Külön problémát vet fel a preszimptómás, illetve a prediktív tesztelés. A preszimptómás tesztelést olyan családokban végzik, ahol az egyik tag felnőttkorban tüneteket mutató ritka genetikai betegségben szenved, és a fiatalabb családtagok betegséghajlamait állapítják meg vele. Ilyen betegségek a Huntington-kór vagy az Alzheimer-betegség. A későbbi életkorban manifesztálódó betegségek molekuláris diagnózisa megtörténik akkor is, amikor az egyénnek semmiféle betegségtünete sincs, míg a második esetben megállapítható, hogy egy bizonyos betegség kialakulása milyen valószínűséggel várható. A Huntington-kór preszimptómás diagnózisánál például biztos válasz adható arra, hogy a tüneteket mutató beteg leszármazottaiban jelen van-e a betegséget előidéző mutáció. Sajnos, jelenleg ennél sokkal többet nem lehet tenni, mivel semmiféle gyógymód nem ismert a betegségtünetek kialakulásának megelőzésére. A prediktív tesztelés azoknál kerül sorra, akiknél a betegség felnőttkorban kezdődik, és nagyrészt genetikai hajlam okozza. Ilyen a legtöbb rákos megbetegedés, a szív- és érrendszeri betegségek és a cukorbetegség. A prediktív tesztek pozitív eredménye alapján sem állítható biztosan, hogy a kórkép kifejlődik, ahogy ezt az emlőrák esetében rendelkezésre álló tesztek tapasztalatai bizonyítják. Jelenleg egyre több betegség esetében napirenden van a prediktív teszt bevezetése, mint az öröklődő mell- és petefészekrák előidézésében szereppel bíró BRCA1 gén mutációjának, a hemokromatózishoz kapcsolható, a fő immunhiszto-kompatibilitási komplex régiójában elhelyezkedő gén mutációjának, valamint egy új kemokinreceptor-allél kimutatásának a lehetősége. Utóbbi a HIV-fertőzés kivédésében játszhat szerepet.