Az alsó állcsont jelentőségét növeli, hogy számos tünetcsoport tagja, sokszor társul kromoszóma rendellenességekkel és az arc jellegzetességét befolyásolja. Az abnormális méretének és elhelyezkedésének a gyakran társuló kromoszómális eltérések és diszmorfiás szindrómák adnak jelentőséget (Bromley és Benacerraf 1994; Nicolaides és mtsai 1993). A mandibula fejlődése a 6. terhességi hét után kezdődik. Az embryonalis fejlődés abnormális elmaradását kórfolyamatok vagy kedvezőtlen környezeti tényezők idézik elő. A mandibula nagysága, illetve fejlettsége befolyásolja az arc esztétikáját, másrészt számos rendellenesség kisérő jelensége. A mandibula fejlettsége, illetve nagysága a szokványostól eltérhet: 1. negatív, kisebb és 2. pozitív, nagyobb értelemben.

A mandibulát 3 szempontból vizsgálhatjuk: 1. fejlődés, nagyság, 2. arc esztétika és 3. a társuló rendellenességekkel kapcsolatosan. 1. A legsúlyosabb fejlődési hiba az alsó állcsont teljes hiánya vagy hipopláziája, az agnathia igen ritka kórkép melynek társjelensége a hiányzó vagy kis száj (microstomia). A fülek az arc középvonalában helyezkednek el A fülkagyló rendellenes elhelyezkedésű (melotia). A fülkagyló fúziója a synotia. A társjelenségek keveredése miatt a kórkép elnevezése agnathia-otocephaly. Az első leírása Kerckringtől származik és több mint 140 esetet ismertettek (Chaoui és mtsai 2011). Az agnathia- otocephalia gyakran kombinálódik csontváz, húgyivarszervi és szívérrendszeri anomáliákkal, amelyek ultrahanggal felismerhetők és a terhesség megszakítható. Az otocephalia gyakran társul súlyos középvonalbeli defektekkel: mint holoprosencephalia, cyclopia, proboscis és egyéb abnormalitásokkal társulva a fejlődést már méhen belül leállítja és intrauterin elhalást eredményez. 2. A fejlődés a maxillához viszonyított hátrábbi elhelyezkedésre utal. és későbbi elmaradása mikro- vagy retrognathiát idéz elő. A mikrognathia inkább a nagyságra, a retrognathia pedig a maxillához viszonyított hátrábbi elhelyezkedésre utal. A legtöbbször azonban a mikrognathia a hátrább való elhelyezkedést is jelenti. A mikrognathia több mint 300 kromoszómális és egyéb rendellenességgel társulhat (Paladini 2010). Előfordulása 1 per 1000 szülés (Nemec és mtsai 2015). A mikrognathiás magzatok 35,1–66%-a kromoszómálisan abnormális, főleg a 18 triszómia és triploiditás kerülnek szóba (Luedders és mtsai 2011; Nicolaides és mtsai 1993). A mikrognathia természetes lefolyását a polyhydramnion és a glossoptosis komplikálhatja. Világrajövetel közben szükségessé válhat az EXIT- ex utero intrapartum treatment. Ezért ajánlatos a perinatalis centrumba küldés és további vizsgálatok javasoltak más társrendellenességek irányában.

Megemlitjük még a mandibula fokozott nagyságát, ami bekövekezhet genetikai alapon, családi előfordulással.

A végtagredukciós deficitek a végtagcsontok hiányát vagy súlyos hypoplasiáját jelentik. Minden 10 000 élve születésre 3–8 eset esik.

Közel 300 caudalis regresszios szindróma esetet közöltek (Fukada és mtsai 1999). A felső: alsó végtag aránya 2:1. Az egyoldali defektus négyszer gyakoribb mint a kétoldali és főleg a jobboldalra lokalizálódik (Stevenson és mtsai 1993). A felső végtagok redukciós többsége izolált, az alsó végtagoké viszont gyakran összetett anomáliák vagy szindrómák része. Izolált amputációk amnialis kötegek, érelhalások vagy teratogén hatások következtében. A magzat alkarcsont anomáliái előfordulnak egy és kétoldalt. Az egyoldaliak nagyon ritkán társulnak más rendellenességekkel. Ezzel szemben a kétoldaliak jelentős gyakorisággal társulnak aneuploiditással és genetikai szindrómákkal (Pajkrt és mtsai 2012)

Kromoszómális rendellenességeknek tulajdonítható a társuló abnormalitások jelenléte, leginkább a 18 triszómia, de a 21 triszómia, triploidia, Klinefelter és más szindrómák vagy egyéb multiplex rendellenességek. A rendszereket gyakrabban súlyosbítják a társuló malformatiok mint az izom (20%), koponya-arc (15%), szív-, érrendszer (10%), gyomor-bél (10%) és húgyivarszervek (10%). A 18 triszómiában előfordul az ököl és könyökarthrogryposisa (kóros elferdülése). A fiú-lány arány 19: 4. Az ökölben gyakoribb, mint a könyökben. Gyakori szimmetrikusan, ha egyoldali, akkor a baloldalon gyakoribb, mint a jobban (Chen 2005).

A comb- és felkarcsont a terhesség 9. hetétől. a tibia/fibula és radius/ulna a 10. héttől, a kéz-és lábujjak a 11. héttől láthatók. Az összes csöves csont látható, mérhető és a mozgások kimutathatók a 12. héttől. A kézközép és ujjperc csontok a 2. trimeszterben ábrázolhatók szemben a kéztőcsontokkal amelyek a világrajövetel után csontosodnak. A bokacsont, a sarokcsont, a lábközép és lábujjcsontok a 2. trimeszter folyamán meszesednek. Bármilyen enyhe és szimmetrikus hosszú csont redukció a foeto placentaris elégtelenségből fakadó növekedési retardáció következménye lehet. A hosszú csontok redukált értékei esetén az egész csontváz gondos vizsgálata indokolt.

A radius defektje gyakran a hüvelykujj, a sajka és sokszögletes csontok defektusával társul (Pardini 1968). Az ulna néha az ököl ulnaris deviációját okozza (Broudy és Smith 1979). Súlyos 4 végtag redukciós abnormalitások, mint a tetraphocomelia arcrendellenességekkel hypertelorismussal ajak és szájpad hasadékkal társulnak. A radialis csontok aplasiája vagy hypoplasiája veleszületett szívbetegséggel főleg pitvari sövény defektussal társulnak utalva Holt-Oram szindrómára (Romero és mtsai 1988). Az orrcsont kétoldali hiánya thrombocytopeniával (< 100 000/ml) társult. akromoszómális rendellenességek az esetek 14%-ában fordulnak elő különösen a 18 triszómia (Stoll és mtsai 2000).

A hosszú csontok (felkar-, combcsont, ulna/radius, fibula/tibia) a metatarsalis/metacarpalis vagy a rövid ujjperccsontok teljes vagy részleges kettőzöttsége, ha előfordul jellegzetes. A leggyakoribb számfeletti defektus a polydactylia 10 000 élve szülött között 4–8 fordul elő. A számfeletti ujjak lehetnek az ulnaris vagy fibularis oldalon. Ultrahanggal a kórisme könynyebb kinyújtott ujjak mellett és koronális látótérben. A kimutatás eredményessége 10% körül van (Romero és mtsai 1988). A legtöbb abnormalitás a terhesség 14–16. hete között kimutatható. A prognózis kedvező különösen csökevényes, kocsányos és csont nélküli extra ujj esetén. A polydactylia 45 különböző rendellenességben és szindrómában fordul elő és sokkal kevésbé kedvező prognózissal.

A kromoszómális rendellenesség amikor a polydactyliának nincs családi előzménye az átlagos előfordulása 5%-os, főleg 13 triszómia esetén (Romero éa mtsai 1988).

A symphalangismus a fúzió olyan alakja, amelyben azonos ujj két phalanxa összeolvad, ezért az ujj merev. A syndactylia mikor a két ujj között hártyás összenövés vagy fúzió van a lágyrészekben vagy a csontokban, 2500 élve szülöttre egy esik. Gyakran különböző szindrómákban látható.

Az alsó végtagok fúziója esetén azok vagy csökevényesek, de előfordul az egyik végtag hiánya is: sirenomeliaban (Van Keirsbilck és mtsai 2006), amiről már a vese agenesisnél tettünk említést.

Általánosságban mondható, hogy sok súlyos csontváz diszplázia már a terhesség 14. hetében jelen van. A családi kórtörténetet is figyelembe véve megfontolandó a terhesség megszakítása (Khalil és mtsai 2011).

Ismeretlen eredetű veleszületett károsodások is előfordulnak az újszülöttekben. Az aplasia cutis congenita kórképet Cordon írta le először 1767-ben a végtagokon, majd a fejbőrön Campbell 1826-ban. Jellemzi a bőrfekély, ami lyuk, csillag vagy elongált lehet. A világrajövetelkor fénylő hártya fedi, ami azután kifekélyesedik. Szövettanilag csak sarjszövet vagy sorvadt heg látható. Fullana és mtsai (1995) egy család öt egymásutáni generációjában figyelték meg és felvetődik az autoszómális domináns öröklés lehetősége. Ribuffo és mtsai (2003) esetében a fejbőr, koponya és a dura aplasiája együttesen fordult elő. Ilyen esetekben fennáll a fertőzés, meningitis, venas thrombosis és a sinus sagittalis vérzés veszélye is. A kezelés célja teljesen zárni a defektektust, óvni a meningitistől, vérzéstől, traumától az agyat, mert a halálozás 25–50%-os (Ribuffo és mtsai 2003). A beteget ezüst sulphadiazinnal vagy bacitracin krémmel kell kezelni, hogy csökkentsük a fertőzést és óvjuk a sebet a dehidrációtól. A végleges megoldás több plasztikai műtétet tesz szükségessé.

A subcutan zsírnecrosis a világrajövetel utáni napokban manifesztálódik. Acun és mtsai (2005) esetében vörös, vizenyős nagy plakokkal kezdődött a fartájékon. Majd thrombocytopenia lépett fel, ami transzfúziókra javult. Az elhalt részek kimetszése és bőrlebeny átültetéssel gyógyult.

A magzat aktivitását még két tényező befolyásolhatja: a köldökzsinór és az amnion lefűződött kötege.

A magzatmozgásoknak gyakran van a köldökzsinórral kapcsolata. Különösen a terhesség első felében, amikor a magzatnak tág tere van a mozgásra. Így keletkezhet a köldökzsinóron csomó: a gyakorisága 1–3%, magzati halálozás 2,7% (Juhász és mtsai 1999; Sornes 2000). A köldökzsinór a magzat nyakára, testére vagy lazán a végtagokra csavarodhat. A köldökzsinór leszorulását Doppler szonográfiával a köldök arteria fokozott ellenállása mutatja (Jakobovits és Jörn 1994). Máskor csak az aorta descendensben vagy az arteria cerebri mediában a kis áramlási ellenállás utalt a köldökzsinór csomóra (Aranyosi és mtsai 2001).

A magzatra csavarodás gyakoribb amikor a köldökzsinór csavarulatmentes. A csavarulathiány esetén viszont háromszor gyakoribb az egyetlen arteria a köldökzsinórban (Jakobovits 1996; Lacro és mtsai 1987). A csupán egy arteria gyakorisága 1% körül van és társulhat a magzat növekedési retardációjával, többszörös fejlődési rendellenességgel különösen a vesében (Robson 1989). A csavarulatok iránya az óramutató haladásának megfelelő vagy fordítottja. Csavarulat hiány esetén 3-4-szer gyakoribb a spontán vetélés, meconium ürülés, distress gyanú, méhen belüli elhalás, aneuploiditás és az abnormális karyotípus (Atalla és mtsai 2000; Lacro és mtsai 1987; Strong és mtsai 1993; 1994). A csigavonalú csavarulat minimálisra csökkenti az elzáródást okozó hurok- vagy csomóképződést (Malpas és Symonds 1966). A csavarulatos köldökzsinór semierectilis, jobban ellenáll a hurkolódásnak, torziónak, feszülésnek és nyomásnak, mint a nem-csavarulatos. Hasonló megfontolásokból alkalmaznak csavarulatos szerkezetet a telefonkagylók, (Boyd és Hamilton 1970; Heifetz 1984; Hermann és Sidiropoulos 1988; Leung) és villanyborotvák vezetékének készítésében.

A Simonard-féle lefűződött magzatburok kötegek a végtagokra vagy a köldökzsinórra csavarodva hypoxiát idézhetnek elő. Az amniálisköteg ha nem túl feszes a leszorítás az arteriás keringést kevésbé gátolja. A gyengébb falú és kevésbé ellenálló vénát azonban leszorítva pangást és vizenyőt vált ki. Ultrahanggal vizsgálva látható a végtag bőrén a leszorítás vájolata, a vizenyő, esetleg a végtagtorzulás (Kaswani és mtsai 2003). A torzulás, sorvadás és a nervus ulnaris károsodása különösen a kar régebben fennálló leszorításának a következménye. A hosszú ideje fennálló leszorítás a végtag méhen belüli amputációját idézheti elő (Jones és mtsai 2001; Tadmor és mtsai 1997), sőt előfordult már a magzat lefejezése is (Haider és mtsai 2008).

A kötegek sikeres, illetve sikertelen oldásáról többen számoltak be (Javadien és mtsai 2013; Kaswani és mtsai 2003; Mathis és mtsai 2013; Paladini és mtsai 2004; Quintero és mtsai 1997; Sentilles és mtsai 2004). Több esetben a műtét közben bekövetkezett vérzés komplikálta a beavatkozást. Másik szövődmény az idő előtti burokrepedés. A végkimenetel a leszorítás súlyosságától és időtartamától függ. Előfordult, hogy a sorvadt és károsodott kezet nem sikerült megmenteni, ezért amputálták. Nyilván a végkimenetel a leszorítás súlyosságától és időtartamától függ. Ennek ellenére erős leszorítás, éretlen magzat esetén a fetoszkópiás megoldás az egyetlen intrauterin eljárás a spontán amputáció megelőzésére (Mathis és mtsai (2015).