Józsa László

Paleopathologia

Elődeink betegségei

Fejlődési rendellenességek

A fejlődési anomáliák a normálistól eltérő struktúrában nyilvánulnak meg és magunkban hordják a kóros működés lehetőségét. Osztályozásuk sem az orvosi, sem a paleopathologiai irodalomban nem egységes. Két nagy csoportjukat, az öröklődő (genetikus) és nem öröklődő (szerzett) veleszületett rendellenességeket szokás megkülönböztetni.

Az öröklődő anomáliák egy részét erős hatású mutáns gén viszi tovább. A multifaktoriális zavarokat több gén rendellenessége és a környezeti tényezők együttesen hozzák létre, családon belül halmozódnak. A cytogenetikai eredetű fejlődési zavarok (Down-kór, Apert-kór stb.) a kromoszómák rendellenességei következtében jönnek létre. A génmutáción alapuló anomáliák a mendeli szabályok szerint, autoszómális domináns (achondroplasia, osteogenesis imperfecta, Marfan-kór, stb.), autoszómális recessziv módon (enzimopathiák, tárolási betegségek, albinizmus stb.), vagy X-kromoszómához kötötten dominánsan, vagy recessziven (izom-dystroiphiák, haemophilia stb.) öröklődnek. Az élettel összeegyeztethető defektusok nemzedékről-nemzedékre szállnak, az összeegyeztethetetlenség esetén a kóros gén az egyén halálával kiszelektálódik. Multifaktoriális öröklődésű a köszvényes esetek 90%-a, a farkastorok, spina bifida, anencephalia, csípődysplasia stb. A monogénes és kromoszómális fejlődési zavarok ritkák, 10 000–100 000 egyén közül egyben fordulnak elő. A multifaktoriális öröklődésűek nagyságrendileg gyakoribbak (1000 közül 1-2 személy), az összes veleszületett defektus 80-85%-át teszik ki. A genetikus eredetű fejlődési rendellenességek következményei változatosak, olykor nem zavarják az életkilátásokat, némelyikük alig jelent többet kozmetikai hibánál (Mozart-fül), mások súlyos tüneteket okozva az élet minőségét és időtartamát jelentősen befolyásolják. A vázrendszert érintő genetikus anomáliák körét Maroteaux (1986) foglalta össze, és bár felosztása recens anyagra vonatkozik, többé-kevésbé az őskórtanban is alkalmazható (7. táblázat).

7. táblázat. Az öröklődő, konstitucionális csontbetegségek nemzetközi osztályozása (Maroteaux 1986 után egyszerűsítve)

A)	Osteochondrodysplasiák
1.	Porc, csövescsontok és/vagy gerinc rendellenességei (chondrodystrophiák)
2.	A kollagén rostrendszer zavarai (osteogenesis imperfecta, Marfan szindróma)
3.	Corticalis csontképzési és remodelláció zavarok
B)	Dysostosisok
1.	Craniofacialis dysostosisok
2.	Axialis dysostosisok
3.	Végtagi dysostosisok
C)	Idiopathias osteolysisek
D)	Csontképzési rendellenességek
E)	Primer metabolikus abnormitások
1.	Kálcium és foszfor anyagcserezavarok
2.	Polysaccharida anyagcserezavarok
3.	Lipoid anyagcsere zavarai
4.	Nucleinsav metabolizmus rendellenességei
5.	Aminosavanyagcsere-zavarok
6.	Fémanyagcsere-zavar

A) Az osteo-chondrodysplasiákban a porc és csont növekedésének, a kötőszöveti elemek képződésének zavara észlelhető. Két főcsoportjuk ásatag anyagon is megállapítható, a harmadik csoport felismerhetősége esetleges (7. táblázat).

Az achondroplasia (chondrodystrophia), hátterében a II. típusú kollagén képződési anomália áll. A betegség születéskor, vagy későbbi életkorban manifesztálódik. Mindkét variánsnak számos altípusa ismert, amelyek régészeti leleteken nem különíthetők el. A porcosan előképzett csövescsontok, csigolyák és koponyaalap formai és növekedési zavara miatt rövid, tömzsi végtagok, normális hosszúságú törzs, a termethez (70-140 cm) képest aránytalanul nagy fej, diszproporcionált testarányok alakulnak ki. A chondrodystrophiát a jellegzetes rtg- és mikroszkópos kép könnyen felismerhetővé teszik. Differenciáldiagnosztikailag más, ugyancsak aránytalan törpeséget okozó kórképek (osteogenesis imperfecta, gargoylismus) jönnek számításba (Schultz és mtsai 1984). A chondrodystrophiások nagy része életképes, általában magas intelligenciájúak. Jóllehet a betegek váza hamar elenyészik (Turkel 1989), mégis számos alkalommal kórismézték múmián és csontvázon egyaránt. Úgy tűnik Egyiptomban gyakori lehetett, jó néhány sírkamrában, olykor több személyen is megfigyelték (Wells 1964). Hazánkban egyetlen esetet ismertettek, a 15. században élt férfi magas kort (67 évet) ért meg, termetét (a különböző csontok alapján) 105,9-137,9 cm. közöttire becsülik (Farkas és Lengyel 1971).

