Raskó István

Genetika és egészség

Down-szindróma

A 21-es emberi kromoszóma a legkisebb méretű kromoszóma. A 21-es kromoszóma triszómiája – az, hogy a sejtekben a 21-es kromoszómából eggyel több, összesen 3 kópia található – Down-szindrómaként ismeretes, ez a leggyakoribb számbeli kromoszómaeltérés (kromoszóma-aneuploidia), amely élve születéssel jár. Van két másik aneuploidia, az Edwards- és a Patau-szindróma, de az ilyen aneuploidiát hordozó újszülöttek születés után néhány nappal meghalnak, valószínűleg a nagymértékű genomikai egyensúlyzavar miatt. A Down-szindróma képezi az Európában előforduló valamennyi veleszületett rendellenesség 8%-át. Ez az utóbbi évek átlagos születéskori előfordulási gyakoriságát figyelembe véve, és évi 100 000 szüléssel számolva, évente 140–190 Down-kóros magzat születését jelenti Európában.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2016

ISBN: 978 963 059 840 8

Orvostudomány Biológia

Hogyan szabályozza táplálkozásunk a génkifejeződést és a betegséghajlamot? Mik az őssejtek, és mire használhatjuk őket a gyógyításban? Hogy változtatja meg a bennünk élő mikrovilág a betegséghajlamunkat? Mi a hálózati medicina, és mi a jelentősége a gyógyszerfejlesztésben? Milyen genetikai alapon fejlesztett vakcinákkal küzdhetünk az új típusú fertőzések ellen? Hogyan befolyásolja a méhen belüli fejlődés a későbbi betegséghajlamunkat? Hogyan alkalmazhatjuk saját genetikai adataink megismerését az életminőség javításában? Van-e az őseink földrajzi eredetével összefüggő betegséghajlamunk?

A TámPont könyvek sorozat új darabja, a Genetika és egészség érthető és logikus válaszokkal szolgál, határozott pontokat téve a kérdőjelek helyére.

Hivatkozás: https://mersz.hu/rasko-genetika-es-egeszseg//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero