A syndromára súlyosabb esetben már az intrauterin korszakban felhívhatja a figyelmet a vastagabb nyaki redő (hygroma colli) és a generalizált lymphoedema. A Turner syndromás (TS) újszülöttnél feltűnő lehet a kéz- és lábfejödéma, lenőtt hajvonal, mélyebben ülő fülek. A növekedésbeli elmaradás a fetális kortól a felnőttkorig eltart, a növekedés ritmusa is megváltozik: a serdülőkorra jellemző kiugrás elmarad, a növekedés befejezése elhúzódik. A felnőtt Turner syndromások átlagmagasságának standard deviációja –2,5~–3,5 az egészséges nők átlagmagasságához képest. A kórkép legszembetűnőbb tünetei az alacsony növésen kívül a következők: pajzs alakú mellkas, távolabb ülő mellbimbók, rövidebb 4. metacarpusok. Gyakoriak a veleszületett szívhibák és vesefejlődési rendellenességek. A petefészek nem fejlődik ki, kötőszövetes csíkgonád helyettesíti. Következésképpen kezelés nélkül elmarad a nőies másodlagos nemi jellegek kialakulása: a mellek nem fejlődnek ki, a méh infantilis méretű marad, menstruáció nem jelentkezik. A Turner syndromás betegek meddőek, de mozaikosság esetében vagy X-deléciós esetekben termékenyek lehetnek. Intelligenciahányadosaik rendszerint a normális határok között mozognak, de gyakoribbak a tanulási nehézségek, különösen a nonverbális területeken: vizuális-térbeli érzékelésük, matematikai készségeik gyengébbek. Nehézségeik lehetnek a szociális kapcsolatok építésében, a viselkedésben, ezért gyakrabban igényelnek pszichológiai segítséget. A Turner syndroma jellegzetes tüneteit a 11. táblázatban foglaltuk össze.