Tartalomjegyzék

• Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
• Impresszum
• Bevezetés
• A nemi szervek fejlődésében szerepet játszó genetikai tényezők • Beke Artúr
• chevron_rightA női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek klasszifikációja • Beke Artúr – Simonyi Aténé
  • A méh torzulásával, dysmorphiával járó esetek
  • A középvonali abszorpciós hibával járó esetek
  • A Müller-csövek fúziós hibájával járó esetek
  • A Müller-cső féloldali képződési hibája
  • A Müller-cső kétoldali képződési hibája
• chevron_rightA nemi endokrin működés genetikája • Beke Artúr
  • A hypothalamo-adenohypophysis rendszer szerepe
  • A mellékvesekéreg hormontermelése
  • Az ovariumok hormontermelése
  • A testis hormontermelése
• chevron_rightA nemi fejlődés zavaraival járó kórképek, állapotok
  • A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek besorolása • Beke Artúr
  • chevron_rightNemi kromoszóma rendellenességgel járó nemi fejlődési zavarok (DSD nemi kromoszóma rendellenességgel) • Haltrich Irén
    • chevron_right45,X – Turner syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
      • A Turner syndroma klinikai jellemzői
      • chevron_rightA Turner syndroma genotípusa
        • X-monoszómia
        • chevron_rightAz X kromoszóma szerkezeti rendellenessége
          • Az Xq isokromoszóma, i(X)(q10)
          • Gyűrű X kromoszóma, r(X)
          • Xp deléció és duplikáció
          • Xq deléció és duplikáció
          • X kromoszóma inverzió
      • chevron_rightMozaikos Turner syndroma
        • 45,X/46,XX mozaicizmus
        • 45,X/47,XXX mozaicizmus
      • chevron_rightGenetikai diagnosztika
        • Prenatális diagnosztika
        • Postnatális diagnosztika
    • chevron_right45,X/46,XY – kevert gonád dysgenesis
      • Klinikai jellemzők
      • chevron_rightGenotípusok
        • 45,X/46,X, idic(Y)
        • 45,X/46,X,r(Y)
      • A 45,X/46,XY kariotípus malignitási rizikója
      • Genetikai diagnosztika
    • chevron_right46,XX/46,XY – kimérizmus klinikuma és genetikai vizsgálata
      • A kimérizmus klinikai jellemzői
      • Genotípus
      • Kockázatok
      • Genetikai diagnosztika
    • chevron_right47,XXY – Klinefelter syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
      • A Klinefelter syndroma klinikai jellemzői
      • A Klinefelter syndroma genotípusa
      • A Klinefelter syndroma kockázatai
      • Genetikai diagnosztika
  • chevron_rightA 46,XX kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XX DSD)
    • chevron_rightA petefészek-fejlődés zavaraival járó kórképek genetikai háttere • Tóth Sára
      • 46,XX ovotesticuláris DSD és 46,XX testiculáris DSD
      • 46,XX gonád dysgenesis
    • chevron_rightMagzati okokra visszavezethető androgén túlsúly • Patócs Attila
      • chevron_rightA congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) formái és nőgyógyászati vonatkozásuk
        • 21-hidroxiláz defektus
        • chevron_rightA congenitalis adrenalis hyperplasia egyéb, ritkább formái
          • 11β-hidroxiláz defektus
          • 17α-hidroxiláz, 17,20-liáz defektus
          • 3β-hidroxiszteroid dehidrogenáz defektus
          • Congenitalis lipoid adrenalis hyperplasia
      • Glukokortikoid receptor mutáció
    • chevron_rightFetoplacentális és anyai okokra visszavezethető androgén túlsúly • Beke Artúr – Farkas Klára
      • chevron_rightFetoplacentális okok
        • Aromatáz-hiány
        • Citokróm P450 oxidoreduktáz deficiencia
      • chevron_rightAnyai okok
        • Luteoma
        • Exogén okok (androgén hatású gyógyszerek)
    • chevron_rightEgyéb 46,XX nemi fejlődési rendellenességek • Farkas Klára
      • Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndroma (MRKH syndroma)
      • Herlyn–Werner–Wunderlich syndroma
  • chevron_rightA 46,XY kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XY DSD)
    • chevron_rightA herefejlődés zavaraival járó kórképek genetikai háttere • Tóth Sára
      • 46,XY gonád dysgenesis és 46,XY ovotesticuláris DSD
      • Syndromákhoz kapcsolódó gonád dysgenesis
    • chevron_rightA tesztoszteronszintézis zavarai • Igaz Péter
      • chevron_rightGonadotropin receptorok mutációi (gonadotropin rezisztencia)
        • chevron_rightAz LH-receptor mutációi
          • LH-receptor aktiváló mutációja
          • LH-receptor inaktiváló mutációja – Leydig-sejt aplázia
        • FSH-receptor defectus
      • chevron_rightTesztoszteron-metabolizmus zavara
        • 5α-reduktáz 2 deficiencia
    • chevron_rightAndrogén receptor/hatás zavarai • Igaz Péter
      • Komplett androgén inszenzitivitás (CAIS) (Morris syndroma)
      • Parciális androgén inszenzitivitás (PAIS)
    • chevron_rightEgyéb 46,XY nemi fejlődési rendellenességek • Farkas Klára
      • Koleszterinszintézis defektusa – Smith–Lemli–Opitz syndroma (SLOS)
      • Perzisztáló Müller-cső syndroma
      • Endokrin zavart okozó szerek (diszruptor anyagok) anyai bevitele
      • Prenatális növekedési lemaradással járó forma
• chevron_rightNőgyógyászati betegségek hátterében előforduló extragenitális endokrin kórképek genetikai jellemzői • Igaz Péter
  • chevron_rightHypogonadotrop hypogonadismus
    • Kallmann syndroma (KS)
    • A hypogonadotrop hypogonadismus további ritka okai
  • Gonadotropinok mutációi
  • chevron_rightA prolactinoma genetikája
    • Multiplex endokrin neoplasia I-es típusa (MEN1)
    • Carney-komplex
    • Familiáris izolált hypophysis adenoma (FIPA)
    • McCune–Albright syndroma
• chevron_rightA polycystás ovarium syndroma molekuláris genetikája • Patócs Attila – Grolmusz Vince Kornél
  • A petefészek fokozott androgéntermelése
  • A mellékvesekéreg fokozott androgéntermelése
  • Hyperinzulinaemia
  • Hypothalamus–hypophysis–ovarium tengely
  • Egyéb tényezők
• chevron_rightA korai petefészek-elégtelenség genetikai háttere
  • chevron_rightA korai petefészek-elégtelenség jelentősége és citogenetikai okai • Beke Artúr
    • A korai petefészek-elégtelenség okai
    • A korai petefészek-elégtelenség definíciója
    • chevron_rightA korai petefészek-elégtelenség hátterében kimutatható citogenetikai eltérések
      • Aneuploidiák
      • X kromoszóma átrendeződések
  • chevron_rightKorai petefészek-elégtelenség és az FMR1 gén szerepe • Beke Artúr
    • Az FMR1 gén szerepe
    • Etiopatogenezis
    • A (CGG) repeat expanzió szerepe
  • chevron_rightA korai petefészek-elégtelenség egyéb monogénes okai • Pikó Henriett
    • POI-hoz kapcsolódó X kromoszóma gének
    • POI-hoz kapcsolódó autoszomális gének
  • chevron_rightA korai petefészek-elégtelenség társulása syndromákkal • Farkas Klára – Beke Artúr
    • Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)
    • Acromesomeliás chondrodysplasia + POI
    • Autoimmun polyendocrin syndroma I-es típus
    • Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroma (BPES)
    • Bloom syndroma
    • Denys–Drash syndroma és Frasier syndroma
    • Dilatatív cardiomyopathia, izom dystrophia, lipodystrophia, progeria, mandibulo-acral dysplasia + POI
    • Galactosaemia
    • Jaeken syndroma
    • Langer mesomeliás dysplasia (LMD) és Leri–Weill dyschondrosteosis (LWD)
    • Leukoencephalopathia, ovarioleukodystrophia
    • Lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia
    • Loeys–Dietz syndroma
    • Multiplex endocrin neoplasia IV-es típus (MEN4)
    • Nijmegen breakage syndroma
    • Perrault syndroma
    • Progressive external ophthalmoplegia
    • Proximal symphalangism + POI
    • Rothmund–Thomson syndroma
    • Von Hippel–Lindau kór
    • Werner syndroma
• chevron_rightA habituális vetélés hátterében kimutatható genetikai eltérések
  • chevron_rightA habituális vetélés hátterében kimutatható molekuláris genetikai eltérések • Balogh István
    • chevron_rightThrombophilia
      • F5 gén (Coagulation Factor V)
      • F2 gén (Coagulation Factor II)
      • MTHFR gén (Methylenetetrahydrofolate Reductase)
    • A thrombosis kapcsolata a vetéléssel
    • A habituális vetélés kivizsgálási lehetőségei
    • A habituális vetélés tudományos kutatásának speciális problémái
  • chevron_rightA habituális vetélés hátterében kimutatható citogenetikai eltérések • Pikó Henriett
    • Citogenetikai variánsok szerepe
• chevron_rightEgyéb nőgyógyászati kórképek genetikai hátterének vizsgálata • Beke Artúr
  • Endometriózis
  • chevron_rightLeiomyoma
    • Fumarát-hidratáz deficiens leiomyoma
• chevron_rightNőgyógyászati daganatok onkogenetikai háttere • Beke Artúr – Butz Henriett
  • chevron_rightÖrökletes emlő-petefészekrák
    • BRCA1 és BRCA2 gének
  • Örökletes, nem polipózis talaján kialakuló vastagbél-végbélrák (Lynch syndroma) és a nőgyógyászati daganatok
  • Peutz–Jeghers syndroma és a nőgyógyászati daganatok
  • Li–Fraumeni syndroma
  • Reed syndroma
• Rövidítések jegyzéke
• A kötet szerzői
• Támogató

Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2021

ISBN: 978 963 454 720 4

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret. Vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznő hallgatók, és a „nem szakember" érdeklődők is haszonnal forgathatják.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere//