Válts MeRSZ+ -ra!

MeRSZ online
okoskönyvtár

Több száz tankönyv egy helyen.
Online. Bárhol. Bármikor.

Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

II/8. A központi idegrendser rendellenességei

Izolált enyhe ventriculomegalia: az oldalkamrák tágulata 10–12 mm-re nőtt (Kirkinen és mtsai 1996; Paidas és Cohen 1999).
Kóros a plexus chorioideus: 1 mm-nél nagyobb átmérőjű ciszták, kétoldali ciszták, a plexus chorioideus szitaszerű (cribriform) szerkezete esetén (Bromley és mtsai 1996; Gupta és mtsai 1995)
Nagy ciszterna magna: 10 mm-nél nagyobb átmérővel.
Hydrocephalus az oldalkamrák tágulata >15 mm (Nyberg és mtsai 1987).
 
Az anencephaliát jellemzi a koponyaboltozat hiánya vagy hiányos fejlettsége és a koponyaalap fejlődési rendellenessége. A szemhéj bőre hátrafelé ráterjed a szemöldökredő felett a koponyaalapra. A halánték és nyak bőre hasonló módon az agyalapra terjed és körül veszi az idegi és neurogliaszövet vöröses, bőven erezett tömegét, amit area cerebrovasculosának nevezünk (Friede 1975). Mágneses rezonancia vizsgálat a normális calvaria hiányát és nagy mennyiségű erezett stromát mutat (Ohgiya és mtsai 2001).
Az archasadékok a fejlődési rendellenességek között a leggyakoribbak: becsült előfordulásuk 1 per 700–1000 születés. Típusosan a felsőajak középső és oldalsó harmada között foglalnak helyet, esetleg az alveolaris redőre és szájpadra is ráterjednek egyik vagy mindkét oldalon. A középső hasadék ismeretes, hogy holoprosencephaliával társul. Atípusos az oldalsó hasadék, aminek gyakorisága 1 per 3000–5000 élve születés. Az egyoldali baloldalon gyakoribb, jellemző a szájzúg különböző mértékű szélessége (macrostomia). Az arc oldalsó részei csontjainak (felső áll-, járomcsont, a mandibula felső ága) és a fülkagylónak a hypoplasiájával társulhat. A Tessier-féle osztályozás szerint ez a 7-esszámú (Pilu és mtsai 2005; Tessier 1976).
Dandy Walker malformatio a veleszületett hydrocephalus fő oka nem fertőzéses, már a terhesség 11. hetében kórismézhető (Achiron és mtsai 1993): a kisagy vermis teljes vagy részleges hiánya, a 4. agykamra tömlős tágulata (Estroff és mtsai 1992), a foramen Magendie elzáródása következtében. Ultrahanggal a hátsó koponyagödörben echoszegény terület látható. A 4. agykamra és kisagy kombinált abnormalitásának társulása a Dandy-Walker malformationak vagy variánsának felel meg, amikor a cisterna magna jelentős tágulata nem társul kisagy hypoplasiával. Nizard és mtsai (2005) szerint a kórkép különböző ábrázolódásai lehetségesek: 1. a hátsó koponyagödör cisztikus a cisterna magna relativ megnagyobbodásával és különböző fokú kisagy hypoplasiával, 2. normális kisagy a cisterna magna megnagyobbodott, liquor szaporodott fel benne és 3. normális kisagy a 4. agykamra tágult a kisagy mögötti retrocerebellaris arachnoid cysta következtében (Nizzard és mtsai 2005).
Ide sorolható 4 kórkép: a holoprosencephalia, a hydrencephalia, az encephalocele és a corpus callosum agenesis (Paidas és Cohen 1999)
A holoprosencephalia ritkán látható, de tulajdonképpen gyakori fejlődési rendellenesség. Gyakori mert minden 250 fogamzás között egy fordul elő, ritka viszont azért, mert 16 ezer élve szülött között csak egyben látható (Cohen 1989). Ebből következik, hogy nagyon súlyos anomália, amelyben csak kivételes ritkaság a túlélő (II/8-1. ábra). A kórképre jellemző az oldalkamrák fúziója, a prosencephalon hasadékának hiánya a korai embryogenesis idején (Peebles 1998). Azonos abnormalitás esetén a fenotípusok eltérhetnek (Wellis és Muenke 2000).
A kórképnek 3 típusa ismeretes: 1. alobaris, gyakorlatilag kéregállomány nincs, 2. semilobaris egyetlen patkóalakú kamra van sok kéregállománynyal és 3. lobaris egyetlen kamra, elöl összefolyva, inkomplett nagyagysarló és agyfélteke fissura (Chuang és mtsai 2003; Prete és mtsai 2005).
II/8-1. ábra. Holoprosencephaliás cyclops. Kóros karyotípus (der(7)t(1;7)(q32; q32)pat). A terhességet a 24. héten megszakították. Postmortalis kép. A két agyfélteke közötti rés hiányzik (Chuang L és mtsai, Hsin Chu, Taiwan, Prenat Diagn 2003;23: 134–137.)
 
A cyclopia kísérő jelenség lehet: az egyetlen szemgödör és szemgolyó az arc középvonalában látható. Felette az orrmányszerű orr nélküli képződmény (proboscis) van (Szendi 1933). A szájnyílás (astomia) és az áll hiánya (agnathia) (Suarez-Obando, Prieto 2007). A descendált fülkagylók (melotia) az áll helyén a középvonal két oldalán fuzionáltak (synotia) (II/8-2. ábra.) Ezért a kórkép másik elnevezése agnathia – otocephalia (Chaoui és mtsai 2011). A holoprosencephaliát már az első trimeszterben az ultrahangvizsgálat során fel lehet ismerni a központi idegrendszerben az együregű agykamra, a középvonal hiánya (II/8-1. ábra) és az összefolyó thalamus alapján. További elváltozások a corpus callosum agenesis, kisagy hypoplasia, a teljes látóideg fúzió állapítható meg. A plexus choroideus, így a kép jellegzetes, hasonlít a pillangóra (Sepulveda és mtsai 2004). (II/8-3. ábra) A betegek méhen belül vagy a világrajövetel után röviddel elhalnak.
 
II/8-2. ábra. A descendált fülkagylók (melotia) az áll helyén a középvonal két oldalán fuzionáltak (synotia) (Suarez-Obando F, Prieto JC: Bogota, Colombia; Medica 2007; 38:305–307.)
 
II/8-3. ábra. A magzat fejének szonográfiás felvétele a plexus chorioideus szintjében (Sepulveda W, Wong AE után)
 
Az ókori görögök is ismerték a kórképet. Modern festő modelljének is alkalmazták. (II/8-4. ábra.) A trójai háborúból hazatérő Odisszeusznak egy Polifémosz nevű küklopsszal volt kalandja, akitől csak annak megvakítása révén tudott társaival megszabadulni.
Leitner és mtsai (2004) beteganyagában a leggyakrabban kórismézett anomáliák: a kisméretű kisagy, az enyhe izolált ventriculomegalia és az izolált kóros plexus chorioideus.
A hemimegaloencephalia is meretlen eredetű vonalasan elhelyezkedő faggyú naevusokkal társuló kórkép. Az agyfélteke túltengése a naevusokkal azonos oldalon van és nem funkcionál. Klinikai tünetei: görcsrohamok, mentalis retardáció, súlyos encephalopathia. Méhen belül nehéz kórismézni, de az ultrahang különösen a három dimenziós hasznos lehet a korai kimutatásban (Lien és mtsai 2005).
A gerincvelő az aggyal együtt fontos része a központi idegrendszernek. Az embryonális periódusban a központi idegrendszer korábban fejlődik ki mint a szervezet többi része. A terhesség 3. hónapjában a gerincvelő olyan hosszú mint a gerincoszlop. Ezután azonban a gerincoszlop gyorsabban fejlődik, mint az idegcső. Ennek következtében a gerincvelő alsó, caudalis vége viszonylag felfelé mozdul és a világrajövetelkor a 3. ágyéki csigolyát eléri (Pooh és Pooh 2005). A neurális öv fúziójának hibája a leggyakrabban a lumbaris régióban következik be, amit spina bifidának nevezünk.
A terhesség 7. hetétől a spina bifida kimutatható a méhben, a pontos magassági szintje pedig a 20. hét előtt meghatározható.
A magzati csontváz abnormalitásai számos kóros elváltozást okoznak. A skeletalis dysplasiák többsége ultrahang vizsgálattal a terhesség 18. és 19. hete között figyelhető meg. Később pedig a komplikációk övetkeztében: polyhydramnion, retardált növekedés, koraszülés vagy méhen belüli elhalás ismerhetők fel (Naki és mtsai 2005).
 
II/8-4. ábra. A küklopsz kórképét már az ókori görögök is ismerték (Odilin Redon festménye Kröller–Müller Museum, Otterlo. Hollandia)
 
A spinalis dysraphismus elnevezést közel minden veleszületett gerinc anomáliára használjuk, különösen azokra, amelyek a lumbosacralis régióban helyezkednek el. Az idegcső hiányos záródása olyan fejlődési zavar, ami a méhen belüli időszakban következik be. A neurális cső záródása nem tökéletes a következmény gerinckárosodás, malformatio. A neurológiai tünetek a jellegzetes rendellenesség magassági szintjétől és kiterjedésétől függenek. Mindazonáltal a deficitek: alsó végtagmozgás funkció, vizelet és széklet diszfunkció (incontinentia), szexuális funkcióvesztés, hydrocephalus kifejlődése, az agy hátsó lebeny herniációja és vele társuló Chiari II malformatio. A magzatvíz károsíthatja az idegszövetet és következményesen paralysist és hydrocephalust okozhat (Kumar és O’Brien 2004). Ezért megkísérelték a defektet befedni, az alsó végtagok motoros, a hólyag és végbél funkció javulásának reményében (Hecher 2005).
 
 
II/8-5b. ábra. Meningocele, csak az agyhártya herniálódik
 
II/8-5c. ábra. Myelomeningocele, az agyhártya és az idegszövet herniálódik (Machado IE és mtsai után módosítva)
 
A zárt spinalis dysraphismust bőr fedi, de klinikailag gyanítható a bőr alatti képlet a borító szőrcsomó alapján (II/8-5a. ábra). A zárt spinalis dysraphismusnak több változata van. Meningocele esetében csak az agyhártya herniálódik a gerincvelő és idegek a rendes helyükön vannak (II/8-5b. ábra). Myelomeningocele esetén az agyhártya és idegszövet herniálódik. a gerincvelő az agyhártyákkal és a liquorral a neurális ív defektusán keresztül kidudorodik (II/8-5c. ábra). A myelomeningocele praenatalisan ultrahanggal és mágneses rezonancia vizsgálattal mutatható ki. A myelomeningocele és myelocele előfordul gerinchasadékkal vagy az nélkül. Amikor a subarachnoidalis tér expansioja miatt kiemelkedik nevezzük myelomeningocelenek. Myelomeningocele esetén a gerincdefekten keresztül kiemelkedő tömlőben liquor és idegi elemek vannak. A legtöbb myelomeningocele a lumbalis gerincszakaszon fordul elő, de feljebb is lehet.
Nyitott spinalis dysraphismus alatt értjük azt, amikor az idegi elemek és/vagy felszínük a csont defektuson át kidudorodik és bőr nem fedi. Myeloschisis esetében pedig a neurális cső hátsó záródása hiányos és a gerincvelő nagy része mint lapos, nyirkos, bársonyos képlet látható, csigolyaív vagy bőr boríték nélkül, a defektusban jól elhatárolt tömlő nincs (Mangels és mtsai 2000). Menkes (2000) az elváltozás magassági szintje, az elsődleges neurológiai deficit és funkcionális rokkantság alapján osztályozta a betegeket. Az L3 feletti laesio abnormális bőrérzést okoz, bél és hólyag kontroll nincs. Az L4 vagy alatti rendellenesség esetén segítség, merevítő vagy orthopaed műtéttel képes mozogni, abnormális bőrérzete és különböző fokú incontinentiája van. Az S1 vagy alatti esetén minimális segítséggel tud mozogni. Így a gerinc laesio szintjéből következtetni lehet a praenatalis neurológiai deficitre és a jövőbeni várható potenciális képességre. A nyitott spinalis dysraphismus a túlélést kevésbé befolyásolja (Simon és Pollock 2004).
A nyitott spinalis dysraphismusnak két alcsoportja van: a myelomeningocele és myelocele. Myelomeningocele esetén csak az agyhártya és idegszövet herniálódik, myelocelénél pedig a gerincvelő az agyhártyákkal és liquorral a neuralis ívdefektuson keresztül kidudorodik.
A myelomeningocele és myelocele előfordul gerinchasadékkal vagy az nélkül. Amikor a subarachnoidalis tér expansiója miatt kiemelkedik nevezzük myelomeningocelenek. A legtöbb myelomeningocele a lumbosacralis gerincszakaszon fordul elő, de feljebb is lehet. A nyitott spinalis dysraphismus a túlélést kevésbé befolyásolja (Simon és Pollock 2004).
A neurális cső defektus jelentős oka a gyermekkori morbiditásnak és halálozásnak. Előfordulása 1-2 per 1000 szülés (Botto és mtsai 1997; Milunsky 1998). Mások szerint 10 000 születésben az előfordulás 4,6 (Lary és Edmonds 1996). Az élve született myelomeningoceles betegek előfordulása csökken a pontos kórisme továbbá az anyai fólsavpótlás következtében (Frey és Hauser 2003).
A spina bifida gyakran agykamra tágulattal társul. Minél magasabb szinten van a gerinchasadék annál nagyobb a kamraszélesség (Biggio és mtsai 2004). A ventriculomegalia a terhesség folyamán végig bármikor kifejlődhet. A 24. hét előtt kezdődő kamra megnagyobbodás súlyosabb, mint az azután kezdődő (Biggio és mtsai 2004).
Tulipan és mtsai (1999) az agy hátsó lebenye herniációjának tekintik a kisagy prolapsusát a foramen magnumon keresztül és az agytörzs migrációját lefelé. Négy fokozatot különböztetnek meg: 1. normális kisagy és agytörzs a hátsó koponyagödörben, a 4. agykamra normális helyen van, 2. enyhe a 4. agykamra az öreglyuk felé félúton van, a vermis cerebelli fala az öreglyuk alatt van, 3. mérsékelt a 4. agykamra közelebb van az öreglyukhoz és a kisagyféreg több mint a fele az öreglyuk alatt van és 4. súlyos a 4. agykamra a foramen ovale szintjében, a vermis cerebelli pedig az alatt van (Tulipan és mtsai 1998).
Az USA Nemzeti Egészségügyi Intézet myelomeningocele magzati reponálás javallatát határozta meg. Feltételei: a T1 és S1 szint, agy hátsólebeny herniáció, 18 évesnél idősebb anyai életkor, normális karyotípus és a terhesség kora ne legyen több mint 25 hét. Bruner és mtsai (2004) nyitott anya-magzat mütétet végeznek hysterotomiás nyíláson át. Ventriculoperitonealis shunt behelyezésének szükségessége a hydrocephalus dekompresszója céljából. A ventriculoperitonealis shunt-öt akkor helyezték be, ha a liquor folyamatosan csorgott a myelomeningoceles sebből, ha a kutacs elődomborodott és/vagy a sorozatos képábrázolás progresszív kamra megnagyobbodást bizonyított. Az intrauterin beavatkozást a terhesség 19. és 30. hete között végezték. Előtte az oldalkamrák nagyságát lemérték, ami jelentős indikációs előrejelzője a postnatalis shunt behelyezésének. A shunt behelyezésének szükségességét a kamranagyság minden milliméterének növekedése fokozta. A 24 hetesnél fiatalabb magzatok közül egy sem volt 14 mm. nél nagyobb. Minél lejebb van az elváltozás, minél kisebbek a kamrák és minél korábban történik a műtét annál kevésbé van szükség a shunt behelyezésére. Ultrahanggal megállapítva a >lumbalis 3 feletti laesio jelentősen növeli a shunt behelyezés szükségességét.
Bruner és mtsai (2004) feltételezik, hogy az éretlen magzatnál a spina bifida zárása elősegíti a liquor keringés helyreállítását, ami az agynak és a kamráknak normális konfigurációját eredményezi. Ha a műtétet a 25. terhességi hét után végzik a kedvező >L4 laesio esetén is 50%-ban szükséges a shunt behelyezés, szemben a 25. hétnél korábban végzett 26%-kal. A spina bifida műtéte jó prognózisú > L4 pozíció, 14 mm-es kamra nagyság és a 25. terhességi hét előtt (Bruner és mtsai 2004).
Belfort és mtsai (2015) fetoszkópiás nyiláson át reparálták a meningomyelocelet, ezzel elkerülték a világrajövetel utáni műtétet.
A világrajövetel idejére a beteg magzatok ¼-ének veleszületett ló-, illetve dongalába lett, aminek jellemzője, hogy a lábcsontok, a sarok és az alsó végtag boka tája oldalnézetben azonos síkban vannak (Biggio és mtsai 2004; Bruner és mtsai 2004). Ezen elváltozás és a neurológiai károsodás összefüggése kérdéses.
Az anya-magzat sebészeti beavatkozásokkal kapcsolatban meg kell említenünk a veszélyeket. Anyai részről: a műtéti vérzés, seb- és amnialis fertőződés, idő előtti burokrepedés, koraszülés, a tocolysis mellékhatásai, az általános vagy régionális anaesthesia szövődményei, elhúzódó hospitalizáció, zavart fertilitas, ismételt császármetszés szükségessége. Magzati részről: műtéti sérülés, koraszülöttség, gyógyszerhatás és magzati/újszülött elhalás (Wilson és mtsai 2004).
 
A humán magzat klinikopatológiája

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero
Kivonat
fullscreenclose
printsave