Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek


Xp deléció és duplikáció

Valamennyi rövid kar delécióra (7. ábra) jellegzetes az alacsony növés és néhány Turner fenotípusra jellemző tünet. Az alacsony növés normális körülmények között a mindkét X kromoszómán aktív SHOX gén haploinszufficienciájával magyarázható; a SHOX gén hibája különböző vázdeformitásokkal is kapcsolatos. Mivel a strukturálisan hibás X kromoszóma rendszerint inaktiválódik, a deletált régiót érintő X-hez kötött recesszív betegségek nőknél nem manifesztálódnak. Ennek ellenére az Xp deléció fenotípusa változatos, ami az X inaktiváció különbözőségével magyarázható. A nagyobb (Xp22.1 töréspont körüli) deléció esetén enyhébb a fenotípus, a normális serdülés és fertilitás gyakoribb, mivel a hibás X kromoszóma inaktiválódik. Amennyiben a deléció kisebb, a töréspont a pszeudo-autoszomális régió (Xp22.3) határán van; mind a normális, mind a deletált X – változó arányban – aktív maradhat, ezért a várható fenotípus prognózisa bizonytalanabb. Az Xp11.4, a lymphoedema kritikus régiójának érintettsége esetén nuchális redő és a lenőtt hajvonal hívhatja fel a figyelmet a kórképre. Az Xp11.1 töréspontú deléciót hordozó betegek körülbelül felénél spontán serdülést figyeltek meg, viszont gyakoribb náluk a komplett petefészek-elégtelenség. Az Xp21 töréspontú terminális deléciót hordozó betegekre normális fertilitás és korai petefészek-elégtelenség jellemző.

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2021

ISBN: 978 963 454 720 4

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret. Vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznő hallgatók, és a „nem szakember" érdeklődők is haszonnal forgathatják.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave