A Williams-szindróma (WSz) egy ritka genetikai sérülésen alapuló fejlődési neurológiai zavar, amely súlyos szív- és érrendszeri, valamint mozgásszervi zavarok mellett értelmi fogyatékosságot és a megismerő funkciók sajátos mintázatát idézi elő (Williams, Barratt-Boyes, Lowe, 1961). A WSz hátterében álló genetikai sérülés igen ritka, hozzávetőlegesen csak minden 20 000-ik élveszületésnél fordul elő (Arnold, Yule, Martin, 1985). A szindróma kialakulásáért a 7. kromoszóma egy részének mikrodeléciója a felelős (lásd Monaco, 1996). WSz-ben jellegzetes fiziológiai és pszichológiai fenotípus jelenik meg, amely genetikai vizsgálat nélkül is diagnosztikai értékű lehet (Jarrold, Baddeley, Hewes, 1998; lásd még kötetünkben Racsmány és munkatársai tanulmányát). A WSz-gyerekek vérében igen gyakran magas a kálciumszint, többnyire vese-, szívós ízületi problémák jellemzik őket. Jellegzetes a szindróma fizikai megjelenése is: a Williams-szindrómások növekedése elmarad a normálistól. A legtöbb, ebben a szindrómában szenvedő gyereknek jellegzetes arcvonásai vannak: jellemző rájuk a lapos orrgyök, a széles száj, az átlagosnál nagyobb távolság az orr és száj között, a ritkás, egymástól távol ülő, nagy, lapos fogak (lásd Bellugi és mtsai, 2000). A szindróma legszembetűnőbb pszichológiai sajátossága a nyelvi és más intellektuális képességek szétválása. A WSz-személyek intelligenciahányadosa 40 és 90 között található, szókincsük azonban közelíti az életkoruknak megfelelő szintet (Bellugi, Wang, Jernigan, 1994). Az eddig elvégzett agyi strukturális vizsgálatok eredményei szerint a WSz-személyek agyának térfogata és súlya kisebb, mint a kontrollszemélyeké, a legjelentősebb térfogatcsökkenés a parietális és okcipitális kéregben található, a kisagy térfogata viszont nagyobb, mint az egészséges kontrolloké (lásd Reiss és mtsai, 2000). WSz-ben az enyhétől a közepes fokozatig terjedő értelmi fogyatékosság mellett a kifejező nyelvi készségek viszonylag megőrzöttek. A produktív nyelvi képességek azonban gyakran felülmúlják a megértést. A viszonylagosan jó nyelvi készségekkel, a gazdag szókinccsel szembehelyezhető a téri-vizuális kogníció súlyos deficitje, ez alól csak a kivételesen jó arcfelismerési készség jelent kivételt (Bellugi és mtsai, 2000; magyar adatokra lásd még Lukács és mtsai tanulmányát kötetünkben).