Minden várandóst, aki a terhesség 18. hete előtt jelentkezik terhesgondozásra, életkortól függetlenül indokolt tájékoztatni a magzati kromoszóma-rendellenességekre és anatómiai rendellenességekre vonatkozó nem invazív szűrővizsgálatokról (ultrahang, biokémiai szűrések és ezek kombinációja). A 21-triszómia prenatális kromoszómavizsgálattal diagnosztizálható. A magzat 21-es triszómiájának esetleges igazolása esetén a szülők a terhesség 20. hetéig dönthetnek a terhesség befejezéséről, illetve a diagnosztikus vizsgálatok elhúzódása esetén a 24. hétig. Hazánkban az utóbbi években a 21-es triszómiás esetek megközelítőleg 60%-a prenatálisan kerül felismerésre (2010-ben ez az adat pl. 68% volt). A leggyakoribb számbeli kromoszóma-rendellenességek szűrésének hatékony módszere az első trimeszteri kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő és a biokémiai markerek mérésén alapul, azonban itt is lehetnek hamis pozitív eredmények, amit csak a kromoszómavizsgálat tud tisztázni. Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-fragmentumok molekuláris genetikai vizsgálatán alapuló új prenatális teszt a magzat 21-es, 18-as és 13-as triszómiájának felismerésében megközelíti az invazív beavatkozások diagnosztikus pontosságát, és alkalmazásával lényegesen csökkenthető az invazív beavatkozások száma.