Fazekas Tamás, Merkely Béla, Papp Gyula, Tenczer József (szerk.)

Klinikai szív-elektrofiziológia és aritmológia

Klinikai korrelációk, molekuláris patomechanizmus

A HCN4-csatornát kódoló HCN4-gént kódoló gént érintő mutációk az autoszomális domináns sick sinus szindrómát okozzák (SSS2, OMIM#163800). A gént érintő mutációkat nemrégen közölték az irodalomban, először két sporadikus esetben. Egy német kutatócsoport egy egy bázisból álló deléció (1631delC) következtében kialakuló frameshift-mutációt (HCN4–573X) igazolt egy 66 éves, syncopéval jelentkező nőbetegben, akinél sinus bradycardiát és paroxizmális pitvarfibrillációt észleltek (72). A mutáció következtében deletálódik a fehérje C-terminális – a CNBD-t is tartalmazó – része. In vitro adatok alapján a mutáns csatornák a natív If-csatornákhoz hasonló áramkarakterisztikát mutattak, de cAMP-stimulációra adott válaszuk teljes mértékben hiányzott. Egy másik esetben egy Asp553Asn pontmutációt észleltek egy rekurráló syncopéval jelentkező beteg esetében, akinél QT-megnyúlást és TdP polimorph kamrai tachycardiát is észleltek (89). A mutáció az S6 transzmembrán domén és a CNBD közötti linker régiót érintette. In vitro adatok szerint a mutáció domináns negatív formában megnyilvánuló csökkent membránexpresszióhoz és csatornaműködéshez vezetett.

Klinikai szív-elektrofiziológia és aritmológia

Tartalomjegyzék

Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2016

ISBN: 978 963 059 748 7

Orvostudomány

A Klinikai szív-elektrofiziológia és aritmológia első kiadását a szívritmuszavarok patofiziológiájában, farmakológiájában, diagnosztikájában és gyógyításában kiemelkedően jártas hazai szakírók vetették papírra. Az aritmiában szenvedő betegek optimális ellátásához nélkülözhetetlen, az idő tájt rendelkezésre álló elméleti és klinikai tudnivalókat átfogóan ismertető kézikönyv iránti olvasói érdeklődés és a Magyar Tudományos Akadémia Orvosi Osztályának Nívódíja bizonyította, hogy a szerzők és a szerkesztők erőfeszítései nem voltak haszontalanok. Egy évtized az élettudományok fejlődésének jelenlegi tempóját figyelembe véve nagyon hosszú idő. Az elektrofiziológia és (a)ritmológia mind a mai napig a szívgyógyászat egyik legdinamikusabban fejlődő technicizálódó ága, melynek vertikuma egyre nagyobb: a szívizom szabályos ritmikáját megzavaró, nemritkán öröklődő patobiokémiai eltérések felismerésétől az új típusú, innovatív gyógyszerek hozzáértő alkalmazásán keresztül az egyre kifinomultabb invazív terápiás eljárásokig ível. Ennélfogva idő- és szükségszerűvé vált a lényegbevágóan új diagnosztikai / képalkotó módszerek, gyógyszeres és instrumentális kezelési módozatok, valamint a nagy mintaszámú, randomizált, kontrollcsoportos arrhythmiavizsgálatok eredményein nyugvó és a szakmai tudományos irányelvek főbb útmutatásait visszatükröző ismeretek friss, kézikönyvbe foglalt szintézise: a tudományág fejlődésével lépést tartó jelen, második, új fejezetek beépítésével és a régebbiek újraírásával, felülvizsgálatával gazdagított kiadás megírása, összeállítása.

Hivatkozás: https://mersz.hu/fazekas-merkely-papp-tenczer-klinikai-sziv-elektrofiziologia-es-aritmologia//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero