A végeredményt, a daganatsejteket, minden esetben a genetikai állomány módosulása (mutáció) jellemzi. Az átalakulás (transzformáció) kapcsán a sejtreguláció megbomlik és új tulajdonságok jelennek meg a mutációk révén, ami a daganatos sejtburjánzásnak kedvez. Ennek a genetikai fenotípus-változásnak két fontos forrása lehet. Az egyik egy domináns faktor, ami az onkogének aktiválódását idézi elő, a másik egy recesszív faktor az onkogéneket féken tartásáért felelős szuppresszor gének aktiválódása, ami viszont már funkciókieséssel járó folyamat. Nagyon leegyszerűsítve azt mondhatjuk, hogy az onkogének serkentik, a szuppresszor gének gátolják a sejtszaporodást. A tudomány ez ideig több mint 100 onkogént, illetve szuppresszor gént tart nyilván, és természetesen a felkutatásuk még nem zárult le. A szuppresszor gének közül a legismertebb a P53-gén, ami központi szerepet játszik az onkogének által elindított proliferációs folyamatok gátlásában és a programozott sejthalál elindításában. A környezeti ártalmak okozta mutációk gyakran a P53-gént érintik, ugyanis a rosszindulatú daganatok több mint felében leírták ennek a génnek a mutációit. A P53-gén mutációjának ismerete prognosztikai és terápiás következményeket rejt magában. Általában csak az egyik allél mutálódik, de ha a mutáció mindkettőn megtalálható, akkor biztos a tumor kialakulása. Ebben döntő szerepe van azoknak a rákkeltő vegyületeknek, melyek kovalens módon képesek kötődni a nukleinsavakhoz (adduktképződés) és képesek eltorzítani a makromolekulák szerkezetét (Perera, 1988). Ez a torzulás teremti meg a mutáció kialakulásának lehetőségét. A folyamatot vázlatosan 14. ábra szemlélteti.

Jelenlegi ismereteink szerint a normális sejtműködést az onkogének és a szuppresszor gének aktivitásának egyensúlya biztosítja. Miért bomlik meg az egyensúly, és valóban egyensúlyról vagy a nyugalmat biztosító mechanizmusok túlsúlyáról van-e szó, ezt pontosan még nem tudjuk. Bizonyos familiáris előfordulást mutató daganatok esetében a genetikai háttér nagyobb jelentőségű, máshol viszont elsősorban a környezet határozza meg a daganat keletkezését. Ilyenek a környezeti és foglalkozási ártalmakkal összefüggő daganatok (tüdő, bőr, fej-nyak, vese stb.)

A kialakulási útvonalak ismerete lehetővé teszi a kiváltó ágensek elkerülését, azaz a megelőzést. A jelenleg leginkább elfogadott a többlépcsős karcinogenezis modell, ami mutációk sorozatán keresztül jut el a daganat kifejlődéséhez, amit epigenetikai tényezők egyaránt befolyásolnak. Saját prevenciós kutatásaink azt a célt helyezték előtérbe, hogy a lehető legkorábbi biológiai választ detektálják, amelyek a kóros szabályozás kapcsán kialakulnak. A többlépcsős karcinogenezis modell segítségével elhelyezhetők azok a pontok, ahol a géntoxikológiai biomarkerekkel a hatás lemérhető.

A 14. ábrán látható, hogy a sejtiniciáció kialakulása során is keletkezhetnek kromoszóma mutációk, de különösen a sejttranszformáció stádiumában erőteljes génaktivitás és sejtszaporodás miatt a génhibák kumulálódhatnak. Mindkét fázis alkalmas a kromoszóma-rendellenességek kimutatására. A sejtiniciáció fázisában az események nem csupán a célszövet sejtjeiben jöhetnek létre, hanem a szervezet egészét érinti a hatás. Éppen ezért jó célpont a limfocita, hiszen a szervezet egészét képes reprezentálni, mivel valamennyi szervhez a keringés révén eljut. A promóciós események fogják eldönteni azt, hogy melyik szervben alakul ki a tumor. Ebből az következik, hogy a primer prevenció és a kockázatbecslés szempontjából a sejtiniciáció tényének megállapítása a legfontosabb. Ilyen korai jelek kimutatása esetén ugyanis lehetőség van az „antipromócióra”, más szóval a kemoprevencióra, ami megakadályozhatja vagy késleltetheti a célszerv tumoros átalakulását. Magyarországon a kiemelkedően magas rosszindulatú daganatos halálozás elsődleges megelőzése (primer prevenciója) érdekében készült el a kémiai biztonságról szóló 2000. évi XXV. törvény, illetve a 26/2000 (IX.31.) EüM rendelet, ami előírja a rákveszélyes munkahelyeken a kockázatbecslést és a kockázatkezelést, illetve a kialakított kémiai biztonság ellenőrzését. Ez a rendelet teszi lehetővé, hogy a rákkeltőkkel foglalkoztatott munkavállalók részére a géntoxikológiai vizsgálatok a kockázatbecslés részeként felajánlható legyen.