Válts MeRSZ+ -ra!

MeRSZ online
okoskönyvtár

Több száz tankönyv egy helyen.
Online. Bárhol. Bármikor.

Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

A magzat aktivitását befolyásoló kóros folyamatok

A testmozgások az agyi aktivitás kifejeződései. A mozgások különböző fajtái a központi idegrendszer funkcionális képességét tükrözik és az agy által felfogott ingerek különböző formáinak az izomfunkciókra irányult válasza (Sorokin és mtsai 1981). A praenatalis motilitás az idegrendszer fejlődését valamint a magzati haemodinamika és izomrendszer funkcionális és érettségi sajátságait tükrözi (Kurjak és mtsai 2009). A magatartás ábrázolódása a testmozgások aktivitás szerveződésének függvénye.
A neurális funkciók azután a praenatalis életből a postnatalisban folytatódnak. A magzat motilitása a neurális aktivitás direkt kifejezője (Usta és mtsai 2007). Az általános mozgások minősége az idegrendszer integrációjának mutatója (Lüchinger és mtsai 2008). Az általános mozgások hiánya magában a központi idegrendszer integritás zavarainak jele nem csak mennyiségi, hanem minőségi szempontból is például: csökken a sebesség, az amplitudó variáció, testrészek részvétele és a testrészek mozgásának iránya (de Vries 2008).
Heveny anoxiában hyperkinesis van, amit akinesia követ, ha a magzat túléli. A motoros viselkedés regressziója agyi rendellenesség jele és súlyos idült hypoxia vagy központi idegrendszeri laesiók esetében is észlelhető (Ianniruberto és Tajani 1980).
A testmozgások csökkenő összes száma nem mindig distress bizonyítéka, de az erőteljes testmozgások hirtelen gyengévé válása igen (Sadovsky és mtsai 1979). A magzati aktivitás csökkenése esetén láthatók: 1. a lassú renyhe mozgások, 2. csökkent mozgás, 3. a testtartás kontrolljának hiánya jelentős gerinc flexióval, 4. az alsó végtag nyújtott, rigid ollózó vagy fogaskerékszerű tremorral, 5. mechanikus ingerre a motoros válasz hiány vagy gyengesége, 6. a rigid és félig behajlított felső végtagok, rendszerint az alsó végtagok kinyújtásával (II/7-1. ábra).
A spontán magzatmozgásokat befolyásolhatják: a tüdő érés céljából adott kortikoszteroidok csökkentik (Katz és mtsai 1988), az anyai stress növeli (Mulder és mtsai 2002), a cigarettaszívás csökkenti (Graca és mtsai 1991), az anya cukorbetegsége, a magzati anencephalia esetén a mozgások összetettsége egyszerűbb és sztereotíp (Visser és mtsai 1985), a méhen belüli retardált növekedésnél a mozgások lassabbak, monotonok, akadozók, egyenetlenek, görcsösek, erejük és amplitúdójuk változékonysága csökkent (Prechtl és Eilenspieler 1997). Ez nem az oligohydramnion következménye, mert idő előtti burokrepedés és magzatvíz térfogat csökkenés után nem észlelhető (Kurjak és mtsai 2005; Prechtl és Eilenspieler 1997).
 
II/7-1. ábra. Akinesiás magzat. Mozdulatlanságban rögzült elhalt magzat a terhességmegszakítás után (Ruano R. és mtsai)
 
II/7-2. ábra. A végtagok nagymértékben rögzültek (Ruano R. és mtsai, Paris, Franciaország, J Ultrasound Med 2003; 22: 593–599.)
 
