MeRSZ online
okoskönyvtár
Több száz tankönyv egy helyen.
Online. Bárhol. Bármikor.
Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere
Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
Kariotípus | Gyakoriság |
45,X | 45% |
46,X,i(X)(q10) vagy 46,X,i(X)(q10)/45,X | 15–18% |
45,X/46,XX vagy 45,X/47,XXX | 7–17% |
45,X,der(X) vagy 45,X,der(X)/45,X | 7–18% |
46,X,del(Xp) vagy 46,X,del(Xp)/45,X | 2–5% |
46,X,idic(Y) vagy 46,X,del(Y) vagy 46,X,r(Y)/45,X | 6–11% |
Egyéb (autoszóma-transzlokáció, komplex átrendeződés) | 2–8% |
Tartalomjegyzék
- Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
- Impresszum
- Bevezetés
- A nemi szervek fejlődésében szerepet játszó genetikai tényezők • Beke Artúr
- A női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek klasszifikációja • Beke Artúr – Simonyi Aténé
- A nemi endokrin működés genetikája • Beke Artúr
- A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek, állapotok
- A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek besorolása • Beke Artúr
- Nemi kromoszóma rendellenességgel járó nemi fejlődési zavarok (DSD nemi kromoszóma rendellenességgel) • Haltrich Irén
- 45,X – Turner syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
- 45,X/46,XY – kevert gonád dysgenesis
- 46,XX/46,XY – kimérizmus klinikuma és genetikai vizsgálata
- 47,XXY – Klinefelter syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
- A 46,XX kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XX DSD)
- A petefészek-fejlődés zavaraival járó kórképek genetikai háttere • Tóth Sára
- Magzati okokra visszavezethető androgén túlsúly • Patócs Attila
- Fetoplacentális és anyai okokra visszavezethető androgén túlsúly • Beke Artúr – Farkas Klára
- Egyéb 46,XX nemi fejlődési rendellenességek • Farkas Klára
- A 46,XY kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XY DSD)
- A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek besorolása • Beke Artúr
- Nőgyógyászati betegségek hátterében előforduló extragenitális endokrin kórképek genetikai jellemzői • Igaz Péter
- A polycystás ovarium syndroma molekuláris genetikája • Patócs Attila – Grolmusz Vince Kornél
- A korai petefészek-elégtelenség genetikai háttere
- A korai petefészek-elégtelenség jelentősége és citogenetikai okai • Beke Artúr
- Korai petefészek-elégtelenség és az FMR1 gén szerepe • Beke Artúr
- A korai petefészek-elégtelenség egyéb monogénes okai • Pikó Henriett
- A korai petefészek-elégtelenség társulása syndromákkal • Farkas Klára – Beke Artúr
- Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)
- Acromesomeliás chondrodysplasia + POI
- Autoimmun polyendocrin syndroma I-es típus
- Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroma (BPES)
- Bloom syndroma
- Denys–Drash syndroma és Frasier syndroma
- Dilatatív cardiomyopathia, izom dystrophia, lipodystrophia, progeria, mandibulo-acral dysplasia + POI
- Galactosaemia
- Jaeken syndroma
- Langer mesomeliás dysplasia (LMD) és Leri–Weill dyschondrosteosis (LWD)
- Leukoencephalopathia, ovarioleukodystrophia
- Lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia
- Loeys–Dietz syndroma
- Multiplex endocrin neoplasia IV-es típus (MEN4)
- Nijmegen breakage syndroma
- Perrault syndroma
- Progressive external ophthalmoplegia
- Proximal symphalangism + POI
- Rothmund–Thomson syndroma
- Von Hippel–Lindau kór
- Werner syndroma
- Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)
- A habituális vetélés hátterében kimutatható genetikai eltérések
- Egyéb nőgyógyászati kórképek genetikai hátterének vizsgálata • Beke Artúr
- Nőgyógyászati daganatok onkogenetikai háttere • Beke Artúr – Butz Henriett
- Rövidítések jegyzéke
- A kötet szerzői
- Támogató
Kiadó: Akadémiai Kiadó
Online megjelenés éve: 2021
ISBN: 978 963 454 720 4
Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel. A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret. Vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát. Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvosjelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznő hallgatók, és a „nem szakember" érdeklődők is haszonnal forgathatják.
Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere//
BibTeXEndNoteMendeleyZotero
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