Az osteogenesis imperfectanak klinikailag több variánsa ismert, amiket ásatag anyagban nem lehet elkülöníteni. A betegek csontja puha, mind terhelhetősége, mind szilárdsága csökkent, gyakoriak a törések. A csontgyógyulás nem gátolt, de a sokszoros végtagtörés után a csövescsontok deformálódnak. A kórkép hátterében az I., III. és VI. tipusú kollagén molekula képződésének genetikus defektusa áll (Pope és mtsai 1983), ami kémiai és immunológiai eltéréseken kívül elekronmikroszkópos és polármikroszkópos vizsgálattal is bizonyítható. A rostképzési anomália egyaránt érinti a csontot (27. ábra), ízületi porcot, dentint és a kötőszövetet, zavart a mineralizáció, a csontokban szabálytalan meszes gócok alakulnak ki (Stöss és Pech 1985). A csontkéreg károsodása kevésbé szembetűnő, a szivacsos állományban gyér verticalis és transversalis gerendázat képződik. Az őskórtani irodalomban alig szerepel osteogenesis imperfecta, mindössze Santacroce és Pipino (1960) említenek több, a 17–18. századból származó itáliai esetet. Az Embertani Tár anyagában egyetlen (még nem publikált) skeletonon állapitottuk meg a kórképet. Mindkét femur erősen deformált, több síkban görbült, megrövidült, és mindkét combcsonton számos gyógyult törés nyoma látszott (35. ábra). Osteogenesis imperfecta esetén is diszproporcionált törpeség alakul ki, amit elsősorban a chondrodystrophiás nanismustól kell elkülöníteni.

Marfan-kórban a kötőszöveti rendszer rendellenességét a fibrillinképzés zavara okozza. A szívérrendszeri, szem stb. tüneteket mellőzve, a csontváz jellegzetességeire hagyatkozom. A Marfan szindrómás betegek magas termetűek, csontjaik gracilisak, végtagjaik feltűnően hosszúak, gyakori a pectus excavatum (tölcsérmell), vagy pectus gallinaceum (tyúkmell). A paleopathologiában alig fordul elő Marfan-kór említése (Brothwell és Sandison 1967). Hazánkban Tóth és Lazáry (2000) egy temető anyagában két tölcsérmellet találtak, de nem vetődött fel a Marfan szindróma lehetősége.

A corticalis csontképzés veleszületett defectusát (7. táblázat, A/3 pont) őskórtani anyagban mindeddig nem ismerték fel.

B) A dysostosisok különböző formái csak kivételesen fedezhetők fel ásatag csontokon. Besorolásuk, pontos tipizálásuk esetleges. Wakely (2000) a deformált csövescsontok és csigolyák alapján spondylo-epiphysealis dysplasiát írt le középkori angliai leleten. A beteg magas kort ért meg, ízületeiben osteoarthrosis alakult ki.

Harvard

(): . : . : /hivatkozas/m1359palp_332/#m1359palp_332 ()

Chicago

. . . : . (: /hivatkozas/m1359palp_332/#m1359palp_332)

APA

(). . . (: /hivatkozas/m1359palp_332/#m1359palp_332)

BibTeX EndNote Mendeley Zotero

35. ábra. Az osteogenesis imperfectaban szenvedő egyén jobb femurjának képe több síkból, valamint a rtg-felvétel. A combcsonton a deformálódáson kívül gyógyult törések nyoma látszik a középső harmadban. 30 év körüli férfi, 10–12. század. Lásd még a 27. ábrát, amely a kóros csont-kollagént mutatja

C) Idiopathias osteolysiseket és csontképzési rendellenességeket eddig nem állapítottak meg a paleopatológiai vizsgálatok.

D) A csontképzési zavarok közé sorolják (egyéb kórképek mellett) a herediter synostosisokat. Öröklődő baj a tarsalis coalitio, a lábtő-, esetleg lábközépcsontok synostosisa (Heiple és Lovejoy 1960), vagy a csigolyákon a két szomszédos csont és a közöttük lévő ízület(ek) összecsontosodása. Az angol történelemből jól ismert John Talbot, (Szent Johanna ellenfele) családi sírboltjában ismerték fel az ujjak synostosisát, ami 14 generáción át (a 20. század derekáig) öröklődött (Wells 1964). A synostosisok más módon is létrejöhetnek (Regöly-Mérei 1968), de az öröklődő és szerzett synostosis pathologiai és radiológiai vizsgálattal többnyire megkülönböztethető.

E) A primer, metabolikus zavarok közül a kalcium és foszforanyagcsere rendellenessége a D-vitamin-rezisztens rachitist eredményezi, ám ennek csontelváltozásai ásatag leleteken nem különíthetők el az angolkórétól. A polysaccharida, zsír stb. anyagcsere-defektus csontelváltozásai élőben sem kórjelzőek, vázanyagon pedig csak kivételesen állapítható meg, milyen metabolikus zavar okozta a károsodást. Egyedülálló Schultz és mtsai (1984) észlelése, akik középkori leleten Hurlerkórt (I. típusú mucopolysaccharidosis) ismertek fel.

Domináns öröklődésű rendellenesség a polydaktylia, a számfeletti ujj lehet egy végtagon, vagy valamennyin. A sámánhitű népek kivételes személyiségnek tartották a számfeletti ujjal születetteket, bennük a leendő sámánt látták. Az északkarolinai és Illinois állam-béli ősindiánok lábán (Wells 1967), Turkel (1989) pedig kézen írtak le többujjúságot.

A poligénes öröklődésű rendellenességek általában izolált anomáliák, valamelyik nemben halmozottan jelentkeznek, incidenciájuk földrajzi áreák szerint eltérő. Poligénes öröklődésű a szájpadhasadék, csípőízületi dysplasia, dongaláb, spina bifida, anencephalia stb. A palatoschisis fiúkon gyakoribb, hazánkban Marcsik (1976 és 1983) talált pár koponyán farkastorkot és néhány, nem közöltről is tudomásunk van. Anencephaliát írt le (Warkany 1959) egyiptomi anyagban, a gerinc ívének záródási defektusa pedig mindennapos lelet.

Harvard

(): . : . : /hivatkozas/m1359palp_339/#m1359palp_339 ()

Chicago

. . . : . (: /hivatkozas/m1359palp_339/#m1359palp_339)

APA

(). . . (: /hivatkozas/m1359palp_339/#m1359palp_339)

BibTeX EndNote Mendeley Zotero

36. ábra. Veleszületett kétoldali csípődysplasia A csípőízületi vápa nem fejlődött ki, a combnyak rövid, a combnyakszög 90 fok körüli. 13–15 éves leány, 10–12. század

A csípőízületi dysplasia (közismert nevén a veleszületett csípőficam) lányokon többször fordul elő, nem ritkaság az ásatag csontok között sem. Az ízületi vápa nem, vagy csökevényesen fejlődik ki, a combfej deformált, a combnyak vara állású, a combnyakszög akár 90 fokig csökkenhet (36. ábra). A combfej nem illeszkedik a vápába, azon kívül (helyét változtatva) mozog. Az észak-amerikai indián törzsek némely temetőiben incidenciája 10% fölötti, ezzel szemben Afrikában és Indiában szinte ismeretlen. Anyagunkban is számos csípődysplasiásat találtunk. A magas kort is megért betegekben súlyos osteoarthrosis alakult ki nemcsak a combcsonton és vápán, hanem gyakran más nagyízületeken is és sok esetben gerincgörbület is keletkezett. A láb súlyos deformitását, az ugyancsak poligénes öröklődésű dongalábat írta le Wells (1962) két testvér, egymás mellé temetett múmiáján.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 721 1

Orvostudomány Semmelweis Kiadó könyvei

Józsa László (1935) a Debreceni Orvostudományi Egyetemen végzett, majd Kecskeméten dolgozott 1968-ig. 1968–1999-ig az Országos Traumatológiai Intézet patológus főorvosa. Közben másfél évtizeden át a Tamperei Egyetem professzora. 1972-ben az Orvostudomány kandidátusa, 1980-ban akadémiai doktori minősítést szerzett. Őskórtani munkáit hosszú évtizedeken át folytatta.

A millecentenáriumra megjelent könyvében a honfoglaló és Árpád-kori népesség egészségi állapotát és betegségeit foglalta össze. Sokezer csontváz és jó néhány múmia makroszkópos és szövettani-hisztokémiai vizsgálata közben a rencens patológia legmodernebb eljárásait alkalmazta. Így sikerült enzimeket, köztiállomány alkotórészeket kimutatni egyiptomi múmia bőrében, XIX. századi múmia vesegyulladásában az immunglobulin-kicsapódást. „Amikor az egyetemen, vagy munkánk közben betegségekről tanulunk, rendszerint megismerjük annak első leíróját, megtudjuk a felfedezések időpontját, ki és mikor dolgozott ki valamiféle műtéti eljárást, vizsgálómódszert. Időnként elrévedünk: vajon mit tudhattak szakmai őseink, hogyan figyelhettek fel azokra a betegségekre, elváltozásokra, amelyek az emberiség életét már a történelem ködébe vesző évezredekben is keserítették. Ezekre, és hasonló kérdéseinkre kapunk választ Józsa László egyetemi tanár könyvében, aki évtizedeken át vizsgálta a föld mélyéből napvilágra kerülő emberi maradványokat, kórboncnokként összehasonlította a napjaink emberén kialakuló elváltozásokkal. Közben szorgalmasan gyűjtötte a kérdéssel foglalkozó világirodalmi adatokat.”

Dr. Cseplák György

A majd kétszáz fotóval gazdagon illusztrált könyv a történelem előtti vagy a későbbi korokból származó, emberi maradványokon található kóros elváltozásokkal foglalkozik. A téma éppúgy érdekli az orvost, állatorvost, őslénykutatót, régészt, antroplógust, humánbiológust vagy a történészt, történeti demográfust, múzeológust.

Hivatkozás: https://mersz.hu/jozsa-paleopathologia//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero