Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

Idézett és ajánlott irodalom

AMERICAN ACADEMY of PEDIATRICS. Evaluation of newborn with developmental anomalies, of the external genitalia Pediatrics 2000; 106: 136–142.

AMERICAN ACADEMY of PEDIATRICS. Technical report congenital adrenal hyperplasia. Pediatrics 2000; 106: 1511–1518.

American Academy of Pediatrics: Technical report congenital adrenal hyperplasia. Pediatrics 2000; 106: 1511–1518.

BASAES BA, SALAZAR TE, PITTALUGA E, et al. Glucose and lipid metabolism in small for gestational age infants at 48 hours of age. Pediatrics 2003; 111: 804–809.

BORGELT JMA, MÖLLERS M, FALKENBERG MK, et al. Assessment of first trimester thymus size and correlation with maternal diseases and fetal outcome. Acta Obstet Gynecol Scand 2016; 95: 210–216.

BROOK CGD. Atenatal treatment of a mother bearing a fetus with congenital adrenalhyperplasia. Arch Dis Child Fetal Neonat Ed. 2000; 82: F176–F191.

CARPENTER TC. Neonatal hypocalcemia. In: Favus MJ (ed): Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. 4th ed. Lippincott and Wilkins, Philadelphia 1999: 235–238.

CHAN BWH, CHAN KS, KOIDE T, et al. Maternal diabetes increases the risk of caudal regression caused by retinoic acid. Diabetes 2002; 51: 2 811–2816.

CHOPRA IJ. Fetal and neonatal hyperthyreoidism. Thyroid 1992; 2: 161–163.

COHEN MM Jr, SHIOTO K. Teratogenesis of prosencephaly. Am J Med Genet 2002; 109: 1-–15.

DANEMAN D, HOWARD NJ. Neonatal thyrotoxicosis: Intellectual impairment and in later years. J Pediatr 1980; 97: 257–259.

ESSER T, CHAOUI R. Enlarged arenal glands as a prenatal marker of congenital adrenal hyperplasia: a report of two cases. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23: 293-–297.

FINCHAM J, PANDY PP, YUKSEL B, et al. Increased first trimester nuchal translucency as a prenatal manifestation of salt wasting congenital adrenal hyperplasia. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;20: 392–394.

FISCHER DA. Endocrinology of fetal development. In: Wilson JD, Foster DW (eds): Textbook of endocrinology. WB Saunders, Philadelphia 1999: 2073–2102.

KILBY MD. Thyroid hormones and fetal brain development. Clin Endocrinol(Oxf) 2003;59: 280–281.

FOLEY BT. Maternal transferred thyroid disease in the infant recognition and treatment. In: Bercu BB, Shulman DI (eds): Advances in Perinatal Thyroidology 1991:209–226.

GEORGIEFF MK. Therapy of infants of diabetic mothers. In: Burg FD, Ingelfinger JR, Wald ER, Polin RA (eds): Current Pediatric Therapy, 15th ed. WB Saunders, Philadelphia 1995: 793–803.

GONZALES- QUINTERO VH, TOLAYAMAT L, MARTIN D, et al. Sonographic diagnosis of caudal regeression in the first trimester of pregnancy. J Ultrasond Med 2002; 21: 11751178.

HALÁSZ Z. Congenitalis hypothyreosis. Gyermekgyógy 2015; 66: 234–240.

HALÁSZ Z. Pajzsmirigyfunkció koraszülöttekben. A hypothyroxaemia megítélése. Magy Belorv Arch 2012; 65: 283–288.

HANLEY NA, ARTL W. The human fetal adrenal cortex and the window of sexual differenciation. Trend sin Endocrinology and Metabolism 2005; 37:395–397.

HAWDON JM. Hypoglycemia and the neonatal brain. Eur J Pediatr 1999; 158 Suppl 1: S9–S12.

JONES SA., THOEMKE KR, ANDERSON GW. The role of thyroid hormone in fetal and neonatal brain development. Curr Opin Endocrinol Diab 2005; 12: 10–16.

LAVADO-AUSTRIC R, AUSO E, GARCIA-VELACO JV et al. Early maternal hypothyroxinemia alters histogenesis and cerebral cortex. cytorachitecture of progeny. J Clin Invest 2001; 111: 1073–1082.

MADISON LD, La FRANCHI S. Screening for congenital hypothyroidism: Currentcontroversies. Curr opin 2005; 29: 1236–1247.

MONOTAMI N, ITO K, HAMADA N, et al. Maternal hyperthyroidism and congenital malformation in offspring. Clin Endocrinol 1984; 20: 695–700.

MOORE TR. Diabetes in Medicine. WB Saunders. In: Creasy RK, Resnik R (eds): Maternal-fetal Medicine. WB Saunders, Philadelphia 1999: 964–995.

New England Congenital Hypothyroidism Collaborative:. Effect of neonatal screening for hypothyroidism: prevention of mental retardation by treatment before clinical manifestations. Lancet 1981; 2: 1095–1098.

NORDENSTRÖM A, SERVIN A, BOHLIN G, et al. Sex typed toy play behavior correlate with the degree of prenetal androgen 21 by CYP21 genotype girls with congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 5119–5124.

PALMA-SISTO PA: Endocrine disorders in neonate. Pediatr Clin N A 2004; 7: 256–265.

PEDERSEN J. The pregnant diabetic and her newborn. 2nd ed. Wilkins and Wilkins, Baltimore 1977.

PETRY CD, EATON MA, WOBKEN JA, et al. Liver-heart and brain iron deficiency in newborn infants of diabetic mohers. J Pediatr 1992; 121: 109–114.

POLAK M, VAILARD E, GUIBURDANCE J, et al. Fetal and neonatal thyroid function in relation to maternal Graves’ disease. Best Res Clin Endocrinol Metab 2004; 18: 289-302. ROVET J. Long term follow-up of children born with sporadic congenital hypothyroidism. Ann Endocrinol (Paris) 2003; 64: 58–61.

SAADA J, GREBILLE AG, AUBRY MC, et al. Sonography in the prenatal diagnosis of congenital arenal hyperplasia. Prenat Dian 2004;24: 627–630.

SÓLYOM J, ECKHARDT G, TÖRÖK D. Congenital adrenalis hyperplasia azonosítása vérfolt 17-hidroxiprogeszteron mérésével. Orv Hetil 2004; 145: 2051–2056.

SPEISER PW. New therapies for congenital adrenal hyperplasia. Curr Opin Endocrinol Diab 2003; 10: 32–36.

WOLFSDORF JI, WEINSTEIN DA. Glycogen storage disease. Rev Endocrinol MetabDisord 2003; 4: 5––.

YALOMANCHI S, COOPER S. Thyroid disorders in pregnancy. Curr Opin Obstet Gynecol 2015; 27: 406–415.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero