Jakobovits Ákos, Jakobovits Antal

A humán magzat klinikopatológiája

Örökölt, szerzett betegségek és terápiás lehetőségek

Kimutatás, szűrés

Jelentős részük már a terhesség alatt ultrahanggal kimutatható. A kimutatások hátránya, hogy felismerésükre nagy tapasztalatra van szükség, bizonyításuk többnyire költséges és munkaigényes, ezért a szűrővizsgálatok csak néhány gyakoribb kórképre korlátozódnak, egyébként ezeket csak gyanú és nagy rizikójú terhesek esetén végzik. A kromoszomális rendellenességek szűrése indokolt: 35 éven felüli anyai életkor és kromoszóma rendellenességre gyanús szonográfiás lelet, pozitív biokémiai szűrőteszt, családi genetikai betegség esetén (Papp és mtsai 2006). Genetikai rendellenesség gyanúját vetik fel: az ismételt koraszülés, méhen belüli szimmetrikus retardáció, megelőző terhességből származó gyermek süketsége, 3 vagy több minor anomália, önnálló nagyobb rendellenesség, omphalocele, csontváz dysplasia, szemészeti leletek, sok neurológiai, agyi malfomatio, vesebetegség. A nálunk honos négy szűrővizsgálat optimális időpontja: I. szűrés a 12-13; II. a 18–19. III. a 28–30. és a IV. 36–38. terhességi hetek közti periódus. Ajánlatos azonban egy kora terhességi, az első szűrést megelőző, ún. 0. szűrés is (Papp 2005).

Kétféle szűrést végzünk: biokémiait és szonográfiást. Biokémiaiak: az alfa foetoprotein, terhességi plazmaprotein, béta hCG, kötetlen (szabad) ösztriol és inhibin. A 35–39 évesekben az aneuploidiák veszélyeztetettsége, negatív ultrahang- és biokémiai vizsgálat esetén kisebb, mint az amniocentesis rizikója, A kromoszómarendellenességek azonban csak a magzat karyotipizálásával zárhatók ki biztonsággal.

Megjegyzendő még, hogy minél súlyosabb a genetikai eltérés annál korábban vezet az embryo, illetve a magzat halálához. A természet a genetikailag hibás egyedeket igen nagyfokú eredményességgel kiszűri. A genetikai hibák gyakorisága koraterhességben eléri a terhességek felét, viszont kihordott terhességekben csak mintegy 0,5%-ot tesz ki.

A karyotipizálás megfontolandó a kromoszómaeltérés kiderítésére gyanítható genetikai betegség esetén. A gyanújelek testrészek és tájak szerint (Coco és Jeanty 2004):

Fej és nyak: brachycephalia, földieper alakú fej (lapos tarkó), citromalakú koponya, corpus callosum dysgenesis, holoprosencephalia, plexus chorioideus cysta, Dandy-Walker malformatio, vastag nuchalis redő, cysticus hygroma, nem immun hydrops (Beke 2003; Benacerraf és mtsai 1987; Clur és mtsai 2009).).
Arc: macroglossia, micrognathia, arc, ajak és mellső szájpadhasadék, lapos arcközép, hypothelorismus (a szemek, fülek túl közeli vagy távoli elhelyezkedése) alacsony orrnyereg.
Szív: echogén góc, tüdő véna visszatérés a bal pitvarba.
Has: echogén bél, pyelectasis, egyetlen köldök arteria, omphalocele, duodenum atresia, rekeszsérv.
Csontváz: 11 pár borda, keresztcsont hypoplasia, a manubrium sterni kettős csontosodási magja, rövidült hosszú csontok, a csípőlapátok széles szöge.
Kéz anomáliák: syndactylia (ujjösszenövés), clinodactylia (az ujjak görbültsége), brachymesophalangia (az 5. ujj közép ujjperc rövidsége), 4 ujjas (majomszerű) redő a tenyéren, összeszorított ököl.
Láb anomáliák: dongaláb, sarutalp (rokker láb), szandál hasadék, az öregujj emelkedettsége.
További minor jelek: pyelectasis és rövid hosszú csontok.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 707 5

Orvostudomány

A terhesség alatt rendkívül sok egyed pusztul el, amit azonban nem veszteségnek kell tekintenünk, hanem a hibás egyedek kiszűrésének. Minél súlyosabb a kóros eltérés, annál hamarabb történik az elhalás. A nagyon korán elhaltak felszívódhatnak és esetleg nyomuk sem marad, csak az ultrahangvizsgálat bizonyítja, hogy amit láttunk, eltűnik a szemünk elől. A szervezet igyekszik az anyát a további viseléstől megkímélni. A terhesség elején a fogantatások eredményeinek 50%-a hibás, ami a természet szelekciójának következtében a terhesség végére, a szülés idejére 0,5%-ra zsugorodik. A kóros egyedeket a korai képalkotó eljárások már a terhesség első felében kimutatják, így az orvosnak és a családnak lehetősége van a kihordás vagy a terhességmegszakítás mellett dönteni. Figyelembe kell venni a rokkantság súlyosságát, kezelhetőségét és az egyén várható életminőségét.

A magzati betegségek diagnosztikája, sőt a kezelési lehetőségek továbbra is fejlődnek, ami nézetünket is sokszor befolyásolni képes. Könyvünk a jelenlegi állapotot tükrözi, ami azonban azt is jelenti, hogy a tudásunk folyamatosan bővül. A holnapi tudásunk a maiak alapjain nyugszik – ezért elődeink vívmányait lebecsülni nem szabad. Sokszor láthatjuk azt, hogy az új technikák tanúsítják azt, amit elődeink már sejtettek, de csak az új eljárások tették lehetővé a bizonyítást. (a szerzők)

Hivatkozás: https://mersz.hu/jakobovits-jakobovits-a-human-magzat-klinikopatologiaja//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero