Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

Hermaphroditismus és pseudohermaphroditismus. Interszexualitás

A valódi csíraságról már a női nemi szervek tárgyalásánál volt szó.

Az álcsírasággal kapcsolatban megjegyezzük, hogy a megjelölést az ivarmirígyek jelenléte dönti el, tehát eseteinkben pseudohermaphroditismus masculinusról van szó. A fenotípustól és külső nemi szervektől függetlenül a herék jelenléte indokolja, hogy itt tárgyaljuk az androgén érzéketlenség szindrómát, más néven testicularis feminisatiot. Ez az androgén receptor defekt X kromoszómához kötött recesszív rendellenesség. Az az asszony, akinek egy ilyen rendellenességgel született gyermeke és egy hasonló rokona van 50%-os az esélye egy genetikailag hasonló fiú születésére.

Az androgén érzéketlenség szindrómában, amit az androgén receptor gének mutációja idéz el, a herék jelenléte ellenére a genetikailag férfiak (XY) fenotípusa mégis női, nemi orientációjuk is női, szexuális probléma nélkül.

Az androgén érzéketlenség szindrómának van teljes, részleges és enyhe alakja. Mindhárom megjelenési forma X-hez kötődő recesszív rendellenesség, amit az azonos androgén receptor gén defektje idéz elő. Előfordulásuk 2–5/100 000.

A komplett, vagy teljes androgén érzéketlenség szindrómás betegeknek heréjük van, tehát genetikailag 46, XY kromoszómájuk van. A külső nemi szervek nőiek, a hüvelyük azonban a boltozat helyén vakon végződik. A Müller cső származékai a méh, kürtök hiányoznak. A szemérem- és hónaljszőrzet hiányzik, ezért nevezik a kórképet szőrtelen nőnek (hairless woman) is. Az emlők jól fejlettek és külsőleg csinos nők benyomását keltik. Nemi vonzódásuk problémamentes, a férfiak felé irányul.

Klinikailag a teljes testicularis feminisatio esetén a pubertas idején kezdődik az emlő fejlődése. Az ösztrogén szint a normális férfiakénak felel meg. Az LH szint aránytalanul magas mutatván a hypothalamus érzéketlenségét a tesztoszteron hatásra. A herék a leszállás mentén bárhol lehetnek: a hasban, lágyékcsatornában, nagyajkakban. A 25–30 éves kor után a rejtett herékből mintegy 5%-os gyakorisággal daganatképződés veszélye áll fenn.

Az androgén érzéketlenség az androgén receptor gén mutációjából eredményeződik, ami az X kromoszóma Xq11 hosszú karján helyezkedik el. A kórkép már a méhen belül gyanítható: a külső nemi szervek nőiek, viszont a karyotypus 46,XY. Egyéb rendellenesség lehet a végtag hosszú csontjainak a rendesnél hosszabb volta, a megvastagodott tarkó redő.

A részleges androgén érzéketlenség vagy inkomplett testicularis feminisatio esetén a beteg a serdülés korában nőiesedik, de a csikló megnagyobbodott és labioscrotalis fusio van jelen.

Enyhe androgén érzéketlenség esetén csak gynaecomastia, oligo-, azoospermia, impotencia és gyenge virilizáció fordul elő.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero