Az anyai glycaemia a fogamzás idején valamint a terhesség első 2 hónapjában szoros kapcsolatban van a veleszületett anomáliák gyakoriságával (Georgieff 1995; Kicklighter 2004). A nagyobb fejlődési rendellenességek 14 hetes terhességben az anyai A1c haemoglobin-szint alapján előre láthatók. A 7%-osnál alacsonyabb szint esetén veleszületett anomáliára nincs nagyobb veszély mint egy nem-cukorbeteg anya magzatának. A 7–8,5%-os szint esetén a kockázat 5% és 10%-os szintnél a rizikó 22%-ra nő (Kicklighter 2004). A cukorbeteg anyák magzataiban négyszeres a veleszületett rendellenességek gyakorisága a központi idegrendszerben, szívben, vesékben és csontvázban.

A leggyakoribb idegi strukturális abnormalitások: az idegcső záródásának elégtelensége: a meningomyelocele, encephalocele és anencephalia.

A szív és érrendszer anomáliák: a nagyerek transzpoziciója, pitvari és kamrai defektus, hypoplasiás bal szívfél szindróma, aorta stenosis és coarctatio (Nold és Georgieff 2004).

A csecsemőmirigy nagysága, valamint a várandós diabetese és reumatózisa az első trimeszterben párhuzamba állítható (Borgelt és mtsai 2016).

Vese anomáliák: a hydronephrosis, vese agenesis és cisztás vesék (Georgieff 1995; Kicklighter 2004).

A belekben a leggyakoribb rendellenességek a duodenum és rectum elzáródása. A bal colon szindrómában a colon descendens, sigma és rectum átmérője kicsi. A magzati hyperglycogenaemia a gyors glukóz koncentrácio csökkenésre reagálva hypomotilitást vált ki. A magzati bél mozgásának pedig fontos szerepe van a bélnövekedés serkentésében (Georgieff 1995). A kis bal-colon szindróma típusosan bélelzáródással, a világrajövetel után pedig hányással, hasi puffadással, táplálási intolerancia tüneteivel társul.

Csontváz-rendellenességek: a caudalis regressziós szindróma, gerinc anomáliák és syringomyelia (Georgieff 1995; Gonzalez-Quintero és mtsai 2002; Kicklighter 2004).

Az anyai diabetes ellenőrzés hiánya vagy elégtelen ellenőrzés kihat a magzat növekedésére, glukóz anyagcseréjére, oxigén ellátására, vas anyagcseréjére és a méhen kivüli életre való előkészületre. A magzat a terhesség első felében elsősorban a hyperglycaemiának van kitéve, másodsorban hyperinsulinaemia nélkül a magzati növekedés lassul (Creasy és Resnik 1999). A terhesség második felében a hypertrophiás Langerhans szigetsejtek fokozott inzulin produkciója hypoglycaemiát vált ki. Az inzulin (hyperinsulinaemia) anabolikus hormon és a glukóz (hyperglycaemia) anabolikus tápanyag a 3. trimeszterben a kettő kombinálva a zsírraktárakat maximálisan, a protein raktárakat pedig 12%-kal növelve tölti meg. A következményes súlynövekedés a terhesség 32. hete után következik be. Különösen feltűnő a hepato-, splenomegalia és (a szívkamrák közti sövény hypertrophiája miatti) cardiomegalia. Az anyai diabetes toxikus hatású a fejlődő embryora és jelentősen fokozódik a veleszületett malformatiok veszélye. A magzati strukturális defektek előfordulása a terhesség előtti diabetes esetén a nem-cukorbeteg anyák magzatainak 2–5-szöröse (Hawthorne és mtsai 1997; Sheffield és mtsai 2002). A diabeteses anyák újszülötteinek 1-2%-ában holoprosencephalia (Cohen és Shiota 2002) és 1%-ában caudalis regressziós szindróma következik be (Chan és mtsai 2002). Fordítva pedig a caudalis regressziós szindrómások közel 16%-a diabeteses anyától származik A cukorbeteg anya magzatának ritkán előforduló rendellenessége az isaemiás gangraena (Turpenny és mtsai 1992). Elsősorban az elégtelenül ellenőrzött és kezelt cukorbeteg terhesek magzataiban fordul elő.

A makroszómiának a cephalopelvicus téraránytalanság miatt jelentős a veszélye a születési sérülésre. A magzatok 95%-a túlsúlyos, viszont kevesebb mint 5%-nak a növekedése lassult, főleg akik anyja előrehaladott diabetesben szenved érelváltozásokkal (Creasy és Resnik 1999; Georgieff 1995).

Az anyai diabetest terhesség alatt jellemzi a glukóz intolerancia, inzulin hiány vagy rezisztencia. A magzat hyperglycaemiás lesz, a Langerhans sejtek proliferálnak és stimulált az inzulin produkció. Az idült anyai és magzati hyperglycaemia a magzat növekedését gyorsítja.

A magzati hyperglycaemia és hyperinzulinaemia mintegy 30%-kal növeli a magzat teljes oxigén szükségletét a relative korlátozott oxigén ellátású környezetben (Milley és mtsai 1986). A relativ magzati hypoxaemia a gyakoribb magzati elhaláshoz, anyagcsere acidózishoz, erythropoiesishez és a vaselosztás megváltozásához vezet.

A magzat vörösvérsejt tömeg mivel 30%-kal nő párhuzamosan a vas szükséglet is nő, minden gram haemoglobin 3,46 mg vasat igényel. A magzat kénytelen vasat a saját vastartalékából kivonni, elsősorban a májból. A vas redistributio segíti a vörösvérsejteket és polycythaemia keletkezik más fejlődő szervek rovására beleértve a szivet és agyat amelyek vas deficitesek lesznek (Petry és mtsai 1992). Súlyos Langerhans szigetsejt hyperplasiás újszülöttek boncolásánál a szív vas koncentrációjának 55%-os és az agyénak 40%-os csökkenését mutatták ki (Petry és mtsai 1992). A korai postnatalis vasdeficit myopathiákat és idegfejlődési zavart okoz. A magzati cardiomyopathia praenatalis ultrahangvizsgálatnál látható és az anyai glycaemia normalizálásával lassul a kifejlődése.

A hiányos anyai glycaemiás egyensúly újszülött makroszómiához vezet. A 95. percentilisnél nagyobb születési súlyt abnormálisnak tekintjük. A cukorbeteg anya újszülöttének makroszómiája jelzi a hypoglycaemiát, hypocalcaemiát, a szívben a kamrai septum hypertrophiát, polycythaemiát és vas abnormalitásokat (Green és mtsai 1992; Kicklighter 2004; Petry és mtsai 1992).

Az újszülött glukóz ellátása a világrajövetelkor hirtelen megszakad, amikor a magas inzulin szint az újszülöttben hypoglycaemiát okoz. A diabeteses anyák újszülöttei 50%-ának jelentős hypoglycaemiája van a megszületés után (Kicklighter 2004). A hypoglycaemia gyakoribb a normálistól eltérő újszülöttekben azaz a makroszómiásokban, vagy a növekedésben retardáltakban (Kicklighter 2004). A vércukorszint a világrajövetel utáni 1–3 órában a legalacsonyabb. A hypoglycaemia 72 órán át, néha egy hétig is fennmaradhat. A makroszómiás újszülöttek hypoglycaemiáját a hyperinsulinaemia, a Langhans sejtek hyperplasiája és az anyai glukóz átáramlásának megszűnése együttesen okozza. Terhesség alatt az anya megnövekedett szérum glukóz szintje emelkedett magzati szérum glukóz szintet hozott létre. A hypoglycaemia jelei az idegesség, izzadás, szapora légvétel vagy apnoe, görcsroham, agitatio és légzési distress. Figyelni kell a hypoglycaemiára különösen a makroszom vagy retardált újszülötteknél.

A diabeteses anyák újszülötteinek mintegy 50%-a az első 72 órában hypocalcaemiás és hypomagnesaemiás. Ezek tünetei hasonlók a hyperglycaemiáéra: ijedősség, reszketés, arcspasmus gócos vagy generalizált rohamok. Az újszülött korai (a világrajövetel után 72 órán belüli) hypocalcaemia okai: az anyai diabetes mellitus, toxaemia vagy hypoparathyreoidismus. A késői (72 óra után fellépő) neonatalis hypocalcaemia okai lehetnek a koraszülöttség, retardált növekedés, születési asphyxia, sepsis vagy fotóterápia utáni jelentős hyperbilirubinaemia (Carpenter 1999).

Polycythaemiánál az újszülöttek 20–30%-ának a centrális haemoglobin koncentrációja több mint 20 g/dl és a haematokrit szint meghaladja a 65%ot (Georgieff 1995). Az idülten gyorsított erythropoieses polycythaemiát eredményez, ami hozzájárul a görcsrohamok, hűdés, necrotisaló enterocolitis és vese vena thrombosis gyakoribbá válásához. A polycythaemiás újszülött plethoreás, renyhe és letargiás. A hyperviscosus vér az agy mikrokeringésében olyan tüneteket okozhat mint: az irritábilitás, idegesség és magas hangon hallható sírás. A vese vena thrombosis tünetei a haematuria, thrombocytopenia és hypertonia.

A cukorbeteg anyák összes újszülöttje 65%-ának és a nagy magzatok 95%-ának a vasanyagcseréje abnormalis. A vas deficites újszülötteknek fokozott a veszélye az idegfejlődési és neuromagatartási abnormalitásokra (Lozoff és mtsai 2000). A perinatalis vasdeficit az újszülött agyának sérülékenységét növeli, különösen a hypocampusét a hypoxiás-ischaemiás inzultus következtében (Rao és mtsai 1999).

Ezek az újszülöttek hajlamosak a respiratios tünetekre, az RDS (surfactant deficit) vagy a retineált tüdőfolyadék (átmeneti tachypnoe) miatti műtétes szülés után. A respiratios distress szindróma a cukorbeteg anyák újszülötteiben gyakrabban fordul elő a II típusú alveolaris sejtek később kezdődő érettsége miatt (Rooney 1998). Az RDS megelőzésének legjobb módja az anya glycaemiájának egyensúlyban tartása.

A heveny neurológiai abnormalitások a központi idegrendszer diszfunkciójának következményei. Agyi tünetek: a görcsrohamok, idegesség, letargia, tónus változások és mozgás rendellenességek.

A diabetesnek van azonban genetikai komponense is és nem meglepő ha az újszülöttek évek mulva cukorbetegek lesznek. Az éber antepartum és szülészeti gondozás, kezelés ellenére számos lipid és jelentős összefüggés van az anya 2. és 3. trimeszterbeli glukóz egyensúly és a 11 éves gyermeke intellektuális teljesítménye között. A fogamzás körüli glukóz egyensúly a veleszületett anomáliák előfordulását csökkenti. A foetopathia gyakran már akkor bekövetkezik, amikor az asszony a terhességét még fel sem ismerte (Nold és Georgieff 2004). A 10%-osnál magasabb HbA1c szint esetén számolni kell az újszülött szövődményeivel.

A felügyelet iránya változik a terhesség korával. Az első trimeszterben az életképességet, a másodikban a szerkezeti épséget és a harmadikban a magzat növekedését és jóllétét figyeljük (Moore 1999; Nold és Georgieff 2004).

Világrajövetelkor az anyagcsere adaptációk összefüggő sorozata indul meg. Amikor a lepény vérellátása és az anyai vér glukóz átáramlása megszűnik a magzatban az endogén glukóz produkció kezdődik. A szükséglet mintegy 5–8 mg/kg/perc, aminek jelentős részét az agy használja fel és 3-4-szerese a felnőttének (Sperling és Menon 2004; Stanley és mtsai 2002). Az újszülöttek átmeneti hypoglycaemiája viszonylag gyakran fordul elő a koraszülöttekben és retardáltakban (Bazaes és mtsai 2003; Hume és mtsai 2002; Sperling és Menon 2004; Stanley és mtsai 2002). A hypoglycaemia perzisztálhat vagy recidiválhat jelentős morbiditást, görcsrohamokat és maradandó agykárosodást idézve elő (Hawdon 1999; Menni és mtsai 2001).