Márkus Attila, Czigler Balázs

Neurológia

Bővített, átdolg. kiadás

Duchenne-féle izomdystrophia

X kromoszómához kötötten recesszíven öröklődik, incidenciája 20/100 000. Fiúgyermekekben manifesztálódik a betegség, tünetmentes nők az átvivők. Tünetei már születéskor észlelhetők, az újszülött izomzata petyhüdt (hypotoniás). Gyors progressziójú, a betegek többsége 12 éves kora körül már kerekesszékhez kötötté válik, az érintettek ritkán élik meg a 20. életévüket légzés- és szívelégtelenség miatt. A proximális alsóvégtagi és a medencekörüli izomzatot érinti elsőként, a járás megnehezül, kacsázó jellegű, az Achilles-ín kontraktúrája (rövidülése) miatt lábujjhegyen járás alakul ki. A gyermek az izomgyengeség miatt földön fekvő helyzetből a kezei segítségével a „combján felmászva” tud felállni. Később a gyengeség a felső végtagok proximális izomzatát, nyakizomzatot, majd a törzs izmait is érintik. Jellemző a lábikra pszeudohypertrófiája (fibrotikus szövet szaporodik fel, pótolván az elpusztult izomrostokat). A CK-érték akár ezerszeres is lehet. EMG-ben, izombiopsziában típusos izomkárosodásra utaló jelek észlelhetők. A betegség előrehaladtával kognitív hanyatlás is megfigyelhető. Az esetek döntő többségében cardiomyopathia (a szívizom károsodása) is kialakul. Tüneti gyógyszeres kezelésként tartós szteroid adása ajánlható. Az izomműködés zavarát a dystrophin nevű fehérje hiánya okozza.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2018

ISBN: 978 963 454 055 7

Orvostudomány

Tankönyvünk második, átdolgozott kiadása több mint egy évtized után jelenik meg. Bár maguk a neurológiai betegségek keveset változtak ez idő alatt, ismereteink róluk jelentősen gyarapodtak, ahogyan számos kórkép esetében a kezelési lehetőségek is. Amellett, hogy igyekszünk követni ezeket a változásokat, az új kiadással célunk még inkább megfelelni azon elvárásoknak, melyeket a könyv olvasóközönsége támaszt.

A könyv elsősorban pszichológia szakos egyetemi hallgatók számára készült, de reményeink szerint a klinikai pszichológia – és persze a neurológia – iránt érdeklődők, illetve az érintett területeken dolgozó más szakemberek (klinikai pszichológusok, neuropszichológusok, gyógytornászok, logopédusok, ápolók), akár neurológiai betegekkel kapcsolatba kerülő orvosok is haszonnal forgathatják majd.

Hivatkozás: https://mersz.hu/markus-czigler-neurologia//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero