kapcsolatosak: a tüdő hypoplasia, végtag elhelyezkedési zavarok, kényszer kontraktúrák, elsímult arc (Potter szekvencia).

Enyhe esetekben a betegek a 15 vagy 20 éves kort is elérhetik (Jakobovits 1952; Puri 2002). Súlyos esetekben, ha a betegeket nem kezelik, egy éven belül meghalnak. Ezt a rendellenességet legkorábban a terhesség 11. hetében fedezték fel.

Harvard

(): . : . : /hivatkozas/m1439ahmkp_1785/#m1439ahmkp_1785 ()

Chicago

. . . : . (: /hivatkozas/m1439ahmkp_1785/#m1439ahmkp_1785)

APA

(). . . (: /hivatkozas/m1439ahmkp_1785/#m1439ahmkp_1785)

BibTeX EndNote Mendeley Zotero

II/4-3. ábra. Coronalis hypospadiasis. 29 hetes terhesség. A magzat erectióban lévő, 15 mm hosszú penise. A hosszanti tengelye megtört. A hímvessző a pseudoerectio múltával, nyugvó állapotban 5 mm hosszú volt. A 3000 g-os fiú spontán született

A hypospadiasis embryológiai defekt, aminek okát nem ismerjük (II/4-3. ábra). A korai fejlődési rendellenesség keletkezésében genetikai, endokrin és környezet faktorok játszhatnak szerepet (Ságodi és mtsai 2014). A fiúkban egyike (a szív után) a leggyakoribb fejlődési rendellenességeknek. Skóciában a veleszületett genitális anomáliák 73%-át a hypospadiasis képezte. Az átlagos népességben 1000 élve születésre 0,2–4,1 hypospadiasisos újszülött esik. Czeizel a 20. század vége felé hazai vonatkozásban a hypospadiasis szaporodásáról számolt be. A kórkép tízszer gyakrabban fordul elő a retardált magzatokban, különösen azokban, akiknek kisebb a placentája és a testsúlya. A hypospadiasis, a primiparitás és a késői fogamzás közötti társulásra is rámutattak. A hypospadiasis fokozott gyakoriságát figyelték meg idősebb anyák, cukorbetegek és a fehér rasszhoz tartozók gyermekeiben.

Maga az elnevezés a latin hypo (alatt, csökkent) és a görög spadon (szakadás, repedés) szóösszetételből ered. A húgycső rendellenesen a hímveszsző ventralis felszínén nyílik. A kórkép urológiai osztályozása a nyílás helye alapján: a külső húgycsőnyílás lehet a glans közelében (ez a glandularis, vagy coronalis hypospadiasis) gyakorisága mintegy 50%, a hímvessző tengelye mentén középen (penis hypospadiasis) 30%, hátul a herezacskó mellső szélén (penoscrotalis hypospadiasis), vagy a gát mentén (perinealis hypospadiasis) 20%.

A fityma ventralisan gyakran társul a hímvessző abnormális ventralis vagy lateralis görbületével kötőszövetes fék nélkül.

Ultrahanggal a húgycső nem követhető a magzati hímvessző csúcsáig, a glans túlnyúlik a fitymán, a penisnek ventralis hajlata van, a vizeletsugár a hímvessző tengelyére merőleges, illetve azzal szöget zár be. A kórkép szonográfiás jelei: 1. a penis tompán végződik, 2. a hímvesszőnek ventralis hajlata van, 3. rövid penis tengely, 4. két echogén vonal látható, amelyek a praeputium dermalis maradványai, 5. rendellenes vizeletsugár a húgycső hosszanti tengelyével szöget zár be. Súlyos esetben a hímvessző ventralisan extrém módon meghajlik és a gömb vagy gumószerű glans a herezacskó két domborulata között látható ultrahanggal úgy, hogy a tulipán virágának leveire hasonlít „tulipán jel” („tulip sign”).

A rejtett heréjűség a hypospadiasisban szenvedők 10–27%-ában fordul elő. Gyakori még a vesicoureteralis reflux, kevésbé gyakoriak az ureteropelvicus obstructio, a vese agenesis, medencei vese és patkóvese társulása.

Az „aszalt szilva has” (prune belli) szindróma tünetei: a húgyúti rendellenesség, hiányzó hasizomzat és rejtett heréjüség. Az elnevezés az aszalt szilvára hasonlító ráncos has bőrére utal. Gyakorisága 1/40 000 születés. A betegek leggyakoribb haláloka a vese dysplasia és fertőzések. A kórkép veseelégtelenséggel (Potter szindrómával), máskor húgycső elzáródással társul. Húgycső atresia vagy billentyű az esetek 32–50%-ában fordul elő. Funkcionális elzáródást okozhat a Müller vezeték fejlődésének mesodermális defektje. Az ondóhólyag hypoplasiás vagy hiányzik. A magzat az első 12 héten képtelen a vizeletürítésre, az autonom beidegződés még a 14. héten sem mutatható ki. A legenyhébb obstructio esetén is a megacystis (túlságosan nagy húgyhólyag) ultrahanggal kimutatható. A húgyhólyag punkció, a magzati vesicocentesis életet mentő minimális beavatkozás. A prune belly szindrómát túlélők mind infertilisek, aminek oka a cryptorchismus, az ondóhólyag hypoplasia vagy aplasia lehet. A megacystis esetek ¼ részében aneu ploiditas és 1/3-ában pedig fejlődési, főleg bélrendellenesség volt kimutatható. Ezért az enzimek kimutatása a vizeletvizsgálat lényeges része.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero