Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek

Komplett androgén inszenzitivitás (CAIS) (Morris syndroma)

A tesztoszteronhatás teljes kiesésével járó komplett androgén inszenzitivitás (angolul Complete Androgen Insensitivity Syndrome, rövidítve CAIS) – a 46,XY kariotípus és férfi gonádok jelenléte ellenére – női fenotípust eredményez, amelyre jellemző a normális emlőfejlődés, szőrtelen test és a belső női nemi szervek hiánya (testiculáris feminizáció, Morris syndroma). A teljes androgén rezisztencia a nemi fejlődés zavarainak típusos esete, de rendkívül ritka (1:20 000–1:100 000/fő prevalenciával). Az uterus nem fejlődik ki, viszont rövid vagina igen. Átlagmagasságuk a 46,XX kariotípusú nőkhöz képest magasabb – a topmodellek között több Morris syndromás is ismert. Újszülöttkorban normális leány fenotípusú gyermekben inguinalis hernia vagy a nagyajkak duzzanata hívhatja fel rá a figyelmet (mindkettő az ectopiás helyzetű here következtében).

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék

Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2021

ISBN: 978 963 454 720 4

Orvostudomány

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret. Vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznő hallgatók, és a „nem szakember" érdeklődők is haszonnal forgathatják.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero