Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek


Carney-komplex

Hypophysis adenoma előfordulhat a Carney-komplexben is, ami egy rendkívül ritka komplex daganatsyndroma (világszerte hozzávetőlegesen ezer eset). Leggyakrabban a protein kináz A egyik szabályozó alegységét kódoló PRKAR1A gén (Protein Kinase cAMP-Dependent Type I Regulatory Subunit Alpha, korábbi nevén Carney Complex type 1) mutációi következtében alakul ki. Klinikai képére a foltos bőrpigmentáció, myxomák (szívüregi és bőr), endokrin daganatok és schwannomák együttes jelentkezése jellemző. Az endokrin daganatok között Cushing syndromát okozó kétoldali primer pigmentált noduláris adrenális hyperplasia, acromegalia, illetve hyperprolactinaemiát okozó hypophysisadenoma, heretumorok (nagysejtes kalcifikáló Sertoli-sejtes tumor), pajzsmirigy adenomák és carcinomák, illetve ovariumcysták kialakulását észlelték (18. táblázat).

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2021

ISBN: 978 963 454 720 4

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret. Vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznő hallgatók, és a „nem szakember" érdeklődők is haszonnal forgathatják.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave