Az emberiség régen felfigyelt a vérrokonság és a betegségek kapcsolatára, ezért vallási, társadalmi törvények tiltják a szülő-gyermek vagy a testvérek szexuális kapcsolatát. Az olyan családokban, ahol rokonházasság fordult elő, a következő generációk tagjai nagyobb valószínűséggel lesznek homozigóták egy ritka, recesszív genetikai betegség alléljára, mint a nem rokonházasságok utódai. A jelenségnek az az oka, hogy az ilyen családok tagjainál nagyobb a valószínűsége a ritka, recesszív mutáció hordozásának. Általánosan elfogadott, hogy minden ember legalább egy káros, autoszomális recesszív mutációt hordoz. Ennek megfelelően az első unokatestvérek házasságából született utódoknak az esélye 1:64, hogy homozigóták legyenek dédapjuk vagy dédanyjuk valamilyen mutáns alléljára. Ezért szüleik felelőtlensége miatt az ilyen házasságok minden 32. utóda valamilyen súlyos genetikai rendellenességgel születik. Természetesen a rizikó a genetikai rokonság növekedésével egyenes arányban nő. Autozigótasággal jelöljük azt az állapotot, amikor egy egyén homozigóta olyan genetikai bélyegekre, amelyeket egy nemrég élt ősétől örökölt. Egy adott populációban minél ritkább a betegséghez köthető allél előfordulási gyakorisága, annál nagyobb a valószínűsége, hogy a homozigóta állapot az autozigótaság következménye.