X kromoszóma átrendeződések

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Korai petefészek-elégtelenség (POI) esetén az X kromoszómán a deléció és a transzlokáció előfordulása sokkal gyakoribb, mint az autoszomális mutációk.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Különösen érintettek az X kromoszóma hosszú karjának régiói (Xq13.3-qter). Kiemelt a POF1 régió (Xq21.3-Xq27), ahol a deléciók frekventáltsága jellemző, illetve a POF2 (Xq13.3-Xq21.1) régió, ahol a transzlokáció a gyakoribb.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az X kromoszóma rövid karjának eltérései is meghatározóak. Főként az Xp11.1 és Xp21 régió jelentős. A 46,X,del(Xp)(p11) delécióval rendelkező nők felében alakul ki primer amenorrea és gonadalis dysgenesis.
 
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

AJÁNLOTT IRODALOM
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Baronchelli S, Conconi D, Panzeri E, Bentivegna A, Redaelli S, Lissoni S, Saccheri F, Villa N, Crosti F, Sala E, Martinoli E, Volontè M, Marozzi A, Dalprà L. Cytogenetics of premature ovarian failure: An investigation on 269 affected women. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:370195. Epub.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Beke A, Pikó H, Haltrich I, Csomor J, Matolcsy A, Fekete Gy, Rigó J Jr, Karcagi V. Molecular cytogenetic analysis of Xq critical regions in premature ovarian failure. Mol. Cytogenet. 2013;20:62. doi:10.1186/1755-8166-6-62.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Collen RJ, Falk RE, Lippe BM, Kaplan SA. A 48,XXXX female with absence of ovaries. Am J Med Genet. 1980;6:275–278.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Coulam CB, Ryan RJ. Premature menopause I. Etiology. Am J Obstet Gynecol. 1979;133:639–643.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Dudding TE, Lawrence O, Winship I, Froyen G, Vandewalle J, Scott R, Shelling AN. Array comparative genomic hybridization for the detection of submicroscopic copy number variations of the X chromosome in women with premature ovarian failure. Hum Reprod. 2010;25:3159–3160.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kim MK, Seok HH, Kim YS, Chin MU, Sung SR, Lee WS, Shim SH, Yoon TK. Molecular genetic and cytogenetic characterization of a partial Xp duplication and Xq deletion in a patient with premature ovarian failure. Gene. 2014;534:54–59.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011;95:1584–1588.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Marozzi A, Manfredini E, Tibiletti MG, Furlan D, Villa N, Vegetti W, Crosignani PG, Ginelli E, Meneveri R, Dalprà L. Molecular definition of Xq common-deleted region in patients affected by premature ovarian failure. Hum Genet. 2000;107:304–311.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Ochalski ME, Engle N, Wakim A, Ravnan BJ, Hoffner L, Rajkovic A, Surti U. Complex X chromosome rearrangement delineated by array comparative genome hybridization in a woman with premature ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011;95: 2433.e9–15.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Triple X syndrome: A review of the literature. Eur J Hum Genet. 2010;18:265–271.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Perry JRB, Corre T, Esko T, Chasman DI, Fischer K, Franceschini N, He C, Kutalik Z, Mangino M, Rose LM, Vernon Smith A, Stolk L, Sulem P, Weedon MN, Zhuang WV, Arnold A, Ashworth A, Bergmann S, Buring JE, Burri A, Chen C, Cornelis MC, Couper DJ, Goodarzi MO, Gudnason V, Harris T, Hofman A, Jones M, Kraft P, Launer L, Laven JS, Li G, McKnight B, Masciullo C, Milani L, Orr N, Psaty BM, ReproGen Consortium, Ridker PM, Rivadeneira F, Sala C, Salumets A, Schoemaker M, Traglia M, Waeber G, Chanock SJ, Demerath EW, Garcia M, Hankinson SE, Hu FB, Hunter DJ, Lunetta KL, Metspalu A, Montgomery GW, Murabito JM, Newman AB, Ong KK, Spector TD, Stefansson K, Swerdlow AJ, Thorsteinsdottir U, Van Dam RM, Uitterlinden AG, Visser JA, Vollenweider P, Toniolo D, Murray A. A genome-wide association study of early menopause and the combined impact of identified variants. Hum Mol Genet. 2013;22:1465–1472.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Persani L, Rossetti R, Cacciatore C, Bonomi M. Primary ovarian insufficiency: X chromosome defects and autoimmunity. J Autoimmun. 2009;33:35–41.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Shelling AN. Premature ovarium failure. Reproduction. 2010;140:633–641.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Simpson JL. Genetics of female infertility due to anomalies of the ovary and mullerian ducts. Methods Mol Biol. 2014;1154:39–73.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Simpson JL, Rajkovic A. Ovarian differentiation and gonadal failure. Am J Med Genet. 1999;89:186–200.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Welt CK. Primary ovarian insufficiency: A more accurate term for premature ovarian failure. Clin Endocrinol (Oxf). 2008;68:499–509.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave