Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek


A habituális vetélés hátterében kimutatható molekuláris genetikai eltérések

A habituális vetélés (habitual abortion, recurrent miscarriage, recurrent pregnancy loss) hagyományos definíciója három vagy több egymást követő vetélés (spontan abortus) bekövetkezte a 20. terhességi hetet megelőzően. Bizonyos vélemények elegendőnek tartanak két egymást követő vetélési eseményt is, amit azzal indokolnak, hogy a kettő és három spontan abortus között sem az ismétlődés valószínűségében, sem a hátterében álló kockázati tényezőkben nincs különbség. A klinikailag felismert terhességek 14–19 százalékában előfordul egyszeri vetélés, míg a habituális vetélés a gyermeket akaró párok akár 1–5 százalékát is érintheti. Ez a szám sokkal nagyobb az ismétlődő vetélés számított, véletlenszerű „sporadikus” előfordulásánál (<0,3–0,5 százalék). Az első trimeszterit korai vetélésnek hívjuk; ezt követően késői vetélésről beszélünk. A habituális vetélés általában multifaktoriális patogenezisű. A háttérben állhatnak genetikai, anatómiai, thrombophiliai (ezek jó része genetikai), endokrinológiai, immunológiai és infekciós okok. Az érintett betegek elsőfokú vérrokonai esetében a habituális vetélés kockázata 2–7-szeres a kontrollokéhoz képest, ami igazolja a genetikai meghatározottságot. Szintén a genetikai prediszpozícióra utal, hogy az idiopathias habituális vetélésben szenvedők testvérei között a kontrollokéhoz képest kétszeres az előfordulása.

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2021

ISBN: 978 963 454 720 4

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret. Vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznő hallgatók, és a „nem szakember" érdeklődők is haszonnal forgathatják.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave