Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek

45,X/46,X,r(Y)

A gyűrű Y kromoszóma hordozók fenotípusa szintén változatos, attól függően, hogy a gyűrű keletkezésekor a rövid vagy a hosszú karról törik ki egy darab, a deletált régió milyen géneket érint, és a ring kromoszóma mennyire stabil. A gyűrű Y hordozók általában alacsony növésű infertilis férfiak, de lehetnek női fenotípusúak is, amennyiben a deléció az SRY gént is érinti, vagy a 45,X sejtvonal dominál. A 45,X/46,X,r(Y) mozaikosság mértéke befolyásolja az Y gyűrű kromoszóma fenotípusbeli hatását. A gyűrű Y kromoszóma természetes úton örökíthető, amennyiben a rövid kar deléció minimális, nem érinti az SRY gént, a hosszú kar heterokromatin régiója megtartott, és ezáltal a 45,X mozaikosság aránya alacsony. A germinális sejtekben az Y gyűrű kromoszómának interkromoszomális hatása is van, amennyiben a meiózis során keletkező sejteket számbeli elváltozásra hajlamosítja.

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék

Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2021

ISBN: 978 963 454 720 4

Orvostudomány

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret. Vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznő hallgatók, és a „nem szakember" érdeklődők is haszonnal forgathatják.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero