Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek


McCune–Albright syndroma

Bár nem öröklődő kórkép, érdemes itt megemlíteni a McCune–Albright syndromát is, mivel hypophysisdaganatok ebben is előfordulnak. Ez is nagyon ritka betegség, prevalenciája 1:100 000 és 1:1 000 000 között változik. Bár nem öröklődő betegség, mégis genetikailag meghatározott, hiszen egy szomatikus mutációt azonosítottak a betegek többségében. A McCune–Albright syndroma kialakulásért felelős mutáció a G-fehérjék alfa alegységét (Gsα) kódoló GNAS1 génen (Guinine Nucleotide-Bining Protein, Alpha-Stimulating Activity Polypeptide 1) található, és a termelődő fehérje működését serkentő, aktiváló hatású (gain-of-function mutáció). A mutáció a betegek több szervében és számos sejtjében, de nem mindegyikben mutatható ki. Ez a jelenség a genetikai mozaicizmus. A McCune–Albright syndroma kialakulásáért felelős mutációról feltételezik, hogy a korai posztzigotikus stádiumban alakul ki, ami megmagyarázhatja a különböző csíralemezekből fejlődő szervek érintettségét. A mutáció csírasejtes formában az élettel összeegyeztethetlen lenne. A McCune–Albright syndroma legfontosabb jellemzői a bőr tejeskávé színű foltjai, a polyostoticus fibrosus dysplasia és a korai pubertás. A hypogonadotrop (gonadotropin-független) korai pubertás a leggyakoribb endokrin betegség a McCuneAlbright syndromában. Lányok gyakrabban érintettek. A korai pubertásra mindkét nemben jellemző a másodlagos nemi jelleg korai megjelenése (szeméremszőrzet, pubarche), korai vaginális vérzés és emlőnövekedés (korai telarche) lányoknál, here- és pénisznövekedés fiúknál. A hypophysis daganatai közül McCuneAlbright syndromában elsősorban acromegalia fordul elő, de prolactinoma is kialakulhat. Továbbá pajzsmirigygöbök, hyperthyreosis, Cushing syndromát okozó mellékvesekéreg-adenoma is előfordulhat McCuneAlbright syndromában.

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2021

ISBN: 978 963 454 720 4

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret. Vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznő hallgatók, és a „nem szakember" érdeklődők is haszonnal forgathatják.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave