Komplett androgén inszenzitivitás (CAIS) (Morris syndroma)
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p1 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p1)
A tesztoszteronhatás teljes kiesésével járó komplett androgén inszenzitivitás (Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS) – a 46,XY kariotípus és férfi gonádok jelenléte ellenére – női fenotípust eredményez, amelyre jellemző a normális emlőfejlődés, szőrtelen test és a belső női nemi szervek hiánya (testiculáris feminizáció, Morris syndroma). A teljes androgén rezisztencia a nemi fejlődés zavarainak típusos esete, de rendkívül ritka (1:20 000–1:100 000/fő prevalenciával). Az uterus nem fejlődik ki, viszont rövid vagina igen. Átlagmagasságuk a 46,XX kariotípusú nőkhöz képest magasabb – a topmodellek között több Morris syndromás is ismert. Újszülöttkorban normális leány fenotípusú gyermekben inguinalis hernia vagy a nagyajkak duzzanata hívhatja fel rá a figyelmet (mindkettő az ectopiás helyzetű here következtében).
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p2 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p2)
Tesztoszteronszintjük az egészséges férfiakéhoz hasonló, sőt annál magasabb is lehet. A női fenotípus megjelenését a tesztoszteronból metabolizálódó ösztrogének magyarázzák. Az LH szérumkoncentráció is magasabb a hormonrezisztencia következtében, ugyanakkor az FSH és inhibin szérumkoncentrációja normális tartományban van.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p3 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p3)
A bennmaradó here malignus elfajulásra hajlamos, ezért profilaktikus eltávolítása indokolt. A női jelleg fenntartásához a műtétet követően ösztrogén adására van szükség.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p4 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p4)
Az androgén receptort kódoló génben több, mint háromszáz mutáció ismert. Mutációs hotspotok (mutációs tűzfészkek: a gének azon régiói, ahol a mutációk csoportosulva, nagy számban fordulnak elő) nem ismertek, bár az 5. exonban a mutációk viszonylag gyakran fordulnak elő. A teljes androgén rezisztencia elsősorban az értelmetlen aminosavláncot eredményező, leolvasási keret elmozdulással járó frameshift mutációk esetén fejlődik ki.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p5 (2024. 12. 03.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 03. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__107/#m1181nbgh2_101_p5)
Testiculáris feminizáció esetén a gyermeket kromoszomális és gonadális neme ellenére nőként javasolt felnevelni. Pszichológiai tanácsadás szükséges.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