Betegségek is csökkenthetik a magzatmozgásokat. Az akinesia a magzatmozgások megszűnése, illetve hiánya, aminek neurogén, központi idegrendszeri (Attia-Sobol és mtsai 2001; Swaiman 1994), myogen- [(Sanoudou és Beggs 2001), arthrogen- vagy bőrrendellenesség (Charles és mtsai 1989; Chen és mtsai 1995; Ruano és mtsai 2003)] lehet az oka. A praenatalis kórismét általában a terhesség 2. trimeszterében állapítjuk meg. Az akinesia vonatkozhat egy vagy több végtagra, nyakra, amelyek fixált abnormális tartásban vannak az ízületek kóros görbületével (arthrogryposisával), merevségével (ankylosisával) (II/7-2. ábra) (Ruano és mtsai 2003). A magzati akinesiának ízületi kontrakturák a következményei (Mulder és mtsai 2001). Magzati akinesia előfordul cystás hygroma esetén (Edwards és Graham 1990; Gallagher és mtsai 1999). A magzati retardáció polyhydramnionnal együtt kedvezőtlen prognózisra utal.
Központi idegrendszeri megbetegedéseknél végtagkontrakturák fejlődhetnek ki jóval a világrajövetel előtt, esetleg már a 2. trimeszterben (Scher 2003). Magzati betegségek prediszponálhatnak újszülöttkárosodásra, különösen a születés idején. Az agykárosodások lehetnek primér neurológiai rendellenességek és rendszerbetegségek, amelyek másodlagosan károsítják az agyat és módosítják az agy fejlődését (Scher 2003).
Idegrendszeri eredet gyanítható a korai magzati akinesia deformációs sorozat esetén, ami az első vagy korán a második trimeszterben többszörös izületi kontraktúrákkal, bőr pterygiumokkal, cystás hygromával, hydropssal és szájpad hasadékkal kezdődik. Az öröklés módja vagy autoszómálisan recesszív (Thompson és mtsai 1987) vagy X kromoszómához kötődő (Carnevale és mtsai 1971).
Újszülöttekben előfordul az arteriás ischaemiás szélhűdés, amelynek keletkezését nehéz meghatározni. A praenatalisan bekövetkezettet az ultrahang szövetvesztésnek tünteti fel (Amato és mtsai 1991) az újszülött mágneses rezonancia vizsgálat régi infarctusra utaló szövetvesztést mutat (Hollier 2000).
Kennedy (1836) írt le először újszülöttben gerincvelő laesiót. A veleszületett cervicalis gerincvelő atrophiát praenatalis vagy perinatalis ischaemia idézi elő. A magzatmozgások csökkenéséről a várandós anya is beszámol. Egyéb méhen belüli tünetről nem tudunk csupán asphyxiáról, ami a gerincvelő laesio következménye lehet (Ebinger és mtsai 2003). A világrajövetel után leírtak kombinált Erb- és Klumpke-féle bénulást, Horner-szindrómát, a felső végtagok izomgyengeségét, ernyedt paresist (Ebinger és mtsai 2003; Kaiboriboon és Hayat 2001). Az aetiologia tisztázatlan ischaemia, trauma, fertőzés feltételezhető, de a legtöbb esetben az előidéző ok ismeretlen (Ebinger és mtsai 2003). Több szerző feltételezi a gerincvelő mellső szarv sejtjeinek a lokalizált első trimeszterben bekövetkezett ischaemiáját (Darwish és mtsai 1981; Hageman és mtsai 1983; Kaiboriboon és Hayat 2001).
A spina bifidában szenvedő magzatok magatartása, mozgása eltér a kontroll egészségesektől. Specifikus izomcsoportokban a normális mozgás csökken vagy az aszimmetrikus mozgás gyakorisága nő a perinatális periódusban. A magatartás jobb előrejelzője az idegi károsodás szintjének mint a szerkezeti abnormalitás (MacCartney és mtsai 2002).
A magzat hypokinesisét okozhatják a myotoniás dystrophia és a congenitalis myasthenia gravis (Lembet és Berkowitz 1999).
A magzatmozgásokat korlátozzák a veleszületett kontrakturák külöböző fajtái, mivel tulajdonképpen a méhen belüli csökkent mozgás idézi elő az arthrogryposist, de a fordítottja is igaz, mert a magzati akinesia következménye az izületi kontraktura.
Az arthrogryposisnak többféle kóroktana lehetséges, ami a méhen belül csökkent mozgás által keletkezik (Hall 1997). Ezek 3 kategóriába sorolhatók: 1. csak a végtagokra vonatkozik, 2. a végtagokra és más abnormalitásokra és 3. központi idegrendszeri diszfunkcióra (Hall 1985). Más osztályozás szerint a congenitalis arthrogryposis aetiologiai szempontból két csoportba osztható: 1. a fejlődő motoros (agy, gerincvelő, neuromuscularis vagy kötőszöveti rendszer rendellenessége, 2. a magzat környezetének elégtelensége (Banker 1986; Hageman és Willemse 1983). Az agyi ok a preanatalis eredetű encephalopathia (pl. agyi dysgenesis, kromoszómális defekt, ismert világrajövetel előtti szindrómák, mentális retardációk praenatalis stigmákkal) (Darin és mtsai 2002). A környezeti hatásokat bizonyítják a csökkent mozgási lehetőségek, hasi terhesség, oligohydramnion (Guha és Hamblen 1977; Swinyard és Black 1985).
Akinesia jellemzi a Pena-Shokeir szindrómát, amit Pena és Shokeir 1974-ben írt le először. A tünetegyüttes tagjai: a méhen belüli retardált növekedés, a multiplex kontrakturák, arcanomáliák, hypertelorismus (szervek, testrészek egymástól a szokottnál távolabbi elhelyezkedése), tüdőhypoplasia, neurogén arthrogryposis, ankylosis. A mozgáshiány következtében végtag kontrakturák: flexiós ököl, könyök deformitások, térd flexio vagy extensio, mikrognathia, polyhydramnion, nuchalis oedema és arc dysmorphismus jön létre (Makrydimas és mtsai 2004). A betegségben különböző központi idegrendszeri és izom elváltozásokat találtak (Frenz és mtsai 2001). A fenotípust az akinesia befolyásolja. Az esetek egyik fele sporadikus a másik családi előfordulású. A betegség halálos lefolyású a tüdőhypoplasia miatt. Szövettanilag a vázizmokban diffúz sorvadást, a nyaki és háti gerincvelő mellső szarvában sejtredukciót találtak (Nitsche és mtsai 2003; Tongsong és mtsai 2000). A Pena-Shokeir szindróma ismétlődésének veszélye 25%-os. A betegek 30%-a halva születik, 40%-a az első 14 napon és 30%-a az első 4 hónapon belül hal meg.
Hasonló tünetekkel járhatnak és elkülönítendők: az Edwards szindróma (18 triszómia) hasonló morfológiai anomáliákkal, a nagy izületek kontrakciójával és arc dysmorphiával társul. A cerebro-oculo-facialis-csontváz szindrómában az arthrogryposis mikrognathiával és mikrophthalmiával társul (Entezami és mtsai 2001; Paladini és mtsai 2001).
A Bruck által 1897-ben leírt szindróma az arthrogryposis multiplex congenita és az osteogenesis imperfecta kombinációja. Ezeknek a betegeknek azonban nem kék a sclerájuk és nincs hallásvesztésük. Mentálisan normálisak. A többszörös előfordulás testvérekben autoszómális recesszív öröklésre utal. Berg és mtsai (2005) méhen belül kórisméztek ultrahanggal Bruck szindrómát. A betegük tünetei: brachycephalia, mindkét combcsont jelentősen rövidebb és ívelt volt. Mindkét könyök és térdízület flexióban fixált, a kéz ujjai kinyújtva rögzültek. A köldökzsinórban csak egy arteria és polyhydramnion volt. A terhességet megszakították.
A magzati akinesiának izületi kontraktúrák a következményei (Mulder és mtsai 2001), de fordítva is igaz, mert az izületi kontraktúrák mozgáskorlátozást idéznek elő.
Mozgáskorlátozáshoz vezet a veleszületett muscularis torticollis. A m. sternocleidomastoideus megrövidülése az arc és áll azonos oldali dőlését és ellenkező oldali rotációját idézi elő. Maga a szó a latin megnevezésből származik és elferdülést jelent. A deformitást elsőnek Plutarchos írta le Nagy Sándor klasszikus ismertetésében (1958).
A torticollis két alakja különböztethető meg a muscularis és nem izom eredetű. Az utóbbi csak 18%-át teszi ki az összesnek (Ballock és Song 1996). A neurológiai torticollist okozhatja hátsó koponyagödör vagy nyaki gerinc daganat, syringomyelia és más egyéb ritka betegség. A nem muscularis torticollis azonosítása fontos mert potenciális életet fenyegető betegségek lehetnek (Do 2006).
A veleszületett muscularis torticollis 250 újszülött között egynél fordul elő, gyakorisága 0,3 és 2,0% között váltakozik. A nemi arány 3:2 fiú és jobboldali többséggel. A muscularis torticollis 3 csoportba sorolható: 1. m. sternocleidomastoideus tumor tapintható. Ez a világrajövetelkor tapintható, kemény fibromatosis, ami az első év folyamán visszafejlődik. 2. Feszes izom, de nincs tapintható daganat. 3. Posturalis (testtartásos) torticollis a m. sternocleidomastoideus feszes, de nincs tumor. Egyesek szerint a congenitalis muscularis torticollis 53%-a elsőszülöttekben és traumás beavatkozás után világrajöttekben gyakrabban fordul elő (Ho és mtsai 1999). Talán a méhen belüli zsúfoltság, traumás szülés az oka. Mindezek okai lehetnek a csípő fejlődési dysplasiának. A csípődysplasia 3%-ban fordul elő a veleszületett izom torticollisban szenvedők között, de a csípődysplasiásokban kétszer anynyi a veleszületett muscularis torticollis. Ezért ajánlatos veleszületett torticollis esetén a csípődysplasia vizsgálata. A normális m. sternocleidomastoideus ultrahanggal vizsgálva echoszegény, echót adó vonalakkal, amelyek lefutása az izomrostokat mutatja. A congenitalis muscularis torticollis esetén az izom echogazadagabb.
A daganatok közel 50–70%-a egy éven belül eloszlik minimális reziduummal. A fibrosis okozta rotáció hiányában korai fizikális kezelés ajánlható. A nyak kézi feszítése: flexio-extensio, oldalra hajlítás, 15 feszítésből álló sorozat végzendő, köztük 10 másodperc szünetekkel. A feszítés hetenként háromszor végzendő, további otthoni szülői gyakorlással Az első 4 hónapban elkezdett és átlagosan 3,2 hónapos kezelés után nincs szükség műtétre (Celayir 2000) Műtéti kezelés (az izomhosszabbítás) 6 hónapos eredménytelen kezelés után ajánlható (Do 2006).
A restrictios dermopathia ritka, halálos autoszómális recesszív rendellenesség. (Thill és mtsai 2008). Jellemzői: a vékony fényes bőr, kis orr és száj, micrognathia, alacsonyan ülő fülek, megnagyobbodott kutacsok és ízületi kontrakturák. A magzatok a terhesség 34. hete előtt jönnek világra, amit polyhydramnion, idő előtti burokrepedés, méhkontrakciók és retardált növekedés előz meg. A polyhydramnion oka a nyelés hiánya. A halál néhány órán belül bekövetkezik a légzőmozgások hiánya miatt. A korlátolt magzatmozgások és rendellenességek oka a merev, tömött bőr. A csökkent magzatmozgások a terhesség 6. hónapjáig alig, vagy egyáltalán nem érzékelhetők. A retardált femoralis fejlődés és az egyenetlen, szaggatott hirtelen magzati testmozgások már a kora 2. trimeszterben jelen vannak. Az arcanomáliák, a szájmozgások megléte ellenére előfordulnak.
 
A humán magzat klinikopatológiája

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero
Kivonat
fullscreenclose
printsave