Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek


45,X/46,X, idic(Y)

Az Y leggyakoribb, Turner fenotípust eredményező rendellenessége a hosszú vagy a rövid kar isodiszómiából származó dicentrikus Y, az idic(Y), amely a két centromérának köszönhetően rendkívül instabil, és a mitózisok során könnyen elvesztődik, ami 45,X mozaikos sejtpopuláció megjelenését eredményezi az esetek 95 százalékában. A mitózisok során az idic(Y) bizonyos stabilitásra tehet szert, amennyiben az egyik centroméra inakiválódik. A két centroméra közelsége negatívan befolyásolja az inaktivációt. Ezzel magyarázható, hogy az isodiszómia képét mutató dicentrikus Y idic(Yp) instabilabb, mivel a 11q töréspont közelebb van a centromérához, és a 45,X mozaicizmus mértéke általában nagyobb, mint az idic(Yq) esetekben. A mozaicizmus foka szövetenként is változhat. A vér-limfociták mozaikossága nem minden esetben tükrözi a többi szövet, különösen a gonádok mozaikosságának mértékét. Ezért a genotípus–fenotípus összefüggések könnyebben feltárhatók, ha más szövetek (fibroblast, buccális hámsejtek és lehetőség szerint a gonádok) X és Y státuszát is felmérjük. A mozaicizmus arányának különleges szerepe miatt mindig nagyszámú, lehetőleg több száz sejtet kell ellenőrizni, ami az interfázis magok X/Y centroméra próbákkal történő FISH vizsgálatával kivitelezhető. Maga a dicentrikus kromoszóma a két szimmetrikusan elhelyezkedő centromérájával Y centroméra próbával könnyen azonosítható. Bár az idic(Yq) mérete általában nagyobb, mégsem lehet minden esetben a G-sáv és a centroméra-FISH alapján elkülöníteni a hosszú kar isodiszómiát a rövid isodiszómiától. Az Y kromoszóma rövid és hosszú kar szubtelomerikus próbáival be lehet azonosítani a dicentrikus kromoszóma természetét. Az SRY gén és SHOX gének próbáival, illetve más, töréspont meghatározását célzó próbákkal mindenképpen szükséges további FISH vizsgálatokat végezni, mert segíthet a gyermek nemének megállapításában, a várható fenotípus előrejelzésében.

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2021

ISBN: 978 963 454 720 4

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret. Vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznő hallgatók, és a „nem szakember" érdeklődők is haszonnal forgathatják.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave