Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

I/1. Nem genetikai alapon létrejött csoportos fejlődési rendellenességek

Peller és mtsai (2004) a fejlődési rendellenességeket 4 csoportba sorolták: 1. fatálisak, 2. súlyos rokkantságot előidézők, 3. mérsékelt, javíthatók és 4. enyhék. Az első csoportba tartoznak az anencephalia, kétoldali vese agenesis, holoprosencephalia, a másodikba a hydrocephalus, spina bifida, bal szívfél hypoplasia, a harmadikba az ajak- és szájpadhasadék, omphalo cele, Fallot tetralogia, rekeszsérv és a negyedikbe a postaxialis polydactylia, B típusú veleszületett fogak, micrognatia, conjunctivális dermoid cysta és camptodactylia.

Megemlítjük még a VACTERL társulást, ami egy mozaikszó (akronim) specifikus veleszületett anomáliák jelenléte, amelyek gyakorisága meghaladja a véletlen előfordulást örökletes tényezők nélkül. Az anomáliák a következők: V: vertebralis vagy vascularis defektus, A: anális malformatio, C: cardiális anomália, TE: tracheooesophagiális fistula, nyelőcső elzáródással, R: renális anomáliák és L: radiális végtag (limb) anomáliák (Botto és mtsai 1997; Fujishiro és mtsai 2004; Tongsong és mtsai 1999). A betegek minimum 8%-ának három vagy több anomáliája van. A VACTERL gyakorisága 0,4–5,1 per 100 000 szülés (Fujishiro és mtsai 2004). Az E és R jelenléte felveti a VACTERL gyanúját. Az irodalmi adatok alapján a kórképben az anális atresia gyakorisága 82,5%, a renális defektus 80,8%, az axiális csontvázdefekt 66,4% és az oesophagus atresia 58,7% (Botto és mtsai 1997).

A kardiovasculáris anomáliák a leggyakoribbak 11–49%, majd a húgyivarszerviek 24% (Beasley és mtsai 1992), a gyomor-béltraktus 24% (German és mtsai 1976, Spitz és mtsai 1993) és a csontváz-rendellenességek 13%. Társult neurológiai rendellenességek: idegcsődefekt 2,3%, hydrocephalus 5,2%, holoprosencephalia 2,3%, anophthalmia vagy mikrophthalmia 3,7%. Más abnormalitások choanalis atresia 5,2%, archasadék 7,3%, hasfali defektus 4,5% és rekeszsérv 2,9%.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero