Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

Veleszületett anyagcserehibák

A glikogén szintézis vagy lebontás enzimatikus hibái a glukoneogenezis, zsírsav oxidációs defektusai potenciálisan fontos okai az éretlen újszülöttek hypoglycaemiájának (Stanley és mtsai 2002; Wolksdorf és Weinstein 2003).

Néhány glikogén raktározási betegségnek a hypoglycaemia a manifesztációs tünete: a legtípusosabb a glukóz 6-foszfatáz deficit, amit glikogén raktározási betegségként is ismerünk (Wolfsdorf és Weinstein 2003). A klinikai kép jellemzője a hepatomegalia hypoglycaemiával (Sperling és Menon 2004).

A glukoneogenesis rendellenességeiben a fruktóz 1,6-difoszfatáz deficit a jelentős defektus. Ez minden fruktóz 1,6-difoszfatáz szint alatti praecursorból defektes gluconeogenesishez vezet.

A galactosaemia tünete az újszülöttekben: a hypoglycaemia, sárgasággal, hepatomegaliával vagy az nélkül. A szindrómát a galactóz-1-foszfát uridil transzferáz deficit okozza.

Az örökletes fruktóz intoleranciát a fruktóz-1-foszfát aldoláz deficit idézi elő.

Hypoglycaemiát okoz a zsírsav oxidációs defekt.

Veleszületett hyperinsulinaemia a perzisztáló hypoglycaemiának a legygyakoribb oka (Sperling és Menon 1999).

Az újszülött autoszomális recessiv hyperinsulinaemiás hypoglycaemiája az átlagos népességben 30 000 születésre egy jut. Gyakoribb bizonyos arab és askenázi (németországi ritust követő) zsidóknál. A tünetek másodlagosak: a hypoglycaemiából és hyperinsulinaemiából erednek. A neuroglycopenia tünetei a letargia, görcsrohamok és öntudatvesztés. Sok újszülött a világrajövetelkor makroszómiás, ami a megnövekedett méhen belüli inzulin szekréció növekedést fokozó hatását tükrözi (Menon és Sperling 1996).

A perzisztáló hyperinsulinaemiás hypoglycaemia a KATP-csatorna defektusa az átlagos népességben sporadikusan fordul elő, de bizonyos populációkban gyakori.

Az autoszomális domináns hyperinsulinaemiás hypoglycaemia klinikai tünetei relatíve enyhébbek. Az újszülöttek a terhességi korhoz viszonyítva nem nagyok. A tünetek nem közvetlenül az újszülöttkorban, hanem inkább 3–9 hónapos korban vagy később jelentkeznek. Általában gyógyszeresen befolyásolható.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero