Beke Artúr (szerk.)

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek

2. kiadás

TAR syndroma

A TAR syndroma (Thrombocytopenia-absent radius syndrome) egy autoszomális recesszív öröklődést mutató rendellenesség. Kialakulását a null allél és egy RBM8A gén (RNA Binding Motif Protein 8A) hipomorf allél összetett heterozigótasága okozza. De mivel a null allélok ritkák (és gyakran de novo fordulnak elő a vizsgált személyben), és az RBM8A hipomorf allélek gyakoriak, a TAR syndroma öröklődése számos, az autoszomális recesszív rendellenességektől eltérő jellemzővel jár, ugyanis a betegséggel érintett testvérek száma alacsony, ugyanakkor látszólag átörökítik a szülők a gyermekükre a kórképet, de érintettek lehetnek a másod- és harmadfokú rokonok. A kórkép tünetei: az orsócsont kétoldali hiánya a hüvelykujjak jelenlétével és thrombocytopenia, amely általában átmeneti. A thrombocytopenia lehet veleszületett, de kialakulhat az élet első heteiben vagy hónapjaiban is, általában a thrombocytopeniás epizódok az életkorral csökkennek. Gyakori tehéntej-allergia, valamint összefüggésbe hozható a thrombocytopenia súlyosbodásával. A csontváz (felső és alsó végtagok, bordák és csigolyák), a szív és a húgyúti rendszer egyéb anomáliái (mint a vese-rendellenességek, valamint a méh, méhnyak és a hüvely felső részét érintő rendellenességek) előfordulhatnak.

Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere

Tartalomjegyzék

Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2024

ISBN: 978 963 664 025 5

Orvostudomány

Könyvünk hiánypótló szándékkal készült. Olyan szakemberek – egyetemi oktatók, kutatók, klinikusok – munkája, akik a mindennapi gyakorlat során találkoznak az ismertetett kórképekkel.

A kötetben tárgyalt nőgyógyászati kórképekkel számos korábban megjelent publikáció foglalkozik, de a genetika mint etiológiai tényező szemszögéből, a kóros állapotok, a női betegségek genetikai hátterére fókuszálva és azt rendszerezve még nem jelent meg könyv. Napjainkban a tudomány rohamosan fejlődik, majdnem minden kórképet genetikai vizsgálatnak vetnek alá a kutatások során. Ennek okán csak olyan kórképek kerülnek bemutatásra, amelyeknél az eddigi vizsgálatok egyértelműen igazolták a genetikai hátteret, vagyis azon kórképek, amelyeknél a genetikai ok lehetősége bár felmerült, de még nem egyértelműen igazolható, nem képezik a könyv anyagát.

Elsősorban egészségügyi szakembereknek, szakorvos jelölteknek, genetikai, szülészet-nőgyógyászati, gyermeknőgyógyászati, gyermekgyógyászati szakvizsgára készülőknek ajánljuk a kiadványt. Fontos információkat találhatnak benne a téma iránt érdeklődő orvostanhallgatók, szülésznőhallgatók, és a „nem-szakember" érdeklődőknek is haszonnal forgathatják.

A könyv immár második javított, bővített kiadását olvashatják. A genetika fejlődésével szükségessé vált az új információk beépítése a könyvbe, ezért az angol kiadással párhuzamosan a magyar nyelvű kiadást is bővítettük.

Hivatkozás: https://mersz.hu/beke-nogyogyaszati-korkepek-genetikai-hattere-2-kiadas//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero