Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek


LH-receptor inaktiváló mutációja – Leydig-sejt aplázia

Az LH-receptor gén inaktiváló mutációi a 46,XY férfi nemi fejlődés súlyos zavarát okozhatják, de a spektrum a női fenotípustól az enyhébb fenotípusokig (cryptorchizmus, hypospadiasis) terjed. Jellemzően Leydig-sejt hypoplasia is előfordul.

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2021

ISBN: 978 963 454 720 4

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret. Vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznő hallgatók, és a „nem szakember" érdeklődők is haszonnal forgathatják.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave